Krankheit

Tuberöse Sklerose

Tuberöse SkleroseTuberöse Sklerose Komplex ist eine seltene genetische Erkrankung, die nicht krebsartige (benigne) Läsionen in vielen Teilen des Körpers, wie der Haut, Gehirn und Nieren wachsen verursacht. Die Anzeichen und Symptome der Tuberöse Sklerose variieren – von Flecken der hellen Haut zu Krampfanfällen oder Verhaltensprobleme – je nachdem, wo die Läsionen zu entwickeln.

Tuberöse Sklerose wird oft im Kleinkindalter oder in der Kindheit festgestellt. Einige Menschen mit Tuberöse Sklerose haben so milden Anzeichen und Symptome, die die Bedingung nicht erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, oder es geht nicht diagnostiziert. Andere erfahren schweren Behinderungen.

Es gibt keine Heilung für Tuberöse Sklerose, und es gibt keine Möglichkeit, den Kurs oder die Schwere der Krankheit vorherzusagen. Bei entsprechender Behandlung, aber viele Menschen, die Tuberöse Sklerose haben führen vollen, produktiven Leben.

Symptome

Tuberöse Sklerose Symptome sind nicht krebsartige Läsionen, die in vielen Teilen des Körpers wachsen, wie zum Beispiel in der Haut, Gehirn und Nieren. Läsionen können als hamartias oder Hamartom bezeichnet. Manchmal wachsen Läsionen in anderen Teilen des Nervensystems oder des Herzens, der Lunge oder dem lichtempfindlichen Gewebe im hinteren Teil des Auges (Retina). Tuberöse Sklerose Anzeichen und Symptome variieren, je nachdem, wo die Läsionen zu entwickeln:

  • Hautanomalien.  Viele Menschen, die Tuberöse Sklerose zu entwickeln haben Flecken von hellem Hautstellen, verdickte Haut, oder Wucherungen unter oder um die Nägel.Gesichtsverletzungen, die Akne ähneln, auch sind häufig.
  • Neurologische Symptome.  Läsionen im Gehirn kann mit Krampfanfälle, geistige Behinderung, Lernschwierigkeiten oder Entwicklungsverzögerungen verbunden sein.Verhaltensstörungen, wie Hyperaktivität und Aggression, auftreten. Einige Kinder, die Tuberöse Sklerose haben Probleme mit der Kommunikation und sozialen Interaktion, und in einigen Fällen kann autistisch sein.
  • . Nierenprobleme  Wenn Läsionen entwickeln sich in den Nieren, die potenziell schweren – sind Nierenprobleme möglich – auch lebensbedrohlich. In seltenen Fällen kann Nierenläsionen bösartig werden.
  • Lungenprobleme.  Läsionen, die in der Lunge (Lungen Leiomyome) entwickeln kann Husten oder Kurzatmigkeit. Progression zu Lungenversagen im Erwachsenenalter möglich.

Für manche Menschen sind die Anzeichen und Symptome der Tuberöse Sklerose bei der Geburt bemerkt. Für andere, die ersten Anzeichen und Symptome der Tuberöse Sklerose deutlich werden während der Kindheit oder sogar Jahre später.

Wenn zum Arzt

Kontaktieren Sie Ihrem Kind Arzt, wenn Sie über die Entwicklung Ihres Kindes sind, oder Sie irgendwelche Anzeichen von Tuberöse Sklerose bemerken:

  • Patches von hellen Haut
  • Gesichtsverletzungen
  • Krampfanfälle, einschließlich solche, in denen das Baby immer wieder bringt seine oder ihre Beine bis zur Brust (infantile Spasmen)

Ursachen

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in der TSC1 oder TSC2-Gen verursacht. Normalerweise werden diese Gene haben, um Zellen zu wachsen zu schnell oder in unkontrollierter Weise zu verhindern. Mutationen in einem dieser Gene kann zu Zellen zu stark zu unterteilen, welche zahlreiche Läsionen im Körper führt. Die Forscher wissen nicht, was bewirkt, dass diese genetischen Mutationen.

Risikofaktoren

Über ein Drittel der Menschen, die Tuberöse Sklerose haben erben eine veränderte TSC1 oder TSC2-Gen – die Gene mit tuberöser Sklerose – von einem Elternteil, der die Krankheit hat. Über zwei Drittel der Menschen, die Tuberöse Sklerose haben, eine neue Mutation entweder in der TSC1 oder TSC2-Gens.

Wenn Sie Tuberöse Sklerose haben, haben Sie eine 50-prozentige Chance, den Zustand zu Ihrem leiblichen Kinder. Schwere der Erkrankung variieren. Ein Elternteil, der mild Tuberöse Sklerose hat, kann ein Kind, das eine schwere Form der Krankheit hat, haben.

Komplikationen

Komplikationen der Tuberöse Sklerose variieren, je nachdem, wo die Läsionen zu entwickeln.

  • Läsionen im Gehirn als subependymalen Riesenzellastrozytomen (SEGA) bekannt ist, kann den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn blockieren. Diese Blockade kann verschiedene Symptome, wie Übelkeit, Kopfschmerzen und Verhaltensänderungen führen.
  • Läsionen im Herzen kann den Blutfluss blockieren oder Probleme mit der Herzrhythmus (Herzrhythmusstörungen) verursachen. Diese Läsionen sind in der Regel bei der Geburt größte und schrumpfen, wenn das Kind älter wird.
  • Läsionen im Auge kann mit Visionen stören, wenn sie blockieren zu viel von dem lichtempfindlichen Gewebe im hinteren Teil des Auges (Retina), aber das ist selten.
  • Läsionen in der Niere kann zu Nierenversagen führen. Selten kann Läsionen in der Niere zu Krebs.
  • Läsionen in der Lunge können Lungenversagen führen.

Vorbereitung für den Termin

Sie werden wahrscheinlich zunächst bringen Sie Ihre Bedenken mit dem Arzt Ihres Kindes. Aber nach einer Prüfung, kann Ihr Kind auf eine oder mehrere medizinische und Genetik-Spezialisten zur weiteren Untersuchung und Behandlung bezeichnet werden.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für Ihren ersten Termin, und wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihres Kindes erlebt hat,  und für wie lange. Wenn Ihr Kind eine oder mehrere Anfälle hatte, Notizen für den Arzt darüber, was passiert, bevor, während und nach der Beschlagnahme, und wie lange es dauerte.
  • Schreiben Sie wichtigsten medizinischen Daten Ihres Kindes,  includingother jüngsten Gesundheitsproblemen und die Namen alle verschreibungspflichtigen und OTC-the-counter Medikamente, die Ihr Kind nimmt.
  • Stellen Sie eine vertrauenswürdige Familienmitglied oder einen Freund, Sie für den Termin anzuschließen.  Wenn der Arzt Ihres Kindes erwähnt die Möglichkeit der Tuberöse Sklerose, können Sie Schwierigkeiten haben, sich auf alles, was der Arzt sagt, nächste. Nehmen Sie jemanden auf die emotionale Unterstützung bieten können und kann Ihnen helfen, alle Informationen erinnern.
  • Notieren Sie sich die Fragen,  die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.

Fragen an den Arzt Ihres Kindes auf die erste Bestellung fragen sind:

  • Was ist wahrscheinlich, was mein Kind Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests braucht mein Kind?
  • Sollte mein Kind einen Spezialisten?

Fragen zu fragen, ob Sie zu einem Spezialisten überwiesen sind:

  • Muss mein Kind Tuberöse Sklerose?
  • Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese Bedingung vorhanden?
  • Welche Behandlungsansatz haben Sie für mein Kind empfehlen?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Wie oft werden Sie für die Gesundheit und Entwicklung meines Kindes auswerten wollen?
  • Sind meine anderen Kinder oder Familienmitglieder ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung?
  • Soll ich oder mein Kind für die genetischen Mutationen mit dieser Bedingung getestet werden?
  • Welche anderen Arten von Spezialisten sollte mein Kind sehen?
  • Gibt es klinische Studien im Gange, für die mein Kind kann förderfähig sein?
  • Wie kann ich anderen Familien, die mit der Bewältigung Tuberöse Sklerose sind?
  • Wie kann ich meinem Kind helfen, mit dieser Erkrankung umzugehen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten

Ein Arzt, der Ihr Kind für mögliche Tuberöse Sklerose sieht, ist Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen zu stellen. Bereit sein, sie zu beantworten kann Zeit, um über Punkte, die Sie über eingehende sprechen wollen gehen zu reservieren. Der Arzt kann fragen:

  • Was sind Symptome Ihres Kindes?
  • Wann haben Sie diese Symptome bemerken?
  • Hat Ihr Kind hatte keine Anfälle?
  • Wenn Ihr Kind eine oder mehrere Anfälle hatte, was hatte er oder sie direkt vor der Beschlagnahme zu tun?
  • Was passiert mit Ihrem Kind bei einem Anfall?
  • Wie lange Ihr Kind Anfälle dauerten und wie hat sich Ihr Kind fühlte und handelte danach?
  • Haben Ihr Kind Symptome waren Übelkeit und Erbrechen?
  • Hat Ihr Kind hatte keine Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität, Aggression, Wut oder Selbstverletzung?
  • Hat Ihr Kind Schwierigkeiten aufmerksam?
  • Hat Ihr Kind schien sich zurückzuziehen oder sich weniger sozial und emotional engagiert?
  • Hat Ihr Kind scheint im Vergleich zu seinen Kollegen entwicklungsverzögert?
  • Hat jemand von Verwandten ersten Grades des Kindes – wie Eltern oder Geschwister – mit Tuberöse Sklerose, oder hatte Symptome, ohne jemals diagnostiziert diagnostiziert?
  • Haben Sie auf, mehr Kinder zu planen?
  • Welche Bedenken haben Sie sonst?

Untersuchungen und Diagnostik

Ihr Kind wird wahrscheinlich von verschiedenen Spezialisten, einschließlich derjenigen, geschult, um Diagnose und Behandlung von Problemen des Gehirns (Neurologen), Herz (Kardiologe), Augen (Augenarzt), Haut (Hautarzt) und Nieren (Nephrologe) ausgewertet werden. Diese Ärzte werden wahrscheinlich bestellen eine Reihe von Tests, um Tuberöse Sklerose diagnostizieren.

Wenn Ihr Kind Krampfanfälle gehabt hat, wird wahrscheinlich diagnostische Tests gehören:

  • Elektroenzephalogramm (EEG).  Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn und kann helfen, festzulegen, was Ihr Kind Krampfanfälle verursachen.

Um Wucherungen auf das Gehirn und die Nieren zu erkennen, werden Diagnosetests wahrscheinlich sind:

  • Magnetresonanztomographie (MRI).  Dieser Test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Querschnittsbilder des Gehirns und anderer Teile des Körpers zu schaffen.
  • Computertomographie (CT).  Dies ist eine Röntgentechnik, die Bilder des Gehirns oder anderen Teilen des Körpers erzeugt. CT-Bilder sind detaillierter als die von konventionellen Röntgenprüfungen produziert.
  • Ultraschall.  Dieser Test verwendet Hochfrequenzschallwellen, um Bilder von bestimmten Körperteilen, wie beispielsweise der Nieren, auf einem Monitor zu erzeugen.

Um festzustellen, ob sich das Herz Ihres Kindes betroffen ist, werden Diagnosetests wahrscheinlich sind:

  • Echokardiogramm.  Dieser Test verwendet Schallwellen, um Bilder des Herzens zu erzeugen.
  • Elektrokardiogramm (EKG).  Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens.

Darüber hinaus werden die Augen und die Haut Ihres Kindes gründlich auf Läsionen häufig mit Tuberöse Sklerose untersucht werden.

Wenn ein Kind mit Tuberöse Sklerose ohne eine Familiengeschichte der Krankheit diagnostiziert wird, können beide Eltern betrachten Screening für Tuberöse Sklerose als auch.Follow-up-Betreuung und Überwachung ist wichtig, auch für leichte Fälle der Tuberöse Sklerose, die bisher nicht diagnostiziert wurden.

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine Heilung für Tuberöse Sklerose, aber die Behandlung kann helfen, bestimmte Anzeichen und Symptome zu verwalten. Zum Beispiel:

  • Medikamente.  Anti-epileptische Medikamente verschrieben werden, um Anfälle zu kontrollieren, und andere Medikamente verschrieben werden, um Verhaltensprobleme zu verwalten. Ein Medikament namens Everolimus (Afinitor, Zortress) wird verwendet, um bestimmte Arten von Gehirn Wucherungen, die nicht chirurgisch bei Menschen mit Tuberöse Sklerose entfernt werden können, zu behandeln. Ein weiteres Medikament, die hilfreich für die Gehirn Wucherungen und andere Probleme, die durch Tuberöse Sklerose verursacht erweisen kann, ist eine immununterdrück Medikament Sirolimus (Rapamune).Die topische Form dieser Droge kann helfen, behandeln die Akne-ähnliche Hautläsionen, die in Tuberöse Sklerose auftreten können. Allerdings ist Sirolimus noch in klinischen Studien und als experimentell als eine Behandlung für Tuberöse Sklerose.
  • Bildungs ​​Therapie.  Frühe Intervention kann helfen, Kinder zu überwinden Entwicklungsverzögerungen und treffen ihr volles Potenzial in der Klasse.
  • Ergotherapie.  Durch Ergotherapie, kann eine Person, die Tuberöse Sklerose hat seine oder ihre Fähigkeit, tägliche Aufgaben zu bewältigen verbessern.
  • Psychologische Therapie.  Gespräch mit einem psychischen Gesundheit Therapeut kann helfen, Sie oder Ihr Kind übernehmen und anpassen, um das Leben mit dieser Erkrankung.
  • . Operation  Wenn eine Läsion auf die Fähigkeit eines bestimmten Organs – wie die Niere – zu funktionieren, kann die Läsion operativ entfernt werden. Manchmal Operation kann Kontrolle Anfälle von Hirnläsionen, die nicht auf Medikamente ansprechen, verursacht zu helfen. Chirurgische Verfahren wie Dermabrasion oder Laser-Behandlung kann das Auftreten von Hautläsionen zu verbessern.

Tuberöse Sklerose ist eine lebenslange Krankheit, die sorgfältige Überwachung und Follow-up erfordert. Bei entsprechender Behandlung, aber viele Menschen, die Tuberöse Sklerose haben führen vollen, produktiven Leben und genießen Sie eine normale Lebenserwartung.

Der Umgang und die Unterstützung

Wenn Ihr Kind mit Tuberöse Sklerose diagnostiziert wurde, werden Sie und Ihre Familie eine Reihe von Herausforderungen und Unsicherheiten konfrontiert. Eines der schwierigsten Dinge, über diesen Zustand ist, dass es unmöglich ist, vorherzusagen, wie die Gesundheit und die Entwicklung Ihres Kindes im Laufe der Zeit zu entfalten. Ihr Kind kann nur leichte Probleme haben und verfolgen eng mit seinen Kollegen in Bezug auf die akademischen, sozialen und körperlichen Fähigkeiten. Oder Ihr Kind kann mehr ernsthafte Gesundheits-und Entwicklungsprobleme zu haben und führen ein Leben, als Sie vielleicht erwartet haben weniger unabhängig oder Mainstream ist.

Für die Eltern, können die Probleme, die das Verhalten Tuberöse Sklerose begleiten kann die größte Herausforderung sein. Gemeinsame Probleme wie tobende Ausbrüche, Aggression, repetitive Verhaltensweisen oder soziale und emotionale Rückzug kann extrem schwer zu bewältigen sein. Denken Sie daran, dass das Verhalten ist nicht deine Schuld – und es ist nicht die Schuld des Kindes, auch nicht. Lassen Sie den Arzt Ihres Kindes wissen, ob diese Probleme zu entwickeln. Je früher Sie und Ihr Kind bekommen Hilfe Lernkompetenz, diese Probleme zu verwalten, ist die Wahrscheinlichkeit Ihr Kind auf lange Sicht gut tun.

Ihre Liebe und Unterstützung sind wichtig, damit Ihr Kind zu erreichen sein volles Potenzial.Informieren Sie sich über die Tuberöse Sklerose, und arbeiten eng mit dem Arzt Ihres Kindes um ein Viel Screening Zeitplan für Gesundheits-und Entwicklungsprobleme zu etablieren. Die Entdeckung und Behandlung werden Probleme frühzeitig Chancen auf ein gutes Ergebnis Ihres Kindes zu maximieren.

Sie finden es auch hilfreich, mit anderen Familien, die mit der Bewältigung Tuberöse Sklerose zu verbinden. Fragen Sie Ihr Kind Pflegeteam zu einer Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe empfehlen, oder kontaktieren Sie die Tuberöse Sklerose Gesellschaft, über Unterstützung zu erfahren.

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