Krankheit

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die, wenn ein Junge ist mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms geboren führt. Klinefelter-Syndrom ist eine gemeinsame genetische Erkrankung Männer.

Klinefelter-Syndrom beeinträchtigt Hodenwachstum, und das kann in der kleiner als normal entwickelte Hoden führen. Dies kann zu geringeren Produktion des Sexualhormons Testosteron führen. Klinefelter-Syndrom kann auch dazu führen, reduzierter Muskelmasse, reduziert Körper-und Gesichtsbehaarung, und vergrößerte Brustgewebe. Die Auswirkungen der Klinefelter-Syndrom variieren, und nicht jeder mit ihm diese Zeichen und Symptome entwickelt.

Klinefelter-Syndrom wird oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren wenig oder keine Spermien. Aber assistierten Reproduktionsverfahren kann es für einige Männer mit Klinefelter-Syndrom zu zeugen Kinder.

Symptome

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben nur wenige spürbare Symptome, und der Zustand kann nicht diagnostiziert, bis ins Erwachsenenalter. Für andere, hat der Zustand einen spürbaren Effekt auf das Wachstum und Aussehen. Klinefelter-Syndrom kann auch dazu führen, Sprach-und Lernproblemen in einigen Jungen.

Anzeichen und Symptome der Klinefelter-Syndrom variieren je nach Alter und können sein:

Babys

  • Schwache Muskeln
  • Langsame motorische Entwicklung -, die länger als der Durchschnitt zu sitzen, krabbeln und laufen
  • Verzögerung beim Sprechen
  • Ruhig, gelehrig Persönlichkeit
  • Probleme bei der Geburt, wie Hoden, die nicht in den Hodensack befinden haben

Jungen und Jugendliche

  • Größer als der Durchschnitt Statur
  • Längere Beine, Torso kürzere und breitere Hüften im Vergleich mit anderen Jungen
  • Absent, verzögerte oder unvollständige Pubertät
  • Nach der Pubertät weniger muskulösen Körper und weniger Gesichts-und Körperbehaarung, verglichen mit anderen Jugendlichen
  • Kleine, feste Hoden
  • Kleine Penis
  • Vergrößerte Brustgewebes (Gynäkomastie)
  • Schwache Knochen
  • Niedrige Energieniveaus
  • Schüchternheit
  • Schwierigkeit, Gefühle auszudrücken oder Geselligkeit
  • Probleme mit Lesen, Schreiben, Rechtschreib-oder Mathe
  • Achtung Probleme

Männer

  • Unfruchtbarkeit
  • Kleine Hoden und Penis
  • Größer als der Durchschnitt Statur
  • Schwache Knochen
  • Verminderte Gesichts-und Körperbehaarung
  • Vergrößerte Brustgewebe
  • Verminderte Libido

Wenn ein Arzt zu sehen,
einen Arzt, um auszuschließen, Klinefelter-Syndrom oder einer anderen gesundheitlichen Zustand, wenn Sie oder Ihr Sohn hat:

  • Langsam Entwicklung während der Kindheit oder Jugend.  Wenn Ihr Sohn scheint langsamer als andere Jungen zu entwickeln, sehen den Arzt Ihres Sohnes. Häufige Anzeichen und Symptome der Klinefelter-Syndrom gehören vergrößerte Brustgewebes (Gynäkomastie), kleine Genitalien, und kleinen, festen Hoden. Obwohl einige Variationen in körperliche und geistige Entwicklung ist normal, es ist am besten mit einem Arzt, wenn Sie irgendwelche Bedenken haben.Einschließlich Klinefelter-Syndrom – Verzögerungen in Wachstum und Entwicklung kann das erste Zeichen für eine Reihe von Bedingungen, die eine Behandlung benötigen. Wenn Ihr Sohn hat zwar Klinefelter-Syndrom, eine frühzeitige Behandlung, einschließlich der Sprachtherapie, kann verhindern, oder Probleme zu minimieren.
  • Männliche Unfruchtbarkeit.  Wenn Ihr Partner nicht schwanger nach einem Jahr regelmäßigen, ungeschützten Geschlechtsverkehr bekommen, einen Arzt aufsuchen.Unfruchtbarkeit ist in der Regel durch etwas anderes als Klinefelter-Syndrom verursacht, aber viele Männer nicht mit dem Zustand diagnostiziert, bis sie merken, sie sind nicht in der Lage ein Kind zu zeugen.

Ursachen

Klinefelter-Syndrom tritt als Folge einer Zufallsfehler, die einen Mann zum Sex mit einem zusätzlichen Chromosom geboren werden verursacht. Von den 46 menschlichen Chromosomen, die beiden Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht einer Person. Bei Frauen, die beide Geschlechtschromosomen X (XX, wie geschrieben). Männer haben ein X-und ein Y-Chromosom (XY).

Sehr häufig tritt Klinefelter-Syndrom, weil eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle (XXY). Zusätzliche Kopien der Gene auf dem X-Chromosom mit männlichen Geschlechtsentwicklung und die Fruchtbarkeit beeinträchtigen.

Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben das zusätzliche X-Chromosom nur in einigen ihrer Zellen (Mosaik Klinefelter-Syndrom). Selten kann eine schwere Form des Klinefelter auftreten, wenn ein Mann mehr als eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms.

Klinefelter-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung nicht. Vielmehr ergibt sich der zusätzliche Geschlechtschromosom von einem Zufallsfehler bei der Bildung der Ei-oder Samen oder nach der Empfängnis.

Risikofaktoren

Klinefelter-Syndrom stammt eine zufällige genetische Ereignis. Das Risiko, ein Kind mit Klinefelter-Syndrom geboren ist durch nichts ein Elternteil tut oder nicht tut, erhöht. Für ältere Mütter, ist das Risiko höher, aber nur leicht.

Komplikationen

Komplikationen der Klinefelter-Syndrom können sein:

  • Verzögerte Pubertät
  • Spürbare physikalischen Eigenschaften, wie spärlich Gesichts-und Körperbehaarung, ungewöhnlich lange Arme und Beine, fehlende Muskelentwicklung und vergrößerte Brustgewebe
  • Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsstörungen oder soziale Entwicklungsfragen
  • Unfruchtbarkeit
  • Schwache Knochen (Osteoporose)
  • Erhöhtes Risiko für Krampfadern und andere Probleme mit Blutgefäßen
  • Erhöhten Risiko von Brustkrebs und Krebserkrankungen des Blutes, Knochenmark oder Lymphknoten
  • Erhöhtes Risiko für Lungenerkrankungen
  • Erhöhtes Risiko von Autoimmunerkrankungen, wie Typ-1-Diabetes und Lupus
  • Erhöhter Bauchfett, das zu anderen Gesundheitsproblemen führen kann
  • Probleme mit der sexuellen Funktion

Eine Reihe von Komplikationen, die durch Klinefelter-Syndrom verursacht werden, zu niedrigen Testosteron (Hypogonadismus) zusammen. Testosteronersatztherapie verringert das Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme, insbesondere bei der Therapie am Beginn der Pubertät begonnen.

Vorbereitung für den Termin

Ein kleiner Prozentsatz der Männer mit Klinefelter-Syndrom vor der Geburt diagnostiziert. Dies kann passieren, wenn eine schwangere Frau hat ein Verfahren, um fetale Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) gezogen zu untersuchen. Die meisten Frauen, die diese Verfahren haben, die älter als 35 Jahre sind oder eine Familiengeschichte von genetischen Voraussetzungen.

Wenn Sie Symptome bemerken, Klinefelter-Syndrom in sich selbst oder Ihren Sohn, einen Arzt aufsuchen. Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung zu tun und stellen detaillierte Fragen über Symptome und Ihr (oder Ihr Sohn) Gesundheit. Seien Sie bereit zu diskutieren, wenn Sie oder Ihr Sohn, erreicht der Pubertät bestimmte Meilensteine, wie die Entwicklung von Scham-und Achselhaare, das Wachstum des Penis, Hoden und erhöhte Größe.

Nehmen Sie ein paar Schritte, um sicherzustellen, dass Sie das Beste aus dem Arztbesuch:

  • Notieren Sie sich detaillierte Notizen über alle Symptome.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente, sowie alle Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie (oder Ihr Sohn) einnehmen.

Vorbereiten einer Liste von Fragen kann helfen, das Beste aus Ihrem Termin. Vielleicht möchten Sie die folgenden Fragen stellen:

  • Welche Tests sind notwendig, um meinen (oder mein Sohn) Diagnose zu bestätigen oder zu sehen, ob die Symptome durch etwas anderes verursacht?
  • Welche Behandlungen sind notwendig?
  • Was sind die Nebenwirkungen und die erwarteten Ergebnisse der Behandlung?
  • Gibt es Broschüren oder anderen gedruckten Unterlagen, die ich mit mir nehmen?Welche Websites empfehlen Sie?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben, zögern Sie nicht, Fragen zu stellen, wie sie während des Termins zu Ihnen kommen.

Untersuchungen und Diagnostik

Im Rahmen einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt wahrscheinlich prüfen Sie Ihre (oder Ihres Sohnes) Genitalbereich und der Brust und können Tests durchführen, um Reflexe und psychische Funktionstüchtigkeit zu überprüfen.

Die wichtigsten Tests zur Klinefelter-Syndrom zu diagnostizieren, sind:

  • Hormontests.  Blut-oder Urinproben können abnorme Hormonspiegel, der ein Zeichen der Klinefelter-Syndrom sind zu offenbaren. Der Arzt kann Proben nehmen, um im Labor ausgewertet werden.
  • Chromosomenanalyse.  Auch als Karyotyp-Analyse, dieser Test wird verwendet, um eine Diagnose des Klinefelter-Syndrom zu bestätigen. Es ist in der Regel durch Entnahme einer Blutprobe zur Laboruntersuchung, um die Form und die Anzahl der Chromosomen überprüfen getan.

Behandlungen und Medikamente

Wenn Sie oder Ihr Sohn mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wird, kann eine frühzeitige Behandlung helfen, Probleme zu minimieren. Sie könnten mit einem Team von Gesundheits-Anbieter, darunter ein Arzt, der bei der Diagnose und Behandlung von Erkrankungen, die die körpereigene Drüsen und Hormone (Endokrinologen), eine Logopädin, einen Kinderarzt, einen Physiotherapeuten, einen genetischen Berater, ein Reproduktionsmedizin oder spezialisiert arbeiten Unfruchtbarkeit Spezialist und ein Berater oder Psychologen.

Zwar gibt es keine Möglichkeit, die Geschlechtschromosom Änderungen aufgrund Klinefelter-Syndrom zu reparieren, können Behandlungen helfen ihre Auswirkungen zu minimieren. Je früher eine Diagnose gestellt wird und die Behandlung begonnen wird, desto größer ist der Nutzen. Aber es ist nie zu spät, um Hilfe zu holen.

Behandlung für Klinefelter-Syndrom können sein:

  • Testosteron-Ersatztherapie.  Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht genug des männlichen Hormons Testosteron, und dies kann lebenslange Auswirkungen haben.Schon ab dem Zeitpunkt der üblichen Beginn der Pubertät kann helfen, Testosteron-Ersatz-Behandlung oder eine Reihe von Problemen zu verhindern.Testosteron kann als Injektion oder mit einem Gel oder Pflaster auf der Haut gegeben werden.

    Testosteron-Ersatz-Therapie ermöglicht ein Junge, um die Veränderungen des Körpers, die normalerweise in der Pubertät auftreten, wie die Entwicklung einer tieferen Stimme, wachsende Gesichts-und Körperbehaarung und Erhöhung der Muskelmasse und Penisgröße zu unterziehen.

    Testosteron-Therapie kann auch die Knochendichte zu verbessern und das Risiko von Knochenbrüchen verringern. Es wird nicht in Hodenvergrößerung führen oder zu verbessern, Unfruchtbarkeit.

  • Brustgewebeentfernung.  Bei Männern, die Vergrößerung der Brust (Gynäkomastie) entwickeln, können überschüssige Brustgewebe von einem plastischen Chirurgen entfernt werden, wobei eine normal aussehende Brust.
  • Sprach-und physikalische Therapie.  Diese Behandlungen können Jungen mit Klinefelter-Syndrom helfen, Probleme mit Sprache, Sprache und Muskelschwäche zu überwinden.
  • Pädagogische Unterstützung.  Einige Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben Schwierigkeiten Lernen und können aus zusätzliche Unterstützung profitieren. Sprechen Sie mit Ihrem Kind die Lehrer, Schulberater oder Krankenschwester der Schule darüber, welche Art von Unterstützung helfen könnte.
  • Kinderwunschbehandlung.  Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom sind nicht in der Lage, Kinder zu zeugen, weil keine Spermien in den Hoden produziert. Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben eine minimale Spermienproduktion.Eine Option, die Männer mit minimaler Spermaproduktion profitieren kann, ist ein Verfahren namens Spermieninjektion (ICSI). Während der ICSI wird Spermien aus den Hoden mit einer Biopsienadel entnommen und direkt in die Eizelle injiziert.

    Weitere Alternativen für die Kinder zu zählen Annahme und künstliche Befruchtung mit Spendersamen.

  • Psychologische Beratung.  gestützt Klinefelter-Syndrom kann eine Herausforderung vor allem während der Pubertät und im jungen Erwachsenenalter sein. Für Männer mit der Bedingung, Bewältigung von Unfruchtbarkeit kann schwierig sein. Ein Familientherapeut, Berater oder Psychologen können helfen, durch emotionale Probleme zu arbeiten.

Der Umgang und die Unterstützung

Mit der Behandlung und Unterstützung können Männer mit Klinefelter-Syndrom erwarten, dass ein normales Leben führen. Der Zustand kann leichte Symptome, die kaum auffallen verursachen. Pädagogische und soziale Unterstützung kann einen positiven Unterschied machen.

Jungen mit Klinefelter-Syndrom
zu helfen Ihr Sohn mit Klinefelter-Syndrom zu bewältigen und fördern eine gesunde geistige, körperliche, emotionale und soziale Entwicklung:

  • Überwachung der Entwicklung Ihres Sohnes sorgfältig und um Hilfe für die Probleme, die Sie bemerken, wie zum Beispiel Probleme mit der Sprache oder Sprache.
  • Förderung der Beteiligung an sportlichen und körperlichen Aktivitäten, die helfen, die Muskelkraft und die motorischen Fähigkeiten werden.
  • Ermutigen Sie Ihren Sohn, unabhängig zu sein. Seien Sie aber nicht übermäßig stützSchutz und bieten eine familiäre Umgebung mit viel positives Feedback und Ermutigung.
  • Enge Zusammenarbeit mit der Schule Ihres Sohnes. Lehrer, Schulberater und Administratoren, die Bedürfnisse Ihres Sohnes zu verstehen, kann einen großen Unterschied machen.
  • Erfahren Sie, welche Unterstützung zur Verfügung, wie z. B. spezielle Bildungsangebote ist.
  • Schließen Sie sich mit anderen Eltern. Klinefelter-Syndrom ist eine häufige Erkrankung, und Sie – und Ihr Sohn – nicht allein. Eine Reihe von Internet-Ressourcen und Selbsthilfegruppen können helfen, beantworten Ihre Fragen und Anliegen zu erleichtern.

Männer mit Klinefelter-Syndrom
Männer mit Klinefelter-Syndrom kann aus mehreren Selbstpflegemaßnahmen profitieren:

  • Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt. Eine angemessene Behandlung kann Ihnen helfen, pflegen Sie Ihre körperliche und geistige Gesundheit und Probleme im späteren Leben, wie Osteoporose zu verhindern.
  • Untersuchen Sie Ihre Optionen für die Planung einer Familie. Sie und Ihr Partner möchten, zu einem Arzt oder andere Gesundheitsberufe über Ihre Möglichkeiten sprechen.
  • Sprechen Sie mit anderen, die die Bedingung. Es gibt eine Reihe von Ressourcen, die Informationen über das Klinefelter-Syndrom und die Perspektiven der anderen Männer und ihre Partner, die mit der Krankheit fertig zu werden. Viele Männer finden es auch hilfreich, um eine Selbsthilfegruppe anzuschließen.
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