Krankheit

Marfan-Syndrom

Marfan-SyndromMarfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft – die Fasern, die zu verankern und unterstützen Ihre Organe und andere Strukturen im Körper. Marfan-Syndrom betrifft am häufigsten das Herz, Augen, Blutgefäße und Skelett.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel groß und dünn mit unverhältnismäßig lange Arme, Beine, Finger und Zehen. Der Schaden, den Marfan-Syndrom verursacht werden, können leichter oder schwerer. Wenn dein Herz oder Blutgefäße betroffen sind, kann der Zustand lebensbedrohlich werden.

Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente, um den Blutdruck niedrig zu halten, um die Belastung für geschwächte Blutgefäße reduzieren. Abhängig von der Schwere der Symptome und der Teil des Körpers, die betroffen ist, kann eine Operation notwendig sein.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von Marfan Syndrom stark variieren, selbst unter den Mitgliedern der gleichen Familie. Manche Menschen erleben nur milde Effekte, aber andere entwickeln lebensbedrohlichen Komplikationen. In den meisten Fällen neigt der Krankheit, mit dem Alter verschlechtern.

Marfan-Syndrom Merkmale können sein:

  • Groß und schlank bauen
  • Unverhältnismäßig lange Arme, Beine, Finger und Zehen
  • Ein Brustbein, die nach außen ragt nach innen oder Dips
  • Eine hohe, gewölbte Gaumen und überfüllten Zähne
  • Herzgeräusche
  • Extreme Kurzsichtigkeit
  • Eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule
  • Plattfüße

Wenn zum Arzt
Wenn Sie denken, dass Sie oder Ihr Kind kann Marfan-Syndrom leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt vermutet ein Problem, werden Sie wahrscheinlich zu einem Spezialisten für die weitere Auswertung bezeichnet werden.

Ursachen

Marfan-Syndrom ist durch einen Defekt in dem Gen, das den Körper ermöglicht, ein Protein, das geben Bindegewebe an Elastizität und Festigkeit hilft bei der Herstellung verursacht.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben das abnorme Gen von einem Elternteil, die die Störung hat. Jedes Kind eines betroffenen Elternteil hat eine 50:50-Chance zu erben, das defekte Gen. In etwa 25 Prozent der Menschen, die Marfan-Syndrom haben, wird die abnorme Gen nicht von beiden Eltern zu kommen. In diesen Fällen entwickelt sich eine neue Mutation spontan.

Risikofaktoren

Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt unter allen Rassen und ethnischen Gruppen. Denn es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, ist der größte Risikofaktor für Marfan-Syndrom mit einem Elternteil mit der Erkrankung.

Komplikationen

Da Marfan-Syndrom kann nahezu jeder Teil des Körpers berührt, kann es zu einer Vielzahl von Komplikationen.

Kardiovaskuläre Komplikationen
Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndrom umfassen das Herz und die Blutgefäße. Fehlerhafte Bindegewebe kann die Aorta zu schwächen – die große Arterie, die aus dem Herzen und liefert Blut in den Körper entsteht.

  • Aortenaneurysma.  Der Druck des Blutes so dass Ihr Herz kann bewirken, dass die Wand der Aorta, um Ihre wölben, wie eine Schwachstelle in einem Reifen. Bei Menschen, die Marfan-Syndrom haben, ist dies am ehesten an der Aortenwurzel passieren – wenn die Arterie lässt Ihr Herz.
  • Aortendissektion.  Die Wand der Aorta ist aus Schichten aufgebaut. Präparation auftritt, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der Wand der Aorta kann Blut zwischen den inneren und äußeren Schichten der Wand quetschen. Dies kann starke Schmerzen in der Brust oder Rücken verursachen. Eine Aortendissektion schwächt die Struktur des Schiffes und kann in einem Bruch führen, die tödlich sein kann.
  • Ventilfehlbildungen.  Menschen, die Marfan-Syndrom haben, sind auch eher Probleme mit ihrer Herzklappen, die falsch formatiert werden können, oder übermäßig elastischen haben. Wenn Herzklappen nicht richtig funktionieren, hat oft das Herz härter arbeiten, um auszugleichen. Dies kann schließlich zu Herzversagen führen.

Eye
Eye Komplikationen Komplikationen können sein:

  • Objektiv Dislokation.  Die fokussierende Linse in Ihrem Auge kann von Ort zu bewegen, wenn die unterstützenden Strukturen zu schwächen. Der medizinische Fachausdruck für dieses Problem ist Ektopie lentis und es in mehr als der Hälfte der Menschen, die Marfan-Syndrom auftritt.
  • Netzhautprobleme.  Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Ablösung oder Riss in der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe, die Linien der Rückwand des Auges.
  • Early-onset Grüner oder Grauer Star.  Menschen, die Marfan-Syndrom haben, neigen dazu, diese Augenprobleme in einem jüngeren Alter zu entwickeln. Glaukom steigt der Druck im Auge zu erhöhen, was den Sehnerv schädigen kann. Grauer Star trübe Bereiche, in der Augenlinse in der Regel klar.

Skelettkomplikationen
Marfan-Syndrom erhöht das Risiko einer abnormalen Kurven in der Wirbelsäule, wie Skoliose.Es kann auch mit der normalen Entwicklung der Rippen eingreifen, welche die Brustbein entweder vorstehen oder in der Brust erscheinen versunkenen verursachen können.Fussschmerzen und Rückenschmerzen sind häufig mit Marfan-Syndrom.

Komplikationen bei der Schwangerschaft
Marfan-Syndrom können die Wände der Aorta, die Hauptschlagader, die das Herz verlässt schwächen. Während der Schwangerschaft wird das Herz einer Frau pumpt mehr Blut als üblich, und das kann eine zusätzliche Belastung für Aorta einer Frau gestellt – was das Risiko eines tödlichen Dissektion oder Ruptur erhöht.

Vorbereitung für den Termin

Marfan-Syndrom kann viele verschiedene Teile des Körpers beeinflussen, so dass Sie benötigen, um eine Vielzahl von medizinischen Spezialisten, wie sehen:

  • Ein Kardiologe, ein Arzt, der in Herz-und Blutgefäß-Erkrankungen spezialisiert
  • Ein Augenarzt, ein Arzt, der in Augenerkrankungen spezialisiert
  • Ein Orthopäde, ein Arzt, der in strukturellen Problemen des Skeletts spezialisiert
  • Ein Genetiker, ein Arzt, der in der genetischen Erkrankungen spezialisiert

Um die beste Verwendung von Termin zu machen, im Voraus zu planen und wichtige Informationen zur Verfügung, darunter:

  • Detaillierte Beschreibungen aller Ihre Symptome
  • Details Ihrer Krankengeschichte, einschließlich der früheren Operationen
  • Eine Liste aller Ihrer Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten, dass
alle Ihre Ärzte wollen über spezifische Symptome zu hören, und ob jemand in Ihrer Familie hat Marfan-Syndrom oder erfahren hatte einen frühen, unerklärliche Herz-Invalidität oder Tod.

Untersuchungen und Diagnostik

Marfan-Syndrom kann eine Herausforderung sein für Ärzte zu diagnostizieren, weil viele Erkrankungen des Bindegewebes haben ähnliche Symptome. Auch unter den Mitgliedern der gleichen Familie, die Anzeichen und Symptome von Marfan-Syndrom sind sehr unterschiedlich – sowohl in ihren Eigenschaften und in ihrem Schweregrad.

Bestimmte Kombinationen der Symptome und der Familiengeschichte muss vorhanden sein, um eine Diagnose des Marfan-Syndrom zu bestätigen. In einigen Fällen kann eine Person einige Features von Marfan-Syndrom haben, aber nicht genug von ihnen, um mit der Erkrankung diagnostiziert werden.

Herz Tests
Wenn Ihr Arzt vermutet, Marfan-Syndrom, einer der ersten Tests, die er oder sie empfehlen, ist eine Echokardiographie. Dieser Test verwendet Schallwellen, um Echtzeitbilder des Herzens in Bewegung aufzunehmen. Es überprüft den Zustand der Herzklappen und die Größe der Aorta.Andere Herz Imaging-Optionen gehören die Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT).

Wenn Sie mit Marfan-Syndrom diagnostiziert werden, müssen Sie regelmäßig Echokardiogramme haben, um die Größe und den Zustand der Aorta überwachen.

Augentests
Augenuntersuchungen, die erforderlich sein können, umfassen:

  • Spaltlampen Prüfung. Dieser Test prüft, ob Linsendislokation, Katarakte oder eine Netzhautablösung. Ihre Augen werden müssen vollständig mit Tropfen für diese Prüfung erweitert werden.
  • Augendruckprüfung. Um für das Glaukom zu überprüfen, kann Ihr Augenarzt den Druck im Inneren des Augapfels durch Berühren mit einem Spezialwerkzeug messen.Betäubende Augentropfen sind in der Regel vor diesem Test verwendet.

Genetische Tests
Wenn Erkenntnisse aus Standardprüfungen für das Marfan-Syndrom sind nicht eindeutig, können genetische Tests hilfreich sein. Sie können auch zu einer genetischen Berater vor der Familiengründung zu sprechen, um zu sehen, was Ihre Chancen der Weitergabe von Marfan-Syndrom, um Ihre zukünftigen Kinder.

Behandlungen und Medikamente

Zwar gibt es keine Heilung für Marfan-Syndrom, Behandlung konzentriert sich auf die Verhinderung von verschiedenen Komplikationen der Erkrankung. In der Vergangenheit Menschen, die Marfan-Syndrom nur selten gelebt hatte vergangenen 40. Mit regelmäßigen Überwachung und moderne Behandlung können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erwarten nun, dass, um eine normale Lebenserwartung leben.

Medikamente
Ärzte verschreiben oft blutdrucksenkende Medikamente, um zu verhindern, dass die Aorta von Erweiterung und um das Risiko einer Dissektion und Ruptur zu reduzieren. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Beta-Blocker, die das Herz langsamer und mit weniger Kraft schlagen verursachen. Andere Blutdruck Medikamente, wie Losartan (Cozaar), zeigen auch Versprechen.

Therapie
Eine dislozierte Linse im Auge kann effektiv mit Brille oder Kontaktlinsen, die um oder durch die Linse brechen behandelt werden. Chirurgie, um die Linse ersetzen kann auch eine Option sein.

Chirurgische und andere Verfahren
Sie je nach Anzeichen und Symptome könnten Verfahren gehören:

  • Aorta Reparatur.  Falls Durchmesser Ihres Aorta vergrößert schnell und erreicht eine gefährliche Größe – in der Regel etwa 2 Zoll (5 cm) -, kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, einen Teil Ihrer Aorta mit einem Rohr aus Kunststoff zu ersetzen. Dies kann helfen, einen lebensbedrohlichen Ruptur. Ihre Aortenklappe kann müssen auch ersetzt werden.
  • Skoliose-Behandlung.  Für einige Kinder und Jugendliche, Ärzte empfehlen eine maßgeschneiderte Rückenstütze, die fast ständig getragen wird, bis das Wachstum abgeschlossen ist. Wenn die Kurve in Ihrem Kind die Wirbelsäule zu groß ist, kann Ihr Arzt vorschlagen, Chirurgie, um die Wirbelsäule zu begradigen.
  • Brustkorrekturen.  Wenn eine versunkene Brustbein wirkt Ihr Kind die Atmung, Chirurgie zu reparieren die Fehlstellung kann eine Option sein, und Versicherungen dürfte es zu bedecken. Ein vorstehender Brustbein in der Regel nicht dazu führen, funktionelle Probleme, aber es kann ein kosmetisches Problem sein – was bedeuten kann Ihre Versicherung nicht abdecken.
  • Augenoperationen.  Wenn Teile Ihrer Netzhaut gerissen haben oder sich von der Rückseite des Auges, ist die chirurgische Reparatur in der Regel erfolgreich. Wenn Sie Katarakt haben, können Sie Ihre getrübte Linse durch eine künstliche Linse ersetzt werden.

Lifestyle und Hausmittel

Sie müssen zum Leistungssport und bestimmte Freizeitaktivitäten zu vermeiden, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Aortendissektion oder Bruch sind. Blutdruckerhöhungen an Aktivitäten, wie Gewichtheben gemeinsam, setzen zusätzliche Belastung der Aorta. Weniger intensive Aktivitäten – wie zügiges Gehen, Bowling, Tennis oder Golf verdoppelt – sind in der Regel sicherer.

Der Umgang und die Unterstützung

Leben mit einer genetischen Störung kann extrem schwierig für Erwachsene und Kinder.Erwachsene, die eine Diagnose später im Leben erhalten kann sich fragen, wie die Krankheit ihre Karriere, ihre Beziehungen und ihr Gefühl für sich selbst zu beeinflussen. Und sie können über die Weitergabe des defekten Gens, um ihre Kinder zu kümmern.

Aber Marfan-Syndrom kann sogar härter auf junge Menschen, vor allem, weil die oft innewohnenden Selbstbewußtsein des Kindes-und Jugendalter kann durch die Krankheit Auswirkungen auf Aussehen, die schulischen Leistungen und die motorischen Fähigkeiten noch verstärkt werden.

Die Bereitstellung emotional, praktische Unterstützung
zusammenarbeiten, können Eltern, Lehrer und Mediziner Kinder mit sowohl emotionale Unterstützung und praktische Lösungen für einige der belastenden Aspekte der Krankheit.Zum Beispiel können Kinder mit Marfan-Syndrom in der Schule wegen Augenproblemen, die mit Brillen oder Kontaktlinsen korrigiert werden können, zu kämpfen.

Für die meisten jungen Menschen, sind kosmetische betrifft mindestens so wichtig wie akademische diejenigen. Eltern können durch die Vorwegnahme diese Bedenken und bietet Lösungen zu helfen:

  • Kontaktlinsen statt Brille
  • Eine Klammer für Skoliose
  • Dental Arbeit für überfüllten Zähne
  • Kleidung, die einen hohen, dünnen Rahmen schmeicheln

Auf lange Sicht können genaue Informationen über die Krankheit, gute medizinische Versorgung und starke soziale Unterstützung sowohl Kindern und Erwachsenen mit Marfan-Syndrom zu bewältigen.

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