Krankheit

Krabbe-Krankheit

Krabbe-KrankheitKrabbe-Krankheit ist eine erbliche, häufig tödliche Erkrankung, die das zentrale Nervensystem.Krabbe-Krankheit betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Die Krankheit betrifft Muskeltonus und Bewegung, und können Seh-und Hörvermögen Verlust führen, unter anderen verheerenden Auswirkungen. In den meisten Fällen entwickelt sich Krabbe-Krankheit bei Babys vor dem Alter von 6 Monaten, kann aber bei älteren Kindern und bei Erwachsenen auftreten.

Es gibt keine Heilung für Morbus Krabbe und Behandlung vor allem um Ansätze entwickelt, um die Symptome zu lindern. Allerdings haben frühe Studien mit Stammzellen-Transplantationen zu Krabbe-Krankheit zu behandeln, bevor Symptome beginnen einigen Erfolg hatte.

Symptome

Early-onset Morbus Krabbe
In der häufigsten Form der Krabbe-Krankheit, die in den ersten Monaten des Lebens entwickelt, Zeichen und Symptome sind oft:

  • Füttern Schwierigkeiten
  • Ungeklärte weinen
  • Verlust der Kopfkontrolle
  • Fieber
  • Erbrechen
  • Extreme Reizbarkeit
  • Änderungen in der Muskelspannung (Glieder, und Muskelsteifigkeit, schlechte Koordination von Bewegungen)
  • Krampfanfälle
  • Fortschreitenden Verlust von Hören und Sehen
  • Spastizität (Vorhandensein von Spasmen oder konsequent verkrampften Muskeln)
  • Verlust der Meilensteine ​​der Entwicklung

Late-onset-Krabbe-Krankheit
Wenn Kinder den späten Verlaufsform der Krankheit – die später in der Kindheit oder im Jugendalter entwickelt – sie können die Anzeichen und Symptome, die über andere Zeichen umfassen können erleben, wie:

  • Sehbehinderung voran zu Blindheit, die die ersten Zeichen sein kann
  • Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie genannt oder Gangstörungen)
  • Verlust der Fingerfertigkeit

Als allgemeine Regel gilt, je jünger das Alter, die Krabbe-Krankheit auftritt, desto schneller fortschreitet. Einige Leute in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter diagnostiziert kann weniger schwere Symptome haben, mit Muskelschwäche als Hauptsymptom. Sie können keine Beeinträchtigung ihrer kognitiven Fähigkeiten.

Wenn zum Arzt
Wenn Sie Symptome bei Ihrem Kind, die das Vorhandensein von Krabbe-Krankheit hinweisen könnten bemerken – wie Anfälle oder Gliedersteifigkeit – haben Sie Ihr Kind vom Arzt ausgewertet. Wenn Ihr Arzt vermutet, Krabbe-Krankheit, er oder sie wird Sie an einen Spezialisten mit Erfahrung in der Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung zu verweisen.Das Fach können die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten mit Ihnen besprechen. Da dieser Zustand schnell weiterkommen, ist es wichtig, umgehend einen Arzt zu sehen, wenn Sie vermuten, dass die Krankheit vorhanden ist.

Ursachen

Krabbe-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt, der zu einem Mangel eines Enzyms namens Galactocerebrosidase (GALC) führt verursacht. Dieses Enzym ist für die Erhaltung der Myelin – eine fetthaltige Substanz, die Ihre Nervenfasern isoliert.

Ärzte zu beziehen Krabbe-Krankheit manchmal als Globoidzell Leukodystrophie. Globoid Zellen speichern Molekülen namens Galactolipide. Ohne GALC sammeln Galactolipide im Gehirn. Psychosin ist eine Art von Galactolipid, und es ist das eines der am meisten Schaden verursacht in Krabbe-Krankheit vermutet. Der Schaden tritt auf, weil, wenn Psychosin Werte hoch sind, die Zellen, die Myelin produzieren beginnen, sich selbst zu zerstören.

Ein Kind braucht, um eine abnorme Gen von jedem Elternteil erben, um die Störung auslösen.Diese Vererbung wird als autosomal-rezessiv. Das Gen für die Krabbe-Krankheit ist auf Chromosom 14 befindet.

Risikofaktoren

Krabbe-Krankheit ist ein Gen, das von beiden Eltern vererbt werden müssen verursacht. Aber auch wenn beide Eltern das defekte Gen kann ein Kind nicht entwickeln Krabbe-Krankheit.

Wenn beide Eltern Träger des defekten Gens für Krabbe-Krankheit, haben ihre Nachkommen mit 25 Prozent Risiko der Entwicklung der Erkrankung. Erbt ein Kind das Gen nur von einem Elternteil, wird er oder sie ein Träger sein, aber nie Symptome entwickeln.

Krabbe-Krankheit tritt häufiger bei Menschen aus Israel als in der Bevölkerung.

Komplikationen

Eine Reihe von Komplikationen – einschließlich Infektionen und Atembeschwerden – kann bei Kindern, deren Krankheit fortgeschritten Krabbe zu entwickeln. In den späteren Stadien der Krankheit, Kinder unfähig geworden, an ihre Betten beschränkt, und schließlich in einem vegetativen Geisteszustand verfällt.

Die meisten Kinder, die Krabbe-Krankheit in der Kindheit entwickeln, sterben vor dem Alter von 2 Jahren, meist durch Atemversagen oder Komplikationen der Immobilität und deutlich verringerte Muskeltonus. Kinder, bei denen die Krankheit entwickelt sich später in der Kindheit kann eine etwas längere Lebenserwartung haben, in der Regel zwischen zwei und sieben Jahre nach der Diagnose.

Vorbereitung für den Termin

Je nach den ersten Anzeichen und Symptome, Ihr Kind oder Kind Exponate, können Sie zuerst in einer Notaufnahme zu sehen ist, oder von Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt. Jedoch wird für laufende Betreuung Krabbe-Krankheit in der Regel von einem Arzt, der bei Erkrankungen des Nervensystems (Neurologen) spezialisiert ist.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für die Bestellung Ihres Kindes, und was Sie von dem Arzt Ihres Kindes erwarten.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Ihre Symptome Kind erlebt,  darunter alle, die auf den Grund, aus dem Sie den Termin geplant unabhängigen scheinen mag.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  insbesondere jede bekannte Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit.
  • Stellen Sie eine Familienmitglied oder einen Freund, Sie zu verbinden,  wenn möglich. Manchmal kann es schwierig sein kann, um alle Informationen, die Sie während eines Termins gegeben erinnern. Jemand, der Sie begleitet, kann etwas, was man verpasst oder vergessen zu erinnern, oder sie können denken, um Fragen, die Sie hatte nicht daran gedacht, bringen zu fragen.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen,  mit Ihrem Arzt.

Vorbereiten einer Liste von Fragen vor der Zeit können Sie sicherstellen, dass Sie die Punkte, die für Sie am wichtigsten sind abzudecken. Für Krabbe-Krankheit, einige grundlegende Fragen Sie Ihren Arzt fragen sind:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für mein Kind Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen?
  • Welche Arten von Tests braucht mein Kind?
  • Haben diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung?
  • Wird mein Kind zum Test sediert werden?
  • Welche Behandlungen sind für Krabbe-Krankheit zur Verfügung?
  • Welche Behandlung würden Sie empfehlen für mein Kind?
  • Welche Arten von Nebenwirkungen hat diese Behandlung häufig Ursache?
  • Gibt es Alternativen zu der primären Ansatz, der darauf hindeutet, die Sie haben?
  • Was ist mein Kind Prognose?
  • Möchten körperlichen oder Ergotherapie helfen, mein Kind?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Unterlagen, die ich mit nach Hause nehmen? Können Sie zuverlässige Websites empfehlen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins zu jeder Zeit, dass Sie etwas nicht verstehen, fragen Sie.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten, dass
Ihr Arzt Sie wahrscheinlich eine Reihe von Fragen, wie zum Beispiel fragen:

  • Wann haben Sie Ihrem Kind die Symptome bemerken?
  • Haben diese Symptome war kontinuierlich oder gelegentlich?
  • Gibt es etwas scheinen verbessern oder verschlechtern Symptome Ihres Kindes?
  • Wissen Sie, wenn jemand auf beiden Seiten Ihr Kind die Familie hat schon einmal mit Krabbe-Krankheit diagnostiziert?
  • Hat jemand auf beiden Seiten Ihr Kind die Familie jemals eine unerklärliche Tod eines Säuglings in der Familie erwähnt?

Untersuchungen und Diagnostik

Arzt Ihres Kindes wird eine körperliche Untersuchung durchführen, die Bewertung Anzeichen und Symptome, die Krabbe-Krankheit hindeuten können, und führen eine Reihe von Diagnosetests.

Arzt Ihres Kindes wird eine Blutprobe nehmen und erhalten eine Hautprobe (Biopsie), und senden sowohl an ein Labor zur Analyse. Es wird eine Laborantin, die Aktivität des Enzyms GALC messen. Wenn GALC Aktivitätsniveau niedrig ist, kann Ihr Kind Krabbe-Krankheit.

Obwohl die Ergebnisse dieser Tests helfen kann der Arzt eine Diagnose stellen, liefern sie keine Beweise dafür, wie schnell die Krankheit fortschreiten. Zum Beispiel ist eine sehr niedrige Aktivität GALC Befund nicht immer, dass der Zustand rasch voranzubringen.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt Ihres Kindes eine oder mehrere der folgenden Tests empfehlen:

  • Bildgebungsscans des Gehirns und des Kopfes.  Dies kann bedeuten, eine Magnetresonanztomographie (MRI) oder Computertomographie (CT)-Scan. Eine MRT-Untersuchung nutzt magnetische Signale in Bilder des Gehirns zu erstellen. Es ist der beste Test, um etwas Ungewöhnliches im Gehirn, die mit Krabbe-Krankheit in Verbindung gebracht werden könnten zu erkennen. Trotzdem in den frühen Stadien der Krankheit, ein MRI kann normal erscheinen. Ein CT-Scan ist ein Computer-verstärkte, hochauflösende Bildgebungstechnik, die 2-D-Röntgenaufnahmen des Kopfes erzeugt.
  • Nervenleitungsstudien.  Diese messen die Geschwindigkeit der Impulse durch das Nervensystem gesendet. Dieser Test kann es sich um elektrische Stimulation der Nerven, und dann Messen der Zeit, die die elektrischen Impulse von der Stimulationsstelle an die Aufzeichnungseinrichtung zu reisen. Wenn Myelin beeinträchtigt wird, ist die Nervenleitung langsamer.
  • Augenuntersuchung.  Ein Arzt, der in der Augenheilmann (Augenarzt) ist spezialisiert auf die Netzhaut untersucht, auf der Suche nach Anzeichen von Sehverschlechterung.
  • Gentests.  Dies kann durchgeführt werden, um die genetische Mutation oder Defekt mit Krabbe-Krankheit erkennen.

Vor der Geburt kann ein Fötus für Krabbe-Krankheit untersucht werden. Um dies zu tun, wird Ihr Arzt entnimmt Fruchtwasser umgibt den Fötus mit einer Nadel. Die Zellen im Fruchtwasser werden im Labor untersucht. Eine pränatale Diagnose der Krabbe-Krankheit kann durch die Auswertung der Aktivität von Enzymen GALC in diesen Zellen oder durch genetische Mutationsanalyse gefunden werden.

Pränatale Diagnostik ist nicht für jedermann. Wenn eine Familie ein Kind hatte zuvor betroffen, kann dann auf der Suche nach einem Enzym-Mangel oder Mutationen machbar sein, aber dies wird nicht empfohlen, wenn es nicht eine Familiengeschichte.

Behandlungen und Medikamente

Es gibt keine spezifische und bewährte Behandlung für Morbus Krabbe, noch ist es ein Heilmittel. Krabbe-Krankheit Behandlung ist in erster Linie, um die Symptome zu lindern und können sein:

  • Krampflösende Medikamente, um Anfälle zu verwalten
  • Medikamente zur Muskel Spastik und Reizbarkeit zu erleichtern, wie Benzodiazepine
  • Medikamente, die die Häufigkeit von Rückfluss reduzieren kann

Die Behandlung von Symptomen bei einigen älteren Kinder mit weniger schweren Formen der Erkrankung können sein:

  • Physikalische Therapie, um eine Verschlechterung des Muskeltonus zu minimieren.
  • Beschäftigungstherapie, damit Ihr Kind kann so viel Unabhängigkeit wie möglich zu erreichen – zum Beispiel, durch das Lernen von Aufgaben wie Anziehen, Essen und Zähneputzen auf eigene Faust.
  • Einige Untersuchungen zeigen, mögliche Vorteile bei der Verwendung von Knochenmark-Transplantation oder Nabelschnurbluttransfusion als Behandlungen für Krabbe-Krankheit.

Die Knochenmarktransplantation
Knochenmark Erwachsener – die schwammartige Material in den Knochen vorhanden – verwendet wurde, um ein Kind eigene Knochenmark in Krabbe-Krankheit ersetzen. Dieser Vorgang wird als hämatopoetische Stammzelltransplantation. Es scheint in erster Linie Vorteile für ältere Kinder, die weniger schweren Formen der Krankheit zu haben oder Säuglinge bei der Geburt diagnostiziert werden.

Für andere Kinder – vor allem Säuglinge, die bereits Symptome entwickelt haben – diese Behandlung nicht erfolgreich war. Es scheint nicht bei Babys stoppen oder langsame Fortschreiten der Krankheit, noch hat es wirksam bei der Behandlung von Föten vor der Geburt mit der Krankheit diagnostiziert worden.

Mehr Forschung – auch längeren Follow-up mit mehreren Fächern – ist notwendig, um besser beurteilen zu den möglichen Nutzen dieser Behandlung.

Nabelschnurblut-Transfusion
Eine Transfusion von Blutstammzellen aus der Nabelschnur von nicht verwandten Spendern erhalten hat neurologische Symptome bei einigen Kindern mit Krabbe-Krankheit reduziert.

In kleinen Studien, die Ärzte haben gesunde Spenderzellen mit normalen Enzym (GALC)-Aktivität in Babys mit Krabbe-Krankheit, die noch nicht entwickelt haben Symptome transfundiert. Diese Behandlung hat eine normale Entwicklung von Myelin in dieser Babys angeregt. Babys behandelt, bevor Symptome traten schien normale Hör-und Sehvermögen zu erhalten, aber es war anschließende Verschlechterung sprachlichen Ausdruck und in der Motorik, wie Gehen oder Aufnehmen von Objekten.

In Zukunft könnte die Gentherapie eine Rolle bei der Behandlung von Krabbe-Krankheit spielen, durch die Bereitstellung eines funktionellen Gens über einen Virus an die Zellen oder Gewebe, Ersetzen des anormalen Gens, das für die Störung verantwortlich ist.

Der Umgang und die Unterstützung

Ein Kind mit Krabbe-Krankheit kann eine der schwierigsten Dinge, die Sie jemals zu bewältigen sein, und einige Leute finden es einfacher, wenn sie es nicht alleine schaffen.

Vorbeugung

Vor der Schwangerschaft Screening
Wenn Sie oder Ihr Ehepartner bekannt sind, Träger des Gens für die Anomalie Krabbe-Krankheit verantwortlich sein – oder haben Familienmitglieder, die die Störung entwickelt haben, erweitert – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die genetische Beratung unterziehen, wenn Sie erwägen Schwangerschaft sind, in Um die möglichen Risiken besser zu verstehen.

Neugeborenen-Screening
Da Stammzelltransplantation kann das Einsetzen der Krabbe-Krankheit, wenn gegeben, bevor Symptome beginnen, Screening Neugeborenen kann wichtiger geworden verzögern. Staat New York hat bereits universellen Neugeborenen-Screening für Krabbe-Krankheit angenommen. Auch bei Transplantation nicht möglich ist, erlauben Screenings für die Früherkennung, die helfen können die Lebensqualität eines Kindes zu verbessern durch Eingriffe mit supportiven Therapie früher. Wenn Sie nicht in einem Zustand, in dem Screening ist alltäglich leben, und Sie eine Familiengeschichte der Krabbe-Krankheit haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, dass Ihre Neugeborenen gescreent.

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