Krankheit

Huntington-Krankheit

Huntington-KrankheitChorea Huntington ist eine erbliche Krankheit, die die fortschreitende Abbau (Degeneration) der Nervenzellen im Gehirn verursacht. Huntington-Krankheit hat eine breite Wirkung auf funktionalen Fähigkeiten einer Person und führt in der Regel Bewegung, Denken (kognitive) und psychiatrische Störungen.

Die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit zu entwickeln Anzeichen und Symptome in den 40ern oder 50ern, aber der Ausbruch der Krankheit kann früher oder später im Leben sein. Bei Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr beginnt, wird die Bedingung juvenile Huntington-Krankheit genannt. Früheren Beginn oft in einer etwas anderen Darstellung der Symptome und schnellere Fortschreiten der Krankheit.

Es gibt Medikamente, um die Symptome der Huntington-Krankheit zu verwalten, aber Behandlungen können nicht verhindern, dass die körperliche, psychische und Verhaltens Rückgang mit der Bedingung verbunden.

Symptome

Huntington-Krankheit verursacht normalerweise Bewegung, kognitiven und psychiatrischen Störungen, die mit einem breiten Spektrum von Symptomen. Welche Symptome treten zuerst variiert stark unter den betroffenen Personen. Im Verlauf der Krankheit, erscheinen einige Erkrankungen zu sein, dominant oder haben eine größere Wirkung auf die Funktionsfähigkeit.

Bewegungsstörungen
Die Bewegungsstörungen mit der Huntington-Krankheit kann sowohl unwillkürliche Bewegungen und Wertminderungen in willkürlichen Bewegungen sind:

  • Unfreiwillige Ruckeln oder sich windenden Bewegungen (Chorea)
  • Unfreiwillige, anhaltende Kontraktion der Muskeln (Dystonie)
  • Muskelsteifigkeit
  • Langsam, unkoordiniert feinen Bewegungen
  • Langsame oder abnorme Augenbewegungen
  • Beeinträchtigte Gang, Körperhaltung und Gleichgewicht
  • Schwierigkeiten mit der physischen Produktion von Sprache
  • Schluckbeschwerden

Wertminderungen in willkürlichen Bewegungen – eher als die unwillkürlichen Bewegungen – haben einen größeren Einfluss auf die Fähigkeit einer Person zu arbeiten, führen die täglichen Aktivitäten, kommunizieren und unabhängig bleiben.

Kognitive Störungen
Kognitive Beeinträchtigungen oft mit Huntington-Krankheit sind:

  • Schwierigkeitsgrad der Planung, Organisation und Priorisierung von Aufgaben
  • Die Unfähigkeit, eine Aufgabe oder einen Chat zu beginnen,
  • Mangelnde Flexibilität oder die Tendenz, sich auf einen Gedanken, Verhalten oder Handlung (Perseveration) stecken
  • Mangelnde Impulskontrolle, die in Ausbrüchen führen kann, handeln ohne zu denken und sexuelle Promiskuität
  • Probleme mit der räumlichen Wahrnehmung, die in Stürze, Ungeschicklichkeit oder Unfällen führen kann
  • Mangelndes Bewusstsein der eigenen Verhaltensweisen und Fähigkeiten
  • Schwierigkeiten, sich auf eine Aufgabe für längere Zeit
  • Die Langsamkeit in der Verarbeitung Gedanken oder “Befund” Wörter
  • Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Informationen

Psychiatrische Erkrankungen
Die häufigste psychiatrische Störung mit der Huntington-Krankheit ist die Depression. Dies ist nicht nur eine Reaktion auf das Empfangen eines Diagnose der Huntington-Krankheit.Stattdessen wird Depressionen wegen Verletzung des Gehirns und nachfolgende Veränderungen der Gehirnfunktion auftreten. Anzeichen und Symptome können sein:

  • Gefühle von Traurigkeit und Unglück
  • Verlust des Interesses an normalen Aktivitäten
  • Sozialer Rückzug
  • Schlaflosigkeit oder übermäßiges Schlaf
  • Erschöpfung, Müdigkeit und Energieverlust
  • Gefühle von Wertlosigkeit oder Schuld
  • Unentschlossenheit, Ablenkbarkeit und verminderte Konzentration
  • Häufige Gedanken an Tod, Sterben oder Selbstmord
  • Änderungen im Appetit
  • Reduzierte Sexualtrieb

Andere häufige psychiatrische Störungen sind:

  • Zwangsstörung,  ein Zustand, der durch wiederkehrende, sich aufdrängende Gedanken und repetitive Verhaltensweisen geprägt
  • Mania,  die gehobene Stimmung, Überaktivität, Impulsivität und aufgeblasen Selbstwertgefühl führen kann
  • Bipolare Störung,  oder abwechselnd Episoden von Depression und Manie

Weitere Veränderungen in der Stimmung oder der Persönlichkeit, aber nicht unbedingt spezifische psychiatrische Störungen, können sein:

  • Reizbarkeit
  • Apathie
  • Angst
  • Sexuelle Hemmung oder unangemessene sexuelle Verhaltensweisen

Die Symptome der Huntington-Krankheit juvenile
Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit bei jüngeren Menschen kann sich leicht von der bei Erwachsenen sein. Probleme, die oft präsentieren sich früh im Verlauf der Krankheit sind:

  • Verlust der zuvor erlernten akademischen oder körperlichen Fähigkeiten
  • Schnelle, deutlichen Rückgang der Gesamtschulleistung
  • Verhaltensprobleme
  • Vertraglich und steife Muskeln, die Gangart (vor allem bei kleinen Kindern) beeinflussen
  • Änderungen in der Feinmotorik, die spürbar in Fähigkeiten wie Handschrift sein könnte
  • Tremors oder leichte unwillkürliche Bewegungen
  • Krampfanfälle

Wenn zum Arzt
Sie Ihren Arzt, wenn Sie Veränderungen in Ihren Bewegungen, emotionalen Zustand oder geistigen Fähigkeit bemerken. Die Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit kann durch eine Reihe von verschiedenen Bedingungen verursacht werden. Daher ist es wichtig, eine sofortige, gründliche Diagnose zu bekommen.

Ursachen

Huntington-Krankheit ist durch einen vererbten Defekt in einem einzelnen Gen verursacht.Chorea Huntington ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person braucht nur eine Kopie des defekten Gens, um die Störung zu entwickeln.

Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen, erbt eine Person zwei Kopien von jedem Gen – eine Kopie von jedem Elternteil. Ein Elternteil mit einem defekten Huntington-Gen könnte entlang der defekte Kopie des Gens oder der gesunde Kopie übergeben. Jedes Kind in der Familie hat deshalb eine 50-prozentige Chance zu erben, die das Gen, das die genetische Störung verursacht.

Risikofaktoren

Wenn ein Elternteil Chorea Huntington hat, haben Sie eine Chance von 50 Prozent die Entwicklung der Krankheit. In seltenen Fällen können Sie die Huntington-Krankheit, ohne eine Familiengeschichte der Erkrankung zu entwickeln. Ein solches Ereignis kann das Ergebnis einer genetischen Mutation, die während der Entwicklung der Spermien deines Vaters passiert ist.

Komplikationen

Nach Beginn der Huntington-Krankheit, Funktionsfähigkeiten einer Person allmählich im Laufe der Zeit verschlechtern. Die Rate der Krankheitsprogression und Dauer variiert. Die Zeit vom Einsetzen der Krankheit ist oft zum Tod etwa 10 bis 30 Jahren. Juveniler führt in der Regel der Tod in weniger als 15 Jahren.

Die klinische Depression mit Huntington-Krankheit kann das Risiko von Selbstmord erhöhen.Einige Untersuchungen zeigen, dass die größere Gefahr von Selbstmord auftritt, bevor eine Diagnose gestellt wird und in mittleren Stadien der Erkrankung, wenn eine Person hat damit begonnen, die Unabhängigkeit zu verlieren.

Schließlich, eine Person mit der Huntington-Krankheit erfordert helfen, mit allen Aktivitäten des täglichen Lebens und Pflege. Spät in der Krankheit, wird er oder sie wahrscheinlich ein Bett gefesselt und unfähig zu sprechen. Allerdings Verständnis der Umgebung und Interaktionen einer Person bleiben für eine lange Zeit intakt.

Häufige Todesursachen sind:

  • Lungenentzündung oder andere Infektionen
  • Verletzungen von Stürzen im Zusammenhang
  • Komplikationen der Unfähigkeit zu schlucken bezogenen

Vorbereitung für den Termin

Wenn Sie irgendwelche Anzeichen oder Symptome, die mit der Huntington-Krankheit haben, werden Sie wahrscheinlich zu einem Neurologen nach einem ersten Besuch bei Ihrem Hausarzt verwiesen werden.

Eine Überprüfung der Symptome, psychische Verfassung, Krankengeschichte und Familienanamnese können alle wichtig sein, in der klinischen Beurteilung einer möglichen neurologischen Störung.

Was Sie tun können
, bevor Sie Ihren Termin, machen Sie eine Liste mit folgendem Inhalt:

  • Anzeichen oder Symptome – oder Änderungen von “normalen”, die verursachen kann Sorge
  • Letzte Änderungen oder Spannungen in Ihrem Leben
  • Alle Medikamente – auch over-the-counter Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel – und Dosen mitnehmen
  • Familiengeschichte von Huntington-Krankheit oder andere Störungen, Bewegungsstörungen oder psychiatrischen Erkrankungen verursachen können

Vielleicht möchten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, Sie zu Ihrem Termin zu begleiten. Diese Person kann unterstützen und bieten eine andere Perspektive auf die Wirkung von Symptomen auf Ihrer funktionalen Fähigkeiten.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten, dass
Ihr Arzt Sie wahrscheinlich eine Reihe von Fragen, einschließlich der folgenden Fragen:

  • Wann haben Sie Symptome beginnen?
  • Haben Sie Ihre Symptome gewesen kontinuierlichen oder intermittierenden?
  • Hat jemand in Ihrer Familie schon einmal mit der Huntington-Krankheit diagnostiziert?
  • Hat jemand in Ihrer Familie mit anderen Bewegungsstörungen oder psychiatrische Störung diagnostiziert wurde?
  • Haben Sie Probleme beim Durchführen der Arbeit, Schule oder täglichen Aufgaben?
  • Hat jemand in Ihrer Familie starb jung?
  • Ist jemand in Ihrer Familie in einem Pflegeheim?
  • Ist jemand in Ihrer Familie zappelig oder bewegte die ganze Zeit?
  • Haben Sie eine Veränderung in Ihrem Stimmung bemerkt?
  • Fühlen Sie sich traurig die ganze Zeit?
  • Haben Sie schon einmal an Selbstmord gedacht?

Untersuchungen und Diagnostik

Eine Diagnose der Huntington-Krankheit ist in erster Linie auf Ihre Antworten auf die Fragen, einer allgemeinen körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung Ihrer Familie medizinische Geschichte, und neurologischen und psychiatrischen Untersuchungen basiert.

Neurologische Untersuchung
Der Neurologe stellen Ihnen Fragen und führen relativ einfache Tests im Büro zu beurteilen:

  • Reflexe
  • Muskelkraft
  • Muskeltonus
  • Tastsinn
  • Vision und Augenbewegung
  • Hören
  • Koordination
  • Balance
  • Mental-Status
  • Stimmung

Psychiatrische Evaluierung
Sie werden wahrscheinlich zu einem Psychiater zu einer Prüfung bezeichnet werden, eine Reihe von Faktoren, die zu Ihrer Diagnose beitragen können beurteilen, einschließlich:

  • Emotionalen Zustand
  • Muster von Verhaltensweisen
  • Qualität des Urteils
  • Bewältigungsstrategien
  • Zeichen der ungeordneten Denken
  • Der Nachweis von Drogenmissbrauch

Bildgebung des Gehirns und Funktion
Ihr Arzt kann Tests zur Beurteilung der Struktur und Funktion des Gehirns zu bestellen. Diese können sein:

  • Brain-Imaging-Tests.  Diese Bilder können strukturelle Veränderungen an bestimmten Stellen im Gehirn durch die Huntington-Krankheit betroffen zu offenbaren, obwohl diese Änderungen möglicherweise nicht offensichtlich sein, früh im Verlauf der Erkrankung.Diese Tests können auch verwendet werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die verursachen können Symptome sein. Die bildgebenden MRT-Technologien können, die detaillierte Querschnitts-und 3-D-Bilder des Gehirns produzieren kann, oder CT, die Schnittbilder erzeugt sind.
  • Elektroenzephalogramm (EEG).  Ihr Arzt kann ein EEG zu bestellen, wenn Sie irgendwelche Anfälle erlebt haben. Das EEG verwendet eine Reihe von Elektroden auf der Kopfhaut befestigt ist, um die elektrische Aktivität des Gehirns erfassen. Bestimmte abnormale Muster in dieser Tätigkeit kann Probleme wahrscheinlich zu Krampfanfällen beitragen werden.

Genetische Beratung und Tests
, bei Beschwerden empfehlen dringend, eine Diagnose der Huntington-Krankheit, kann Ihr Arzt einen genetischen Test für das defekte Gen zu empfehlen. Dieser Test kann die Diagnose zu bestätigen, und es kann wertvoll sein, wenn es keine bekannten Familiengeschichte der Huntington-Krankheit oder Diagnose kein anderer Familienmitglied wurde mit einem genetischen Test bestätigt.

Der Test liefert keine Informationen, die nützlich bei der Bestimmung eines Behandlungsplans ist.

Bevor sich in einen solchen Test, sollten sehen, ein Genetiker, der die Vor-und Nachteile des Lernens Testergebnisse erklären kann.

Prädiktive genetische Test
Ein genetischer Test kann jemand, der eine Familiengeschichte der Krankheit hat, zeigt aber keine Anzeichen oder Symptome gegeben werden. Dies wird als prädiktive Tests. Das Testergebnis hat keinen Behandlungsvorteil, und es zeigt nicht an, wenn Ausbruch der Krankheit beginnen oder welche Symptome wahrscheinlich zuerst erscheinen.

Manche Menschen können entscheiden, den Test zu machen, weil sie es nicht wissen, mehr Stress. Andere wollen den Test zu machen, bevor sie Entscheidungen über Kinder zu machen.Risiken können Probleme mit der Versicherbarkeit oder zukünftige Beschäftigung und den Belastungen des vor einer tödlichen Krankheit sind. Diese Tests werden nur nach Rücksprache mit einem genetischen Berater durchgeführt.

Behandlungen und Medikamente

Keine Behandlungen können den Verlauf der Huntington-Krankheit zu verändern. Aber Medikamente können einige Symptome der Bewegung und psychiatrischen Erkrankungen zu verringern. Und mehrere Interventionen können helfen, eine Person an die Veränderungen in seinen Fähigkeiten für eine gewisse Zeit.

Medikationsverwaltungs wahrscheinlich über entwickeln den Verlauf der Erkrankung, abhängig von der Gesamtbehandlungsziele. Auch können Medikamente, um einige Symptome zu behandeln, in anderen Nebenwirkungen, die Symptome verschlimmern führen. Daher werden die Behandlungsziele und Plan regelmäßig überprüft und aktualisiert werden.

Medikamente für Bewegungsstörungen
Medikamente zur Behandlung von Bewegungsstörungen sind:

  • Tetrabenazine  (Xenazine) ist speziell von der Food and Drug Administration genehmigt, um die unwillkürlichen Zuckungen und sich windenden Bewegungen mit der Huntington-Krankheit (Chorea) zugeordnet zu unterdrücken. Eine schwerwiegende Nebenwirkung ist die Gefahr der Verschlechterung oder Auslösung Depressionen oder andere psychiatrische Erkrankungen. Andere mögliche Nebenwirkungen sind Schlaflosigkeit, Schläfrigkeit, Übelkeit und Unruhe.
  • Antipsychotika,  wie Haloperidol (Haldol) und Clozapin (Clozaril), haben einen Nebeneffekt der Unterdrückung Bewegungen. Daher sind sie nützlich bei der Behandlung der Chorea sein können. Diese Medikamente können jedoch verschlechtern unwillkürliche Kontraktionen (Dystonie) und Muskelsteifigkeit.
  • Andere Medikamente  , die helfen, Chorea, Dystonie und Muskelsteifigkeit unterdrücken können, sind Antiepileptika wie Clonazepam(Clonazepam) und Anxiolytika wie Diazepam (Valium). Diese Medikamente können das Bewusstsein erheblich verändern, und sie haben ein hohes Risiko der Abhängigkeit und Missbrauch haben.

Medikamente für psychiatrische Störungen
Medikamente zur Behandlung psychiatrischer Beschwerden in Abhängigkeit von den Erkrankungen und Symptome variieren. Mögliche Behandlungen gehören die folgenden:

  • Antidepressiva  gehören Drogen wie Escitalopram (Lexapro), Fluoxetin (Prozac, Sarafem) und Sertralin (Zoloft). Diese Medikamente können auch eine gewisse Wirkung auf die Behandlung von Zwangsstörungen. Nebenwirkungen können Übelkeit, Durchfall, Schlaflosigkeit, und sexuelle Probleme sind.
  • Antipsychotische Medikamente  können Gewaltausbrüche, Unruhe und andere Symptome der affektiven Störungen oder Psychosen unterdrücken.
  • Stimmung-stabilisierende Medikamente  , die helfen können verhindern, dass die Höhen und Tiefen mit der bipolaren Störung gehören Lithium (Lithobid) und Antikonvulsiva wie Valproinsäure (Depakene), Valproinsäure (Depakote) und Lamotrigin (Lamictal). Häufige Nebenwirkungen sind Gewichtszunahme, Tremor und Magen-Darm-Probleme. Für Lithium-Verwendung sind regelmäßige Bluttests notwendig, weil es Schilddrüsen-und Nierenprobleme verursachen.

Psychotherapie
Ein Psychotherapeut – ein Psychiater, Psychologe oder klinische Sozialarbeiter – Gesprächstherapie bieten können, um eine Person zu verwalten Verhaltensprobleme, Bewältigungsstrategien zu entwickeln, bei Fortschreiten der Erkrankung Erwartungen verwalten und ermöglichen eine effektive Kommunikation zwischen den Familienmitgliedern.

Sprachtherapie
die Huntington-Krankheit kann die Kontrolle über die Muskeln von Mund und Rachen, die für Sprache sind wesentlich beeinträchtigen, Essen und Schlucken. Ein Logopäde kann helfen, verbessern Sie Ihre Fähigkeit, klar zu sprechen oder lernen Sie, Kommunikationsgeräte – wie zum Beispiel ein Brett mit Bildern von Alltagsgegenständen und Aktivitäten abgedeckt.Logopäden können auch mit Schwierigkeiten zu beseitigen Muskeln in Ess-und Schluckbeschwerden eingesetzt.

Physiotherapie
Ein Physiotherapeut kann Ihnen geeignete und sichere Übungen, die Kraft, Beweglichkeit, Gleichgewicht und Koordination zu verbessern unterrichten. Diese Übungen können helfen, die Mobilität so lange wie möglich und kann das Risiko von Stürzen zu verringern.

Instruktion über die entsprechende Körperhaltung und die Verwendung von Stützen die Körperhaltung zu verbessern, können dabei helfen, den Schweregrad der Bewegung einige Probleme.

Wenn die Verwendung einer Gehhilfe oder Rollstuhl benötigt wird, kann der Physiotherapeut Anweisungen auf angemessene Nutzung des Gerätes und Körperhaltung sorgen. Auch kann Bewegung Therapien angepasst, um die neue Ebene der Mobilität angepasst werden.

Ergotherapie
Ein Ergotherapeut kann die Person, mit der Huntington-Krankheit, Familienmitglieder und Betreuer über den Einsatz von Hilfsmitteln, die funktionalen Fähigkeiten verbessern helfen.Diese Strategien können sein:

  • Handläufe zu Hause
  • Hilfsmittel für Aktivitäten wie Baden und Dressing
  • Essen und Trinken Besteck für Menschen mit eingeschränkter Feinmotorik angepasst

Lifestyle und Hausmittel

Geschäftsführer der Huntington-Krankheit ist anspruchs auf die Person mit der Erkrankung, Familienmitglieder und andere in-home Betreuungspersonen. Wenn die Krankheit fortschreitet, wird die Person mehr abhängig von Betreuungspersonen zu werden. Eine Reihe von Fragen müssen angegangen werden, und Strategien, um mit ihnen fertig zu entwickeln wird.

Essen und Ernährung
Faktoren in Bezug auf Essen und Ernährung gehören die folgenden:

  • Menschen mit der Huntington-Krankheit haben oft Schwierigkeiten, die Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts.  Schwierigkeitsgrad essen können höhere Kalorienbedarf durch körperliche Anstrengung oder unbekannte Stoffwechselprobleme die Ursache sein. Um eine ausreichende Ernährung zu bekommen, kann mehr als drei Mahlzeiten am Tag notwendig sein.
  • Schwierigkeitsgrad mit Kauen, Schlucken und Feinmotorik können die Menge der Nahrung, die Sie essen zu begrenzen und das Risiko des Erstickens. ErhöhenProbleme können durch Entfernen Ablenkungen während einer Mahlzeit und Lebensmittel, die Auswahl leichter zu essen sind, minimiert werden. Utensilien für Menschen mit eingeschränkter Feinmotorik und bedeckt Tassen mit Strohhalmen oder Trinktüllen entwickelt kann auch helfen.

Schließlich, eine Person mit der Huntington-Krankheit wird die Hilfe mit Essen und Trinken brauchen.

Verwalten von kognitiven und psychiatrischen Erkrankungen
Familie und Betreuer können eine Umgebung zu schaffen, die eine Person mit der Huntington-Krankheit helfen können, zu vermeiden Stressoren und kognitive und Verhaltens Herausforderungen zu verwalten. Diese Strategien umfassen:

  • Mit Kalender und Zeitpläne zu helfen, eine regelmäßige Routine
  • Identifizierung und Vermeidung von Stressoren, die Ausbrüche, Reizbarkeit, Depressionen oder andere Probleme auslösen können
  • Erstellen einer Umgebung, die als ruhig, einfach und strukturiert wie möglich ist
  • Initiierung von Aufgaben, die mit Erinnerungen oder Unterstützung
  • Priorisierung oder die Organisation von Arbeit oder Aktivitäten
  • Breaking down Aufgaben in überschaubare Schritte
  • Für schulpflichtige Kinder oder Jugendliche, Rücksprache mit dem Schulpersonal, um eine angemessene individuelle Bildungsplan entwickeln
  • Bereitstellung von Möglichkeiten für die Person zu sozialen Interaktionen und Freundschaften so viel wie möglich zu halten

Der Umgang und die Unterstützung

Eine Reihe von Strategien können helfen, Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihre Familien mit den Herausforderungen der Krankheit fertig zu werden.

Support-Services
Support-Leistungen für Menschen mit der Huntington-Krankheit und Familien gehören die folgenden:

  • Nonprofit-Organisationen,  wie zum Beispiel die Chorea Huntington-Gesellschaft von Amerika, bieten Pflegeperson Bildung, Verweise auf externe Dienste und Selbsthilfegruppen für Menschen mit der Krankheit und deren Betreuer.
  • Die lokalen und staatlichen Gesundheits-oder sozialen Einrichtungen  kann Tagespflege für Menschen mit der Krankheit, Mahlzeit Hilfsprogramme oder Atempause für pflegende Angehörige zu schaffen.

Die Planung für Wohn-und End-of-life care
Da die Huntington-Krankheit bewirkt, dass die fortschreitende Funktionsverlust und Tod, ist es wichtig, darauf, dass in den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit und in der Nähe des Ende des Lebens benötigt werden antizipieren. Die frühe Diskussion über diese Art der Pflege ermöglichen die Person, mit der Huntington-Krankheit, an diesen Entscheidungen tätig zu werden und seinen Vorlieben für die Pflege zu kommunizieren.

Erstellen rechtlichen Dokumente, die End-of-Life-Pflege definieren kann von Vorteil für alle. Sie ermächtigen die Person mit der Krankheit, und sie können helfen, Familienmitglieder zu vermeiden Konflikt spät in den Krankheitsverlauf. Ihr Arzt kann die Beratung über die Vorteile und Nachteile der Behandlungsmöglichkeiten zu einer Zeit, wenn alle Entscheidungen sorgfältig berücksichtigt werden kann bieten.

Angelegenheiten, die müssen, sind unter anderem:

  • Pflegeeinrichtungen.  Pflege in den fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung erfordert wahrscheinlich in häusliche Pflege oder Pflege in einer Einrichtung für betreutes Wohnen oder Pflegeheim.
  • Hospiz-Pflege.  Hospiz-Dienste bieten Betreuung am Ende des Lebens, die eine Person Ansatz Tod mit so wenig Unannehmlichkeiten wie möglich hilft. Diese Pflege bietet auch Unterstützung und Bildung, um der Familie zu helfen, den Prozess des Sterbens zu verstehen.
  • Patientenverfügungen.  Patientenverfügungen sind juristische Dokumente, die einer Person ermöglichen, buchstabieren Pflege Vorlieben, wenn er oder sie nicht in der Lage, Entscheidungen zu treffen. Zum Beispiel könnte diese Richtungen anzugeben, ob die Person will lebenserhaltende Eingriffe oder aggressive Behandlung einer Infektion.
  • Patientenverfügungen.  Diese rechtlichen Dokumente können Sie eine oder mehrere Personen zu identifizieren, um Entscheidungen in Ihrem Namen zu machen. Sie können eine Patientenverfügung für die medizinische Entscheidungen oder finanziellen Angelegenheiten zu schaffen.

Vorbeugung

Menschen mit einer bekannten Familiengeschichte der Huntington-Krankheit sind verständlicherweise besorgt, ob sie die Huntington-Krankheit Gen an ihre Kinder weitergeben.Diese Menschen können genetische Tests und Familienplanung Optionen zu prüfen.

Wenn ein at-Risk-Mutter erwägt Gentests, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater treffen. Ein genetischer Berater wird die möglichen Risiken von einem positiven Testergebnis zu diskutieren, was geben Sie den Eltern die Krankheit entwickeln würde. Außerdem werden Paare müssen weitere Entscheidungen darüber, ob sie Kinder haben oder zu Alternativen wie Pränataldiagnostik für die Gen-oder In-vitro-Befruchtung mit Spendersamen oder Eier betrachten zu machen.

Eine weitere Option für Paare ist, in-vitro-Fertilisation und Präimplantationsdiagnostik. Bei diesem Verfahren werden die Eier aus den Eierstöcken entnommen und mit dem Sperma des Vaters in einem Labor befruchtet. Die Embryonen werden für die Gegenwart des Huntington-Gens getestet, und nur diejenigen, die Prüfung negativ für die Huntington-Gen in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt.

Powered by: Wordpress