Krankheit

Morbus Wilson

Morbus WilsonMorbus Wilson ist eine vererbte Erkrankung, die zu viel Kupfer verursacht, in der Leber, im Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen anreichern. Ein anderer Begriff für Morbus Wilson ist hepatolentikuläre Degeneration.

Kupfer spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von gesunden Nerven, Knochen, Kollagen und dem Hautpigment Melanin. Normalerweise wird Kupfer aus der Nahrung absorbiert und ein Überhang wird durch die Galle ausgeschieden – ein in der Leber produzierte Substanz.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson, Kupfer ist nicht richtig beseitigt und stattdessen sammelt, was möglicherweise zu einer lebensbedrohlichen Niveau. Unbehandelt ist Wilson-Krankheit tödlich. Wenn früh diagnostiziert wird, ist Wilson-Krankheit behandelbar, und viele Menschen mit der Erkrankung leben ein normales Leben.

Symptome

Wilson-Krankheit verursacht eine Vielzahl von Anzeichen und Symptome, die oft für andere Krankheiten und Bedingungen verwechselt werden. Anzeichen und Symptome variieren je nachdem, welche Teile des Körpers von Wilson-Krankheit betroffen sind.

Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson sind:

  • Ungeschicklichkeit
  • Depression
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Schluckbeschwerden
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Sabberei
  • Leicht Blutergüsse
  • Müdigkeit
  • Unfreiwillige Schütteln
  • Gelenkschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Übelkeit
  • Hautausschlag
  • Schwellungen der Arme und Beine
  • Gelbfärbung der Haut und Augen (Gelbsucht)

Wenn zum Arzt

Machen Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome, die Sie kümmern.

Wenn ein Familienmitglied hat mit Morbus Wilson diagnostiziert wurde, informieren Sie Ihren Arzt beim nächsten Termin. Ihr Arzt kann Tests, um festzustellen, ob Sie Wilson-Krankheit haben, empfehlen.

Ursachen

Wilson-Krankheit tritt auf, wenn eine genetische Mutation führt zu einer Ansammlung von Kupfer im Körper.

Wie die genetische Mutation auftritt

Die genetische Mutation, die Wilson-Krankheit verursacht wird am häufigsten von einer Generation an die nächste weitergegeben. Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit müssen Sie zwei Kopien des defekten Gens, eines von jedem Elternteil erben entwickeln vererbt. Wenn Sie nur eine abnorme Gen erhalten, werden Sie sich nicht krank zu werden, aber du bist als einen Träger und kann das Gen, um Ihre Kinder weitergeben.

Wie die genetische Mutation verursacht Morbus Wilson

Die Mutation, die Wilson-Krankheit verursacht verursacht Probleme mit einem Protein, das für die Bewegung überschüssige Kupfer aus der Leber verantwortlich ist.

Ihr Körper sammelt Kupfer aus der Nahrung, die Sie bei der Verdauung essen. Das Kupfer wird an der Leber, wo Leberzellen verwenden Sie es für alltägliche Aufgaben transportiert. Die meisten Menschen essen mehr Kupfer als sie brauchen. In diesen Fällen nimmt die Leber, was er braucht und scheidet den Rest in der Galle, ein Verdauungssaft durch die Leber hergestellt.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson, wird die zusätzliche Kupfer nicht lassen Sie Ihren Körper. Stattdessen baut Kupfer in der Leber, wo es schwere und manchmal irreversible Schäden verursachen. In der Zeit, lässt überschüssiges Kupfer die Leber und beginnt, der sich in andere Organe zu schädigen und insbesondere das Gehirn, Augen und Nieren.

Risikofaktoren

Sie können ein erhöhtes Risiko für Morbus Wilson sein, wenn einer oder mehrere Ihrer Verwandten ersten Grades haben mit dem Zustand diagnostiziert worden.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie Gentests unterziehen, um herauszufinden, ob Sie Wilson-Krankheit. Diagnose der Krankheit möglichst früh dramatisch erhöht die Chancen für eine erfolgreiche Behandlung.

Komplikationen

Wilson-Krankheit kann zu schweren Komplikationen wie verursachen:

  • Vernarbung der Leber (Zirrhose).  Wie Leberzellen versuchen, Reparaturen, um Schäden durch überschüssiges Kupfer getan, Narbengewebe bildet in der Leber zu machen. Das Narbengewebe macht es schwieriger für die Leber zu funktionieren.
  • Leberversagen.  Leberversagen kann plötzlich auftreten (akute Leberversagen), oder es langsam über viele Jahre entwickeln. Wenn Leberversagen fortschreitet, kann eine Lebertransplantation eine Behandlungsoption sein.
  • Leberkrebs.  Schäden an der Leber durch Wilson-Krankheit verursacht wird, kann das Risiko von Leberkrebs erhöhen.
  • Anhaltende neurologische Probleme.  Neurologische Probleme in der Regel mit der Behandlung für Morbus Wilson zu verbessern. Allerdings können manche Menschen permanente neurologische Schwierigkeiten trotz Behandlung zu erfahren.
  • Nierenprobleme.  Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen, was zu Nierenprobleme wie Nierensteine ​​und eine abnorme Anzahl von Aminosäuren im Urin ausgeschieden (Aminoazidurie).

Vorbereitung für den Termin

Du bist wahrscheinlich von dem ersten Sehen Sie Ihren Hausarzt oder einen Hausarzt zu starten. Wenn Ihr Arzt vermutet, können Sie eine Lebererkrankung haben, wie zum Beispiel Morbus Wilson, können Sie zu einem Arzt, der in der Leber (Hepatologen) spezialisiert bezeichnet werden.

Wie wird die Vorbereitung

Weil Termine können kurz sein, und weil es oft eine Menge Boden zu decken, ist es eine gute Idee für den Termin gut vorbereitet zu sein. Um Ihren Termin vorbereiten, versuchen Sie:

  • Seien Sie sich bewusst von allen Vor-Termin Einschränkungen.  Damals Sie den Termin machen, sicher sein, zu fragen, ob es etwas gibt, Sie im Voraus tun müssen, wie Sie Ihre Ernährung zu beschränken.
  • Schreiben Sie alle Symptome bei Ihnen auftreten,  auch etwaige auf den Grund, aus dem Sie den Termin geplant unabhängigen scheinen mag.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  einschließlich aller wesentlichen Belastungen, die jüngsten Veränderungen im Leben oder eine Familiengeschichte von Wilson-Krankheit.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente,  sowie alle Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit,  wenn möglich. Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen während eines Termins zur Verfügung gestellt zu absorbieren. Jemand, der begleitet Sie kann etwas, was Sie verpasst oder vergessen zu erinnern.

Fragen zu stellen,

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt ist begrenzt, so bereitet eine Liste von Fragen wird Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen zu machen. Listen Sie Ihre Fragen von den meisten wichtig, weniger wichtig für den Fall, die Zeit abläuft. Für Wilson-Krankheit, einige grundlegende Fragen Sie Ihren Arzt fragen sind:

  • Muss ich Morbus Wilson?
  • Welche Arten von Tests brauche ich?
  • Hat Wilson-Krankheit beschädigt meine Leber oder andere Organe?
  • Muss ich die Behandlung für Morbus Wilson?
  • Welche Behandlung empfehlen Sie?
  • Was sind die Nebenwirkungen der empfohlenen Behandlung?
  • Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?
  • Ich habe diese andere Erkrankungen. Wie kann ich am besten verwalten sie zusammen?
  • Gibt es Einschränkungen, die ich brauche, um zu folgen?
  • Sollte ich vermeiden, Alkohol oder Medikamente, die meine Leber schaden könnte?
  • Sollte ich einen Spezialisten? Was wird, dass die Kosten, und wird meine Versicherung abdecken?
  • Sollte ich einen genetischen Berater?
  • Sollte meine Familienmitglieder für Wilson-Krankheit getestet werden?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Unterlagen, die ich mit mir nehmen? Welche Websites empfehlen Sie?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins zu jeder Zeit, dass Sie etwas nicht verstehen, fragen Sie.

Untersuchungen und Diagnostik

Diagnose von Morbus Wilson kann schwierig sein, weil ihre Anzeichen und Symptome sind oft nicht von denen der anderen Lebererkrankungen, wie Hepatitis. Was mehr ist, kann viele Symptome im Laufe der Zeit weiterentwickeln, anstatt erscheinen alle auf einmal.Verhaltensänderungen, die auf kommen können, nach und nach besonders schwer, sich an Wilson verknüpfen. Ärzte auf einer Kombination von Symptomen und Testergebnisse, die Diagnose zu stellen.

Tests und Verfahren verwendet werden, um Wilson-Krankheit zu diagnostizieren sind:

  • Blut-und Urintests.  Ihr Arzt kann Bluttests empfehlen, Ihre Leberfunktion zu überwachen und nach Kupfer im Blut. Ihr Blut kann auch für die Ebene des Proteins Ceruloplasmin getestet werden. Dieses Protein, das Kupfer in den Blutkreislauf führt, ist in der Regel bei Morbus Wilson gering. Ihr Arzt kann auch Urin-Tests verwenden, um die Menge an Kupfer im Urin in einem Zeitraum von 24 Stunden ausgeschieden zu messen.
  • Gehirn-Scans.  Sollten Sie Anzeichen und Symptome, die anzeigen, Wilson-Krankheit ist das Gehirn betroffen haben, kann Ihr Arzt Tests, um Bilder des Gehirns zu erstellen empfehlen. Tests können Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRI) umfassen.
  • Augenuntersuchung.  Unter Verwendung eines Mikroskops mit einem hochintensiven Lichtquelle (Spaltlampe), prüft der Augenarzt die Augen für goldbraune Verfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe). Die abnorme Erscheinung wird durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer in den Augen verursacht. Wilson-Krankheit ist auch mit einer Art von Katarakt, genannt Sonnenblumen Katarakt, das auf einer Augenuntersuchung ersichtlich verbunden.
  • Entfernen einer Probe von Lebergewebe für die Prüfung.  In einem Verfahren namens eine Leberbiopsie, Ihr Arzt eine dünne Nadel durch die Haut und in die Leber. Ihr Arzt zieht eine kleine Probe von Lebergewebe und schickt es an ein Labor, um überschüssiges Kupfer testen.
  • Genetische Tests.  Ein Bluttest namens DNA-Mutationsanalyse können die genetischen Mutationen, die Wilson-Krankheit verursachen zu identifizieren. Dieser Test ist bei einer begrenzten Anzahl von medizinischen Zentren und wird mit einer kleinen Probe von Blut aus dem Arm gezogen oder von einem Stich in den Finger erhoben getan. Es wird empfohlen, wenn andere Formen der Prüfung unterstützt eine Diagnose der Wilson-Krankheit oder wenn andere Tests fehlschlagen, um aussagekräftige Ergebnisse zu liefern.Die Kenntnis der Wilson-Krankheit Mutationen in der Familie erlaubt es, den Bildschirm genetisch Geschwister und die Behandlung beginnen, bevor schwächenden Symptomen auftreten.

Behandlungen und Medikamente

Wenn Sie schon mit Morbus Wilson diagnostiziert wurde, kann Ihr Arzt Medikamente empfehlen, die Menge an Kupfer im Körper zu reduzieren. Sobald dies erreicht ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Verhinderung von Kupfer aus dem Aufbau wieder. Bei Leberschaden schwerwiegend ist, kann eine Lebertransplantation notwendig sein.

Medikamente, die überschüssiges Kupfer aus dem Körper entfernen

Medikamenten, die als Komplexbildner aufgefordert Ihre Organe zu Kupfer in die Blutbahn freizugeben. Das Kupfer wird dann von den Nieren gefiltert und in den Urin freigesetzt.

Behandlung für Personen mit Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson beginnt üblicherweise mit einem Chelatbildner. Sobald Ihre Symptome unter Kontrolle sind, kann Ihr Arzt eine niedrigere Dosis der Medikamente empfehlen, ein sicheres Niveau von Kupfer im Körper aufrecht zu erhalten.

Ärzte empfehlen auch manchmal Komplexbildner für Menschen, die mit Morbus Wilson diagnostiziert worden waren, aber nicht die Anzeichen und Symptome zu haben. Für diese Menschen kann ein Chelatbildner das Risiko von Leberschäden zu reduzieren.

Nebenwirkungen von Chelatbildnern sind abhängig von der spezifischen Medikamente:

  • Penicillamin (Cuprimine, Depen).  Penicillamin kann zu schweren Nebenwirkungen, wie Hautprobleme, Knochenmarkdepression, Verschlechterung der neurologischen Symptome und Geburtsschäden verursachen.
  • Trientine (Syprine).  Trientine funktioniert ähnlich wie Penicillamin aber neigt dazu, weniger Nebenwirkungen verursachen. Dennoch gibt es ein Risiko, dass neurologische Symptome können bei der Einnahme von Trientin, obwohl es wahrscheinlich ein geringeres Risiko als Penicillamin sein verschlechtern.

Medikamente zu gesunden Niveau zu halten Kupfer

Zink-Acetat verhindert, dass Ihr Körper absorbiert Kupfer aus der Nahrung, die Sie essen. Zink wird manchmal bei Menschen, die eine erfolgreiche Behandlung mit einem Chelatbildner verwendet hatten. Bei diesen Menschen kann Zink helfen, ein gesundes Kupfergehalt. Zink ist auch bei Menschen, die mit Morbus Wilson diagnostiziert habe aber keine Anzeichen oder Symptome aufweisen.

Zink-Acetat verursacht wenige Nebenwirkungen, kann aber Magenverstimmung verursachen.

Lebertransplantation

Für Menschen mit schweren Leberschäden, kann eine Lebertransplantation notwendig sein.Während einer Lebertransplantation, ein Chirurg entfernt Ihre erkrankten Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Leber von einem Spender. Die meisten transplantierten Lebern stammen von Spendern, die gestorben sind. Aber in einigen Fällen kann eine Leber von einem lebenden Spender, wie ein Familienmitglied zu kommen. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre kranke Leber und ersetzt es mit einem Teil der Leber Ihrem Familienmitglied.

Lifestyle und Hausmittel

Ärzte empfehlen manchmal Begrenzung der Höhe der Kupfer Sie in Ihrer Ernährung konsumieren während des ersten Jahres der Behandlung für Morbus Wilson. Als Ihr Zeichen und Symptome zurückbilden und die Kupferspiegel im Körper fallen, können Sie möglicherweise auf kupferhaltige Lebensmittel in Ihrer Ernährung sein.

Kupferhaltigen Lebensmitteln

Lebensmittel, die hohe Kupfer enthalten sind:

  • Kupferhaltige Vitaminen und Mineralstoffen
  • Leber
  • Schaltier
  • Pilze
  • Nüsse
  • Schokolade
  • Trockenfrüchte
  • Getrocknete Erbsen, Bohnen und Linsen
  • Avocados
  • Bran Produkte

Kupfer in Leitungswasser

Haben Sie Ihr Leitungswasser Kupferspiegels, wenn Sie in Ihrem Haus oder wenn Ihr Wasser kommt aus einem Brunnen haben Kupferrohren. Die meisten kommunalen Wassersysteme enthalten keine hohen Kupfer.

Wenn Sie Kupferrohre haben, führen Sie den Wasserhahn für einige Sekunden, bevor das Sammeln von Wasser zum Trinken oder Kochen. Wasser, das in den Kupferrohren sitzt abholen können Kupferpartikel. Laufen die, die aus den Rohren verunreinigtes Wasser Wasser spült.

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