Krankheit

Stickler-Syndrom

Stickler-SyndromStickler-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Sehkraft führen kann, Hör-und Gelenkbeschwerden. Auch bekannt als erbliche progressive Arthro-Ophthalmopathie wird Stickler-Syndrom in der Regel im Kindesalter oder in der Kindheit diagnostiziert.

Kinder, die Stickler-Syndrom haben oft markante Gesichtszüge – hervortretenden Augen, eine kleine Nase mit einem ausgehöhlten Gesichtszüge und ein fliehendes Kinn. Sie werden oft mit einer Öffnung im Dach des Mundes (Gaumenspalte) geboren.

Zwar gibt es keine Heilung für Stickler-Syndrom, können Behandlungen Steuer Symptome helfen und Komplikationen zu verhindern. In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um einige der physischen Anomalien mit Stickler Syndrom korrigieren.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Stickler-Syndrom – und die Schwere dieser Symptome – können stark von Person zu Person variieren.

  • Augenprobleme.  Neben schwere Kurzsichtigkeit, Kinder, die Stickler-Syndrom haben oft erleben Katarakt, Glaukom und Netzhautablösungen.
  • Schwerhörigkeit.  Das Ausmaß des Hörverlustes variiert unter Menschen, die Stickler-Syndrom haben. Es betrifft meist die Fähigkeit, hohe Frequenzen zu hören.
  • Knochen-und Gelenkveränderungen.  Kinder, die Stickler-Syndrom haben oft übermäßig flexible Gelenke und sind eher auf ungewöhnliche Krümmungen der Wirbelsäule wie Skoliose entwickeln. Arthrose kann im Jugendalter beginnen.

Wenn zum Arzt

Regelmäßige Nachuntersuchungen, sowie jährliche Arztbesuche spezialisiert auf Augenerkrankungen, sind entscheidend für jede Fortschreiten der Symptome zu überwachen.Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, Leben verändert Komplikationen. Hören sollte alle sechs Monate bei Kindern bis zum Alter von 5 danach jährlich überprüft werden und dann.

Ursachen

Einer der Bausteine ​​vieler Arten von Bindegewebe – Stickler Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen in der Bildung von Kollagen beteiligt verursacht. Die Art von Kollagen am häufigsten betroffen ist, dass zum Gelenkknorpel und den Glaskörper Gelee in den Augen gefunden zu produzieren.

Wenn Sie Stickler-Syndrom und Ihr Partner nicht, die Chancen, dass Sie den Zustand auf jedem Ihrer Kinder weitergeben ist 50 Prozent. In seltenen Fällen kann die Menschen Stickler-Syndrom, ohne einen betroffenen Elternteil zu entwickeln. In diesen Fällen Stickler Syndrom resultiert aus einer zufälligen Mutation in einem der Ihren Genen.

Risikofaktoren

Ihr Kind ist eher mit Stickler-Syndrom geboren werden, wenn entweder Sie oder Ihr Partner die Störung hat.

Komplikationen

Mögliche Komplikationen der Stickler-Syndrom sind:

  • Schwierigkeiten beim Atmen oder Fütterung.  Atmung oder Fütterung Schwierigkeiten können bei Babys mit einer Öffnung im Dach des Mundes (Gaumenspalten), ein kleines Unterkiefer und eine Tendenz für die Zunge, um zurück in Richtung der Kehle fallen geboren auftreten.
  • Blindheit.  Blindheit kann auftreten, wenn Glaukom oder Katarakt unbehandelt oder Netzhautablösungen nicht rechtzeitig repariert werden.
  • Ohr-Infektionen.  Kinder mit Gesichtsfehlbildungen Struktur mit Stickler-Syndrom sind eher Ohr-Infektionen zu entwickeln, als Kinder mit normaler Gesichtszüge.
  • Taubheit.  Hörverlust kann mit der Zeit und einem kleinen Prozentsatz von Menschen mit Stickler-Syndrom schließlich völlig taub geworden verschlechtern.
  • Herzprobleme.  Einige Menschen mit Stickler-Syndrom kann ein höheres Risiko für Herzprobleme sein.
  • Zahnprobleme.  meisten Kinder, die Stickler-Syndrom haben ungewöhnlich kleine Kiefer, so dass es oft nicht genug Platz für die volle Ergänzung der Erwachsenen die Zähne. Hosenträger oder, in einigen Fällen, Zahnarztpraxen kann notwendig sein.

Vorbereitung für den Termin

In einigen Fällen sind die Anzeichen und Symptome von Stickler-Syndrom – wie Gesichtsanomalien und Augenprobleme – wird offensichtlich sein, während Ihr Kind ist immer noch im Krankenhaus nach der Geburt. Andere Zeiten, wird Ihr Kind nicht diagnostiziert werden, bis er oder sie älter ist.

Nach der Diagnose sollte Ihr Kind regelmäßig von Ärzten, die in spezifischen Probleme Ihres Kindes Bereichen spezialisieren überwacht werden. Je nach die Bedürfnisse Ihres Kindes, kann er oder sie einen Spezialisten in der Augenheilmann (Augenarzt) zu sehen; Hals-, Nasen-und Ohrenpflege (HNO-Arzt); in die gemeinsame Betreuung (Rheumatologe); oder in der Wirbelsäulenpflege (Orthopäde). Seit Stickler-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, wird oft die Pflege durch einen medizinischen Genetiker koordiniert.

Was Sie tun können

Bevor Sie Ihren Termin, möchten Sie vielleicht, um eine Liste von Antworten auf die folgenden Fragen zu schreiben:

  • Hat jemand in Ihrer unmittelbaren oder Großfamilie hatte Probleme ähnlich wie diese?
  • Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel hat Ihr Kind?
  • Sind Seh-oder Hörvermögen Probleme Ihres Kindes stören seine oder ihre Schularbeiten?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten

Ihr Arzt kann einige der folgenden Fragen stellen:

  • Hat Ihr Kind scheint keine Vision Probleme?
  • Hat Ihr Kind jemals eine Fülle von Floater oder blinkende Lichter in seinen Augen gesehen?
  • Hat Ihr Kind offenbar keine Schwierigkeiten mit dem Hören haben?
  • Hat jemand von Ihrem Kind die Symptome verschlimmert vor kurzem?
  • Hat Ihr Kind zu hinken oder klagen über Gelenkschmerzen?

Untersuchungen und Diagnostik

Während Stickler-Syndrom kann manchmal auf der Basis Ihres Kindes Anamnese und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden, sind weitere Tests erforderlich, um die Schwere der Symptome zu bestimmen, und helfen, direkte Behandlungsentscheidungen.Diese können sein:

  • Bildgebende Untersuchungen.  Röntgenstrahlen können Störungen oder Schäden in den Gelenken und der Wirbelsäule zu offenbaren.
  • Augenuntersuchungen.  Diese Prüfungen können helfen, Ihren Arzt zu erkennen Probleme mit dem geleeartigen Material (Glaskörper), die das Auge oder die Schleimhaut des Auges (Retina), die entscheidend für die Augen ist ausfüllt. Augenuntersuchungen können auch für Katarakt und Glaukom zu überprüfen.
  • Hörtests.  Diese Tests messen die Fähigkeit, verschiedene Tonhöhen und Lautstärken zu erkennen.

Genetische Tests steht in der Diagnose in manchen Fällen helfen. Genetische Tests können auch verwendet werden, um in der Familienplanung helfen und das Risiko der Weitergabe des Gens, an Ihre Kinder, wenn die erbliche Muster ist nicht klar, aus der Familiengeschichte zu bestimmen. Genetische Beratung soll für die betroffenen Menschen zur Verfügung gestellt werden.

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine Heilung für Stickler-Syndrom. Die Behandlung richtet sich die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Medikamente

  • Schmerzmittel.  Over-the-counter Medikamente wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB) und Naproxen (Aleve) kann helfen, Gelenkschwellungen, Steifigkeit und Schmerzen.
  • Glaukom-Medikamente.  Kinder, die Glaukom haben müssen täglich Medikamente nehmen, um den Druck in den Augen steuern. Die meisten dieser Arten von Medikamenten kommen in Form von Augentropfen.

Therapie

  • Sprachtherapie.  Ihr Kind muss Sprachtherapie, wenn Hörverlust beeinträchtigt seine oder ihre Fähigkeit, zu lernen, wie man bestimmte Sounds auszusprechen.
  • Physikalische Therapie.  In einigen Fällen kann die physikalische Therapie mit Mobilitätsproblemen mit Gelenkschmerzen und Steifheit verbunden zu helfen.Ausrüstung wie Klammern, Stöcke und Einlagen kann auch helfen.
  • Hörgeräte.  Wenn Ihr Kind hat Probleme, Hören, können Sie feststellen, dass seine oder ihre Lebensqualität wird durch das Tragen eines Hörgerätes verbessert.
  • Spezielle Ausbildung.  Hearing oder Sehprobleme verursachen Lernschwierigkeiten in der Schule, so können spezielle Bildungsangebote hilfreich sein.

Chirurgie

  • Tracheotomie.  Neugeborene mit sehr kleinen Kiefer und Vertriebenen Zungen brauchen eine Tracheotomie, um ein Loch in den Hals zu schaffen, so dass sie atmen kann. Der Betrieb wird umgekehrt, wenn das Baby groß genug ist, dass seine oder ihre Atemwege nicht mehr blockiert ist gewachsen.
  • Kieferchirurgie.  Chirurgen können den Unterkiefer durch das Brechen der Kieferknochen und Implantieren ein Gerät, das nach und nach strecken die Knochen, wie es heilt verlängern.
  • Gaumenspalte Reparatur.  Babys mit einem Loch im Dach des Mundes (Gaumenspalten), geboren in der Regel operiert, in dem Gewebe aus dem Dach des Mundes können gestreckt, um die Gaumenspalte zu decken.
  • Ear Rohre.  Die chirurgische Platzierung einer kurzen Kunststoffrohr in das Trommelfell kann dazu beitragen, die Häufigkeit und Schwere von Ohr-Infektionen, die bei Kindern, die Stickler-Syndrom besonders häufig sind.
  • Augenoperationen.  Praxen den Grauen Star oder Verfahren zu entfernen, um die Auskleidung der Rückseite des Auges (Retina) wieder anbringen kann notwendig sein, Vision zu bewahren.
  • Gelenkersatz.  Früher Beginn Arthritis, besonders in den Hüften und Knie, kann Gelenkersatz-Operationen in einem viel jüngeren Alter als typisch für die allgemeine Bevölkerung ist notwendig.

Lifestyle und Hausmittel

  • Vermeiden Sie Kontaktsportarten.  Anstrengende körperliche Aktivität können die Gelenke und Kontaktsportarten wie Fußball betonen, kann das Risiko einer Netzhautablösung zu erhöhen.
  • Sucht Bildungs ​​Hilfe.  Ihr Kind kann Schwierigkeiten in der Schule aufgrund von Problemen gehört oder gesehen zu haben. Ihr Kind hat die Lehrer müssen sich bewusst sein, seine oder ihre speziellen Bedürfnisse.
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