Krankheit

Muskeldystrophie

MuskeldystrophieMuskeldystrophie ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen Muskelfasern sind ungewöhnlich anfällig für Beschädigungen. Diese beschädigten Muskeln werden immer schwächer. Die meisten Menschen, die Muskeldystrophie haben müssen irgendwann einen Rollstuhl benutzen.

Es gibt viele verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Symptome der häufigsten Vielfalt beginnen in der Kindheit, vor allem bei Jungen. Andere Arten von Muskeldystrophie nicht erst im Erwachsenenalter die Oberfläche.

Menschen, die Muskeldystrophie haben können, haben Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken. Ihre Glieder kann auch nach innen zu ziehen und sich in dieser Position fixiert – ein Problem genannt Kontraktur. Einige Arten der Krankheit kann auch Auswirkungen auf das Herz und anderen Organen.

Zwar gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie können Medikamente und Therapie den Verlauf der Krankheit zu verlangsamen.

Symptome

Progressive Muskelschwäche ist das Hauptmerkmal der Muskeldystrophie. Jede einzelne Form der Muskeldystrophie variiert ein wenig in Bezug auf das Alter, in dem die Anzeichen und Symptome beginnen in der Regel und der Reihenfolge, in der verschiedene Muskelgruppen betroffen sind.

Duchenne-Muskeldystrophie
Über die Hälfte der Muskeldystrophie Duchenne Fälle sind die Vielfalt, die in den Jungen am häufigsten auftritt. Anzeichen und Symptome in der Regel erste Oberfläche, wenn das Kind beginnt zu laufen und können sein:

  • Häufige Stürze
  • Schwierigkeitsgrad Aufstehen aus einer liegenden oder sitzenden Position
  • Ärger laufen und springen
  • Watschelgang
  • Große Wadenmuskulatur
  • Lernschwierigkeiten

Becker-Muskeldystrophie
Diese Sorte hat Zeichen und ähnlich wie die Duchenne-Muskeldystrophie Symptome, aber sie in der Regel milder und langsamer fortschreiten. Symptombeginn ist in der Regel im Teenager können aber nicht bis in die Mitte der 20er Jahre oder noch später auftreten.

Andere Arten von Muskeldystrophie
Bestimmte andere Arten von Muskeldystrophie sind durch eine bestimmte Funktion oder den Ort des Körpers, wo die Symptome ersten Anfang. Beispiele hierfür sind:

  • Myotonic.  Auch bekannt als Steinert-Krankheit, ist diese Form der Muskeldystrophie bietet auch eine Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen. Sie beginnt meist im frühen Erwachsenenalter. Muskeln des Gesichts sind in der Regel die erste betroffen sein.
  • Limb-Gürtel.  Die Hüft-und Schultermuskulatur sind in der Regel die erste in dieser Art von Muskelschwund betroffen. In einigen Fällen wird es schwierig, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, so häufig Auslösung auftreten. Anzeichen und Symptome können von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen.
  • Angeborene.  Diese Kategorie der Muskeldystrophie ist offensichtlich bei der Geburt oder wird vor dem Alter von 2 ersichtlich. Einige Formen Fortschritte langsam und verursachen nur leichte Behinderung, während andere schnell große Fortschritte und schwere Beeinträchtigung.
  • Fascioscapulohumeral (FSH).  Eines der auffälligsten Zeichen dieser Vielfalt der Muskeldystrophie ist, dass die Schulterblätter vielleicht durchhalten wie Flügel, wenn die Person wirft seine Arme. Die Krankheit beginnt in der Regel im Teenager oder junge Erwachsene.
  • Okulopharyngeale.  Das erste Zeichen dieser Art der Muskeldystrophie ist in der Regel herabhängenden der Augenlider. Schwäche der Muskeln des Auges, Gesicht und Hals führt oft zu Schwierigkeiten beim Schlucken. Anzeichen und Symptome im Erwachsenenalter zunächst erscheinen, in der Regel 40 oder 50 einer Person.

Wenn zum Arzt
Arzt aufsuchen, wenn Sie Anzeichen von Muskelschwäche bemerken – wie erhöhte Ungeschicklichkeit und fallen – in sich selbst oder Ihr Kind.

Ursachen

Hunderte von Genen, die in die Herstellung von Proteinen, die Muskelfasern vor Schäden zu schützen beteiligt. Muskeldystrophie tritt auf, wenn eines dieser Gene defekt ist. Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine genetische Mutation, die insbesondere auf diese Art der Krankheit ist verursacht. Viele dieser Mutationen vererbt werden, aber einige spontan in der Eizelle der Mutter oder den sich entwickelnden Embryo.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen Altersstufen und Rassen, aber die häufigste Sorte tritt meist bei jungen Jungen. Menschen, die eine Familiengeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko der Entwicklung der Krankheit oder die Weitergabe an ihre Kinder.

Komplikationen

Einige Arten von Muskeldystrophie verkürzen die Lebensdauer der Person, die oft durch die die Muskeln mit der Atmung verbunden. Auch mit verbesserten mechanischen Atemhilfe, Menschen, die Duchenne-Muskeldystrophie haben – die häufigste Form der Muskeldystrophie – in der Regel sterben an Lungenversagen, bevor sie 40 Jahre zu erreichen.

Viele Arten von Muskeldystrophie kann auch die Effizienz des Herzmuskels. Wenn die Muskeln mit Schlucken beteiligt betroffen sind, kann Ernährungsprobleme zu entwickeln.

Als Muskelschwäche fortschreitet, wird die Mobilität ein Problem. Viele Menschen, die Muskeldystrophie haben müssen irgendwann einen Rollstuhl benutzen. Allerdings kann die längere Unbeweglichkeit der Gelenke mit Rollstuhl Nutzung verbundene Kontrakturen verschlechtern, in der die Schenkel nach innen zu ziehen und sich in dieser Position fixiert.

Kontrakturen können auch eine Rolle in der Entwicklung der Skoliose, einer seitlichen Verkrümmung der Wirbelsäule, die weiter reduziert Lungen Effizienz bei Menschen, die Muskeldystrophie haben zu spielen.

Vorbereitung für den Termin

Sie werden wahrscheinlich zuerst bringen Sie Ihre Anliegen, die Aufmerksamkeit der Hausarzt, aber Sie können zu einem Arzt, der in der Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophie spezialisiert bezeichnet werden.

Was Sie tun können
Wenn Sie besorgt sind, dass Ihr Kind vielleicht Muskeldystrophie haben, möchten Sie vielleicht Fotos oder Videoaufnahmen, die Ihren speziellen Anliegen zu veranschaulichen zu bringen.Bringen Sie einen Verwandten oder Freund zu helfen, zuzuhören, um Informationen des Arztes.

Fragen an den Arzt fragen sind:

  • Was ist wahrscheinlich die Ursache dieser Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests sind erforderlich?
  • Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?
  • Wie wird dieser Zustand behandelt?
  • Was ist der langfristige Ausblick?
  • Wie kann ich anderen Familien, die mit der gleichen Diagnose fertig werden?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten, dass
der Arzt wahrscheinlich Sie eine Reihe von Fragen zu stellen. Bereit sein, sie zu beantworten kann Zeit behalten über alle Punkte, die Sie über die in der Tiefe zu reden gehen wollen. Der Arzt kann fragen:

  • Welche Symptome haben Sie es bemerkt?
  • Wann haben sie angefangen? Sind sie immer schlimmer?
  • Hat jemand in Ihrer unmittelbaren Familie hatte Muskeldystrophie?
  • Haben Sie auf, mehr Kinder zu planen?

Untersuchungen und Diagnostik

Neben einer Anamnese und körperliche Untersuchung Kritik, kann Ihr Arzt einige der folgenden Kriterien vorschlagen:

  • Enzymtests.  beschädigte Muskeln loslassen Enzyme wie Kreatinkinase (CK), in Ihrem Blut. In Abwesenheit von traumatischen Verletzungen, hohe Blutspiegel von CK schlagen eine Muskelerkrankung – wie Muskeldystrophie.
  • Elektromyographie.  Dieser Test beinhaltet das Einfügen einer Elektrode Nadel durch die Haut und in den Muskel getestet werden. Die elektrische Aktivität gemessen wird, wie Sie sich entspannen und wie Sie sanft ziehen Sie die Muskeln. Veränderungen im Muster der elektrischen Aktivität eine Muskelerkrankung zu bestätigen.
  • Muskelbiopsie.  Ein kleines Stück Muskel kann durch einen kleinen Schnitt oder mit einer Hohlnadel entfernt werden. Die Analyse der Probe kann Muskeldystrophien von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.
  • Gentests.  Blutproben für die Mutationen in einigen der Gene, die verschiedene Arten von Muskeldystrophie verursachen sucht werden.

Behandlungen und Medikamente

Es gibt derzeit keine Heilung für jede Form der Muskeldystrophie. Forschung in der Gentherapie kann schließlich eine Behandlung auf das Fortschreiten von einigen Arten von Muskeldystrophie stoppen. Aktuelle Behandlung wurde entwickelt, um zu verhindern oder zu Missbildungen in den Gelenken und der Wirbelsäule zu reduzieren und damit die Menschen mit Muskeldystrophie, um mobile so lange wie möglich zu bleiben.

Medikamente
Kortikosteroide, wie Prednison, kann dazu beitragen, die Muskelkraft und das Fortschreiten von bestimmten Arten von Muskeldystrophie. Aber eine längere Verwendung dieser Arten von Drogen können die Knochen schwächen und das Frakturrisiko erhöhen.

Therapie
Mehrere verschiedene Arten von Therapie-und Hilfsgeräte können die Qualität und Länge des Lebens manchmal in Menschen, die Muskeldystrophie haben, zu verbessern. Beispiele hierfür sind:

  • Range-of-Bewegungsübungen.  Muskeldystrophie können die Flexibilität und Mobilität der Gelenke zu beschränken. Limbs ziehen oft nach innen und werden in dieser Position fixiert. Ein Ziel der physikalischen Therapie ist regelmäßig Range-of-Bewegungsübungen bieten die Gelenke so flexibel wie möglich zu halten.
  • Mobilitätshilfen.  Hosenträger bieten Unterstützung für die geschwächten Muskeln und helfen, Muskeln und Sehnen gedehnt und flexibel, Verlangsamung des Fortschreitens von Kontrakturen. Andere Geräte – wie Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle – kann helfp Erhaltung der Mobilität und Unabhängigkeit.
  • Atemhilfe.  Als Atemmuskulatur schwächen kann ein Schlaf-Apnoe-Gerät zur Verbesserung der Sauerstoffversorgung während der Nacht. Einige Menschen mit schwerer Muskeldystrophie müssen möglicherweise an ein Beatmungsgerät angewiesen – eine Maschine, die Luft in und aus der Lunge zwingt.

Chirurgische und andere Verfahren
Chirurgische Heilmittel sind eine Option für einige der Probleme, mit Muskeldystrophie, wie zB:

  • Kontrakturen.  Tendon Operation kann Gelenke nach innen gezogen Kontrakturen lösen.
  • Skoliose.  Chirurgie kann auch erforderlich, um eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die Atmung erschweren kann korrigieren.
  • Herzprobleme.  Einige Menschen, die Herzprobleme zu Muskeldystrophie bezogen haben können durch das Einsetzen eines Herzschrittmachers, die das Herz regelmäßiger schlagen fordert geholfen werden.

Lifestyle und Hausmittel

Da Infektionen der Atemwege kann ein Problem in späteren Stadien der Muskeldystrophie werden, ist es wichtig, für Lungenentzündung und auf dem Laufenden halten mit Influenza Schüsse geimpft werden.

Der Umgang und die Unterstützung

Für Familienangehörige von Menschen mit Muskeldystrophie, der Umgang mit der Krankheit betrifft große Engagement von körperlichen, emotionalen und finanziellen Ressourcen. Die Krankheit stellt Herausforderungen im Klassenzimmer, in der Heimat und in allen Aspekten des Lebens.

Im Umgang mit Muskeldystrophie, können Selbsthilfegruppen ein wertvoller Teil eines größeren Netzwerks, Gesundheitsberufe, Familie, Freunde und Community-Organisationen, darunter Kultstätten einschließt.

Selbsthilfegruppen bringen Menschen, Familie und Freunde, die alle fertig sind mit der gleichen Art von körperlichen oder psychischen Herausforderung. Selbsthilfegruppen bieten einen Rahmen, in dem die Menschen ihre gemeinsame Probleme gemeinsam und fortlaufend unterstützen zueinander.

Fragen Sie Ihren Arzt über Selbsthilfegruppen, die in Ihrer Gemeinde existieren können. Ihr Gesundheitsamt, öffentliche Bibliothek, Telefonbuch und das Internet kann auch eine gute Quelle sein, eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden.

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