Krankheit

Thalassämie

ThalassämieThalassämie ist eine vererbte Erkrankung, die durch Blut weniger Hämoglobin und weniger rote Blutzellen in Ihrem Körper als normal. Mehrere Arten von Thalassämie vorhanden sind, einschließlich Alpha-Thalassämie, Beta-Thalassämie intermedia, Cooley-Anämie und Mittelmeeranämie.

Hämoglobin ist der Stoff in der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff transportieren, um sie ermöglicht. Die niedrige Hämoglobin und weniger rote Blutkörperchen der Thalassämie Anämie verursachen können, so dass Sie müde.

Wenn Sie leichte Thalassämie haben, können Sie nicht brauchen Behandlung. Aber, wenn Sie eine schwere Form der Thalassämie haben, müssen Sie möglicherweise regelmäßig Bluttransfusionen. Sie können auch die Schritte auf eigene Faust, mit Müdigkeit, wie die Wahl eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung zu bewältigen.

Symptome

Thalassämie-Symptome sind:

  • Müdigkeit
  • Schwäche
  • Pale Aussehen
  • Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht)
  • Gesichtsknochenmissbildungen
  • Langsames Wachstum
  • Bauch-Schwellung
  • Dunkler Urin

Die Anzeichen und Symptome, die Sie erleben, hängt von der Art und Schwere der Thalassämie Sie haben. Einige Babys zeigen Anzeichen und Symptome von Thalassämie bei der Geburt, während andere Anzeichen oder Symptome während der ersten zwei Jahre des Lebens zu entwickeln. Einige Menschen, die nur einem betroffenen Hämoglobin-Gen haben keine Thalassämie Symptome auftreten.

Wenn zum Arzt

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes für eine Bewertung, ob er oder sie hat keine Anzeichen oder Symptome, die Sie zu kümmern.

Ursachen

Die Substanz in Ihren roten Blutkörperchen, die Sauerstoff durch den Körper trägt – Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA von Zellen, die Hämoglobin verursacht. Die mit Thalassaemia-assoziierte Mutationen von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die Thalassämie-Mutationen, die dazu führen, stören die normale Produktion von Hämoglobin und zu niedrigen Hämoglobinwerten und eine hohe Rate der Zerstörung der roten Blutkörperchen, was zu Anämie. Wenn Sie blutarm sind, hat Ihr Blut nicht genügend rote Blutkörperchen, um Sauerstoff zu den Geweben zu tragen – so dass Sie müde.

Arten der Thalassämie

Die Art der Thalassämie Sie haben, hängt von der Anzahl der Gen-Mutationen erben Sie von Ihren Eltern und welcher Teil des Hämoglobinmoleküls wird durch die Mutationen betroffen.Die weitere mutierte Gene, desto schwerer Ihrer Thalassämie. Hämoglobin-Moleküle werden von Alpha-und Beta-Teile, die durch Mutationen betroffen sein werden.

Alpha-Thalassämie

Vier Gene werden bei der Herstellung der Hämoglobin alpha-Kette beteiligt. Sie erhalten zwei von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

  • Ein mutiertes Gen,  werden Sie keine Zeichen oder Symptome von Thalassämie. Aber, Sie sind ein Träger der Krankheit und können sie an Ihre Kinder weitergeben.
  • Zwei mutierte Gene,  wird Ihre Thalassämie Anzeichen und Symptome mild sein. Dieser Zustand kann aufgerufen werden Alpha-Thalassämie minor, oder Sie können erzählen Sie eine Alpha-Thalassämie Merkmal haben.
  • Drei mutierte Gene,  Ihre Symptome moderat bis schwer sein. Dieser Zustand wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit.
  • Vier Gene mutiert,  wird die Bedingung Alpha-Thalassämie major oder Hydrops fetalis genannt. Es verursacht in der Regel einen Fötus vor Lieferung oder einem Neugeborenen sterben kurz nach der Geburt sterben.

Beta-Thalassämie

Zwei Gene werden bei der Herstellung der Beta-Hämoglobin-Kette beteiligt. Sie erhalten eine von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

  • Ein mutiertes Gen,  werden Sie leichte Anzeichen und Symptome haben. Dieser Zustand wird als Beta-Thalassaemia minor oder als Beta-Thalassaemia minor bezeichnet.
  • Zwei mutierte Gene,  Ihre Symptome moderat bis schwer sein. Dieser Zustand wird als Beta-Thalassaemia major, die auch als Cooley-Anämie ist bekannt. Babys mit zwei defekte Beta-Hämoglobin-Genen geboren in der Regel gesund sind bei der Geburt, sondern entwickeln Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Eine mildere Form, die so genannte Beta-Thalassämie intermedia, kann auch mit zwei mutierten Genen vorkommen.

Risikofaktoren

Faktoren, die das Risiko von Thalassämie zu erhöhen sind:

  • Familiengeschichte der Thalassämie.  Thalassämie wird von den Eltern auf Kinder durch mutierte Hämoglobin-Gene weitergegeben. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Thalassämie haben, können Sie haben ein erhöhtes Risiko der Erkrankung.
  • Bestimmte Abstammung.  Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen Italienisch, Griechisch, Naher Osten, Asien und Afrika Abstammung.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen der Thalassämie sind:

  • Eisenüberladung.  Menschen mit Thalassämie kann zu viel Eisen im Körper zu bekommen, entweder von der Krankheit selbst oder durch häufige Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann zu Schäden am Herz-, Leber-und Hormonsystem, die Drüsen, die Hormone, die Prozesse in Ihrem Körper zu regulieren produzieren umfasst führen.
  • Infektion.  Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn Sie hatten Ihre Milz entfernt.

In Fällen von schweren Thalassämie, können folgende Komplikationen auftreten:

  • Knochenmissbildungen.  Thalassämie kann Ihr Knochenmark zu erweitern, was bewirkt, dass die Knochen zu erweitern. Dies kann zu Störungen der Knochenstruktur führen, vor allem im Gesicht und Schädel. Knochenmark-Erweiterung macht auch Knochen dünn und brüchig und erhöht die Chancen von gebrochenen Knochen.
  • Vergrößerte Milz (Splenomegalie).  Die Milz hilft Ihrem Körper, Infektionen zu bekämpfen und Filter unerwünschtes Material wie alte oder beschädigte Blutzellen.Thalassämie ist oft durch die Zerstörung einer großen Anzahl von roten Blutkörperchen begleitet, so dass Ihre Milz härter arbeiten als normal, so dass Ihr Milz zu vergrößern.Splenomegalie Anämie schlimmer machen kann, und es kann das Leben der übertragenen roten Blutzellen zu reduzieren. Wenn Ihre Milz zu groß wird, muss es eventuell entfernt werden.
  • Verlangsamte Wachstumsraten.  Anämie kann dazu führen, das Wachstum eines Kindes zu langsam. Die Pubertät kann auch bei Kindern mit Thalassämie verzögert werden.
  • Herzprobleme.  Herzprobleme, wie Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien), kann mit schweren Thalassämie zugeordnet werden.

Vorbereitung für den Termin

Menschen mit mittelschweren bis schweren Formen der Thalassämie sind in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahren diagnostiziert. Wenn Sie einige der Anzeichen und Symptome von Thalassämie in Ihrem Baby oder Kind bemerkt haben, finden Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt. Sie können dann zu einem Arzt, der in Blutkrankheiten (Hämatologen) spezialisiert bezeichnet werden.

Weil Termine können kurz sein, und es gibt oft viel Boden zu decken, ist es eine gute Idee, gut vorbereitet zu sein. Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit ist und was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Symptome, die Sie oder Ihr Kind erlebt,  wie alle, die auf den Grund, aus dem Sie den Termin geplant unabhängigen scheinen mag.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  einschließlich aller wesentlichen Belastungen oder aktuelle Veränderungen im Leben. Bitten Sie die Familie, wenn jemand auf beiden Seiten der Familie hat jemals Thalassämie gehabt, und lassen Sie Ihren Arzt wissen, ob jemand hat.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente,  Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen,  mit Ihrem Arzt.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt kann begrenzt werden, so dass die Vorbereitung einer Liste von Fragen kann Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen zu machen. Listen Sie Ihre Fragen von den meisten wichtig, weniger wichtig für den Fall, die Zeit abläuft. Für Thalassämie, einige grundlegende Fragen Sie Ihren Arzt fragen sind:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache meiner oder meines Kindes Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Arten von Tests sind erforderlich?
  • Welche Behandlungen gibt es?
  • Welche Behandlungen empfehlen Sie?
  • Was sind die häufigsten Nebenwirkungen von jeder Behandlung?
  • Ich (oder mein Kind) haben diese gesundheitlichen Bedingungen. Wie kann man sie am besten zusammen geführt werden?
  • Gibt es irgendwelche diätetischen Einschränkungen zu folgen? Muss ich (oder mein Kind) müssen keine Nahrungsergänzungsmittel zu nehmen?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Unterlagen, die ich nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, weitere Fragen, die sich während Ihres Termins bitten.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Ihnen eine Reihe von Fragen zu stellen. Bereit sein, sie zu beantworten kann Zeit behalten über alle Punkte, die Sie wollen, um mehr Zeit zu verbringen, um zu gehen. Ihr Arzt kann fragen:

  • Wissen Sie, wenn jemand in Ihrer Familie hat Thalassämie?
  • In welchem ​​Teil der Welt hat Ihre Familie stammen?
  • Wann haben Sie zum ersten Mal bemerkt, Ihre Symptome?
  • Haben Ihre Symptome auftreten, die ganze Zeit oder sie kommen und gehen?
  • Wie stark sind Ihre Symptome?
  • Gibt es etwas scheinen, Ihre Symptome zu verbessern?
  • Was, wenn überhaupt, scheint sich Ihre Symptome verschlimmern?

Untersuchungen und Diagnostik

Die meisten Kinder mit mittelschweren bis schweren Thalassämie Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Wenn Ihr Arzt vermutet, Ihr Kind hat Thalassämie, kann er oder sie eine Diagnose anhand von Blutuntersuchungen bestätigen.

Wenn Ihr Kind hat Thalassämie, kann Bluttests zeigen:

  • Ein geringes Maß an roten Blutzellen
  • Kleiner als erwartet roten Blutkörperchen
  • Pale roten Blutkörperchen
  • Rote Blutzellen, die in Größe und Form variiert werden
  • Rote Blutzellen mit unebenen Hämoglobin-Distribution, die die Zellen gibt einen Volltreffer Aussehen unter dem Mikroskop

Blutuntersuchungen können auch verwendet werden, werden an:

  • Messen Sie die Menge an Eisen im Blut Ihres Kindes
  • Bewerten Sie seine oder ihre Hämoglobin
  • DNA-Analyse durchführen zu diagnostizieren oder Thalassämie, um festzustellen, ob eine Person mutierte Hämoglobin-Gene tragen

Pränatale Tests

Die Tests können durchgeführt werden, bevor ein Baby geboren wird, um herauszufinden, ob es Thalassämie und festzustellen, wie schwer es sein kann. Tests verwendet werden, um Thalassämie bei Föten zu diagnostizieren sind:

  • Chorionzottenbiopsie.  Dieser Test ist in der Regel um das 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entfernung ein kleines Stück der Plazenta für die Bewertung.
  • Amniozentese.  Dieser Test ist in der Regel rund um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Probe des Fötus umgibt, die die Flüssigkeit.

Assisted Reproductive Technology

Eine Form der assistierten Reproduktionstechnologie, die Präimplantations-Diagnostik mit in-vitro-Fertilisation kombiniert, kann Eltern, die Thalassämie oder die Träger eines defekten Gens Hämoglobin gebären gesunde Babys zu helfen. Das Verfahren umfasst das Abrufen von reifen Eizellen von einer Frau und Düngen sie mit dem Sperma eines Mannes in einem Teller in einem Labor. Die Embryonen werden für die fehlerhaften Gene getestet, und nur diejenigen, die ohne genetische Defekte in der Frau implantiert.

Behandlungen und Medikamente

Die Behandlung von Thalassämie, hängt von der Art Sie haben und wie schwer es ist.

Behandlungen für milde Thalassämie

Anzeichen und Symptome sind in der Regel mit Thalassaemia minor und wenig milde, wenn überhaupt, ist eine Behandlung notwendig. Gelegentlich eine Bluttransfusion benötigen Sie möglicherweise, vor allem nach der Operation, nach einer Geburt oder zu helfen, Thalassämie Komplikationen zu verwalten.

Einige Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia kann eine Behandlung benötigen für Eisenüberladung. Obwohl die meisten Menschen mit diesem Zustand nicht die Blut-Transfusionen, die oft Ursache von Eisenüberladung benötigen, können Menschen mit Beta-Thalassämie intermedia Verdauungs Aufnahme von Eisen erhöht haben, was zu einem Überschuss an Eisen. Eine orale Medikation Deferasirox (Exjade) kann helfen, das überschüssige Eisen.

Behandlungen für mittelschweren bis schweren Thalassämie

Behandlungen für mittelschweren bis schweren Thalassämie können gehören:

  • Häufige Bluttransfusionen.  Mehr-schweren Formen der Thalassämie erfordern oft häufige Bluttransfusionen, vielleicht alle paar Wochen. Im Laufe der Zeit, Bluttransfusionen verursachen eine Anhäufung von Eisen im Blut, die Ihr Herz, Leber und andere Organe schädigen können. Um Ihren Körper von den zusätzlichen Eisen loszuwerden, müssen Sie möglicherweise Medikamente, die Ihren Körper von zusätzlichem Eisen befreien zu nehmen.
  • Stammzell-Transplantation.  Auch als eine Knochenmarktransplantation, eine Stammzellentransplantation kann zur schweren Thalassämie in ausgewählten Fällen zu behandeln. Vor einer Stammzell-Transplantation, sehr hohe Dosen von Medikamenten oder Strahlentherapie erhalten Sie Ihre kranke Knochenmark zu zerstören. Dann Infusionen von Stammzellen erhalten Sie von einem kompatiblen Spender. In der Regel ein Geschwister – Da diese Verfahren haben ernste Risiken, einschließlich Tod, sie sind in der Regel für Menschen mit schwersten Krankheiten, die ein gut passender Spender zur Verfügung steht vorbehalten.

Lifestyle und Hausmittel

Wenn Sie Thalassämie haben, achten Sie darauf:

  • Vermeiden Sie überschüssige Eisen.  Sofern Ihr Arzt empfiehlt es, nehmen Sie nicht Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel, die Eisen enthalten.
  • Achten Sie auf eine gesunde Ernährung.  Eine ausgewogene Ernährung, die viel nahrhafte Lebensmittel enthält, kann Ihnen helfen, sich besser fühlen und steigern Sie Ihre Energie. Ihr Arzt kann auch empfehlen, einen Folsäure-Ergänzung zu nehmen, um Ihren Körper neue rote Blutzellen. Auch, um die Knochen gesund zu halten, stellen Sie sicher, dass Ihre Ernährung enthält ausreichend Kalzium und Vitamin D. Fragen Sie Ihren Arzt, was die richtigen Beträge sind für Sie und ob Sie benötigen, um eine Ergänzung zu nehmen.
  • Vermeiden Sie Infektionen.  Schützen Sie sich vor Infektionen mit häufigem Händewaschen und von kranken Menschen zu vermeiden. Dies ist besonders wichtig, wenn Sie gehabt haben, dass Ihre Milz entfernt. Sie müssen auch eine jährliche Grippeimpfung sowie die Meningitis, Pneumokokken und Hepatitis-B-Impfstoffe, um Infektionen zu verhindern. Wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen und Symptome einer Infektion entwickeln, sehen Sie Ihren Arzt für die Behandlung.

Der Umgang und die Unterstützung

Der Umgang mit Thalassämie kann schwierig sein. Aber, wissen Sie nicht, um es allein zu tun.Wenn Sie Fragen haben oder Beratung, sprechen Sie mit einem Mitglied Ihrer Pflegeteam. Sie können auch von der Teilnahme an einer Selbsthilfegruppe profitieren. Eine solche Gruppe kann sowohl sympathisch Zuhören und nützliche Informationen liefern. Um mehr über die Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe, die mit Thalassaemia umzugehen, fragen Sie Ihren Arzt oder kontaktieren Sie die Cooley-Anämie-Stiftung an 800-522-7222.

Vorbeugung

In den meisten Fällen können Thalassämie nicht verhindert werden. Wenn Sie Thalassämie haben, oder wenn Sie eine Thalassämie-Gen tragen, sollten Sie im Gespräch mit einem genetischen Berater für Führung, bevor Sie oder der Vater ein Kind zu haben.

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