Krankheit

Hämochromatose

HämochromatoseHereditäre Hämochromatose bewirkt, dass Ihr Körper zu viel Eisen aus der Nahrung, die Sie essen zu absorbieren. Das überschüssige Eisen wird in Ihre Organe gespeichert sind, vor allem der Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Das überschüssige Eisen kann diese Organe vergiften, was zu lebensbedrohlichen Erkrankungen wie Krebs, Herzrhythmusstörungen und Leberzirrhose.

Viele Menschen erben die fehlerhaften Gene, die Hämochromatose verursachen – es ist die häufigste genetische Erkrankung bei Kaukasiern. Aber nur eine Minderheit der Menschen mit den Genen zu entwickeln ernste Probleme. Hämochromatose ist eher ernst Männer.

Anzeichen und Symptome der hereditären Hämochromatose treten meist in der Lebensmitte.Eisen kann auf sichere Werte durch regelmäßige Entfernen von Blut aus dem Körper fallen gelassen werden.

Symptome

Einige Menschen mit erblichen Hämochromatose haben nie Symptome. Frühe Anzeichen und Symptome sind oft unspezifisch, imitiert die der anderen üblichen Bedingungen. Häufige Symptome sind:

  • Gelenkschmerzen
  • Müdigkeit
  • Schwäche

Erste Anzeichen und Symptome der Krankheit bei Männern sind oft von Organschäden. Sie schließen ein:

  • Gelenkschmerzen
  • Diabetes
  • Verlust der Libido (Libido)
  • Impotenz
  • Herzinsuffizienz

Wenn Anzeichen und Symptome treten normalerweise
Obwohl hereditären Hämochromatose bei der Geburt vorhanden ist, die meisten Menschen nicht Zeichen und Symptome erst später im Leben – im Alter zwischen 50 und 60 bei Männern in der Regel zwischen und nach 60 Jahren bei Frauen. Frauen sind häufiger, um die Symptome nach der Menopause entwickeln, wenn sie Eisen nicht mehr verlieren mit der Menstruation und Schwangerschaft.

Wenn zum Arzt
Sie Ihren Arzt, wenn Sie eines der Anzeichen und Symptome der hereditären Hämochromatose zu erleben. Wenn Sie sofort ein Familienmitglied, hat Hämochromatose haben, fragen Sie Ihren Arzt über genetische Tests, die bestimmen, ob Sie das Gen, das das Risiko von Hämochromatose erhöht geerbt haben.

Ursachen

Hereditäre Hämochromatose wird durch eine Mutation in einem Gen, das die Menge an Eisen Ihr Körper absorbiert aus der Nahrung, die Sie essen steuert verursacht. Die Mutationen, die erbliche Hämochromatose verursachen, werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Hämochromatose-Gen-Mutationen, die dazu führen,
das Gen, das am häufigsten bei Menschen mit erblichen Hämochromatose mutiert ist, wird als HFE. Sie erben ein HFE-Gen von jedem deiner Eltern. Das HFE  -Gen hat zwei gemeinsame Mutationen C282Y und H63D. Eine dieser Mutationen ist in etwa 85 Prozent der Menschen, die hereditäre Hämochromatose haben gefunden. Genetische Tests können zeigen, ob Sie in Ihrem HFE-Gen haben diese Mutationen.

  • Wenn Sie 2 abnorme Gene erben,  können Sie Hämochromatose entwickeln. Über 70 Prozent der Menschen, die zwei Gene erben entwickeln Nachweis der Eisenüberladung der Hämochromatose. Sie können auch die Mutation weitergeben, um Ihre Kinder.
  • Wenn Sie ein abnorme Gen erben,  werden Sie nicht entwickeln Hämochromatose. Sie gelten als eine Gen-Mutation Träger und können die Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Sie würden sich nicht entwickeln, wenn sie nicht eine andere Krankheit abnorme Gen erben auch von einem anderen Elternteil.

Wie wirkt sich Ihre Organe Hämochromatose
Eisen spielt eine wesentliche Rolle in verschiedenen Körperfunktionen, einschließlich Unterstützung bei der Bildung von Blut. Ein Peptid Hormon namens Hepcidin, die von der Leber ausgeschieden wird, spielt eine wichtige Rolle in der körpereigenen Verwendung von Eisen. Es steuert, wie viel Eisen im Darm, wie Eisen wird in verschiedenen Körperprozesse verwendet und wie es in verschiedenen Organen gespeichert absorbiert.

In Hämochromatose, wird die normale Rolle von Hepcidin gestört und der Körper nimmt mehr Eisen, die sie braucht. Dieses überschüssige Eisen wird in den Geweben von wichtigen Organen gespeichert, vor allem die Leber. Zu viel Eisen ist giftig für den Körper, und über einen Zeitraum von Jahren, kann das gespeicherte Eisen schwer beschädigt werden viele Organe, was zu Organversagen und chronischen Krankheiten wie Leberzirrhose, Diabetes und Herzversagen.

Obwohl viele Menschen haben fehlerhafte Gene, die Hämochromatose verursachen, nur etwa 10 Prozent von ihnen haben eine Eisenüberladung in dem Maße, Gewebe-und Organschäden verursacht.

Andere Arten von Hämochromatose

  • Juvenile Hämochromatose.  Dieser bewirkt, dass die gleichen Probleme bei jungen Menschen, dass erbliche Hämochromatose verursacht bei Erwachsenen. Aber Eisenspeicherung beginnt viel früher, und die Symptome im Alter zwischen 15 und 30 Jahren treten in der Regel. Diese Störung wird durch eine Mutation in dem Gen HJV verursacht.
  • Neonatale Hämochromatose.  In dieser schweren Erkrankung, baut Eisen rasch in der Leber des Fötus. Es wird angenommen, dass eine Autoimmunerkrankung, bei der der Körper selbst angreift.
  • Sekundäre Hämochromatose.  Diese Form der Erkrankung wird nicht vererbt. Die Eisenablagerungen aufgrund einer anderen Erkrankung, wie Anämie, chronischer Lebererkrankung oder eine Infektion.

Risikofaktoren

Faktoren, die das Risiko der erblichen Hämochromatose zu erhöhen sind:

  • Mit zwei Kopien eines mutierten HFE-Gen.  Dies ist der größte Risikofaktor für erblichen Hämochromatose.
  • . Familiengeschichte  Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – ein Elternteil oder Geschwister – mit Hämochromatose, sind Sie eher, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Alkoholismus, Herzinfarkt, Diabetes, Lebererkrankungen, Arthritis oder Impotenz haben, ist das Risiko von Hämochromatose größer.
  • Abstammung.  Menschen nordeuropäischer Abstammung sind anfälliger für hereditäre Hämochromatose sind als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Hämochromatose ist in Afro-Amerikaner, Hispanics und Asian-Americans weniger verbreitet.
  • Als ein Mann.  Männer sind eher Anzeichen und Symptome der Hämochromatose in einem früheren Alter zu entwickeln. Weil Frauen Eisen verlieren durch die Menstruation und Schwangerschaft, neigen sie dazu, weniger der Mineral als Männer zu speichern.Nach der Menopause oder einer Hysterektomie, ist das Risiko für Frauen erhöht.

Komplikationen

Unbehandelt, hereditäre Hämochromatose kann zu einer Reihe von Komplikationen, vor allem in den Gelenken und Organen, wo überschüssiges Eisen neigt dazu, gespeichert werden führen, – Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Komplikationen können sein:

  • Probleme mit der Leber.  Zirrhose – Dauer Vernarbung der Leber – ist nur eines der Probleme, die auftreten können. Leberzirrhose erhöht das Risiko von Leberkrebs und anderen lebensbedrohlichen Komplikationen.
  • Bauchspeicheldrüse Probleme.  Schädigung der Bauchspeicheldrüse zu Diabetes führen.
  • Herzprobleme.  Überschüssiges Eisen in dein Herz betrifft die Fähigkeit des Herzens, genügend Blut für die Bedürfnisse Ihres Körpers zirkulieren. Dies wird Herzinsuffizienz genannt. Hämochromatose kann auch zu Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien).Herzrhythmusstörungen können dazu führen, Herzklopfen, Brustschmerzen und Schwindel.
  • Fortpflanzungsprobleme.  Überschüssiges Eisen kann zu Impotenz (erektile Dysfunktion) und Verlust der Libido bei Männern und Abwesenheit des Menstruationszyklus bei Frauen führen.
  • Veränderungen der Hautfarbe.  Einlagen von Eisen in den Hautzellen kann Ihre Haut erscheinen Bronze oder in der Farbe grau.

Vorbereitung für den Termin

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Hausarzt, wenn Sie irgendwelche Anzeichen oder Symptome, die Sie kümmern. Sie können zu einem Spezialisten für Erkrankungen des Verdauungssystems (Gastroenterologen), oder an einen anderen Spezialisten überwiesen werden, abhängig von Ihrer Symptome. Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für den Termin, und was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Seien Sie sich bewusst von allen Vor-Termin Einschränkungen.  Damals Sie den Termin machen, sicher sein, zu fragen, ob es etwas gibt, Sie im Voraus tun müssen, wie Sie Ihre Ernährung zu beschränken.
  • Schreiben Sie alle Symptome bei Ihnen auftreten,  auch etwaige auf den Grund, aus dem Sie den Termin geplant unabhängigen scheinen mag.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  einschließlich aller wesentlichen Belastungen oder aktuelle Veränderungen im Leben. Erfahren Sie, wenn Sie in Ihrer Familie haben keine Lebererkrankung, indem Sie Ihre Familienmitglieder, wenn möglich.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente,  Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
  • Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit  , damit Sie an Dinge erinnern.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen,  mit Ihrem Arzt.

Fragen Sie Ihren Arzt fragen
Einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt fragen, sind:

  • Was ist wahrscheinlich, was meine Symptome oder Bedingung?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für meine Symptome oder Bedingung?
  • Welche Arten von Tests brauche ich?
  • Ist mein Zustand wahrscheinlich nur vorübergehend oder chronisch?
  • Was ist die beste Vorgehensweise?
  • Was sind die Alternativen zu den primären Ansatz, der darauf hindeutet, die Sie haben?
  • Ich habe diese andere Erkrankungen. Wie kann ich am besten verwalten sie zusammen?
  • Gibt es Einschränkungen, die ich brauche, um zu folgen?
  • Sollte ich einen Spezialisten? Was wird, dass die Kosten, und wird meine Versicherung abdecken?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Unterlagen, die ich mit mir nehmen? Welche Websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, Fragen während Ihres Termins bitten.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten
Seien Sie bereit, Fragen zu beantworten, kann Ihr Arzt fragen:

  • Wann haben Sie Symptome beginnen?
  • Haben Sie Ihre Symptome gewesen kontinuierlichen oder gelegentlichen?
  • Wie stark sind Ihre Symptome?
  • Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome verbessern?
  • Was, wenn überhaupt, scheint sich Ihre Symptome verschlimmern?
  • Hat jemand in Ihrer Familie haben Hämochromatose?
  • Wie viele alkoholische Getränke haben Sie in einer Woche trinken?
  • Nehmen Sie Eisenpräparate oder Vitamin C?
  • Sie haben eine Geschichte von viraler Hepatitis, wie Hepatitis C?

Untersuchungen und Diagnostik

Hereditäre Hämochromatose kann schwierig zu diagnostizieren. Frühe Symptome wie Müdigkeit und steife Gelenke können von vielen anderen Bedingungen häufiger als Hämochromatose führen. Viele Menschen mit der Krankheit haben keine Anzeichen oder Symptome andere als erhöhte Werte von Eisen im Blut. Die meisten Fälle von Hämochromatose sind heute wegen der abnormen Bluttests aus anderen Gründen bzw. von der Kontrolle der Familienmitglieder von Menschen mit der Diagnose der Krankheit getan identifiziert.

Blutuntersuchungen
Die beiden wichtigsten Prüfungen von Eisenüberladung zu erkennen sind:

  • Serum-Transferrin-Sättigung.  Dieser Test misst die Menge an Eisen an ein Protein (Transferrin), das Eisen im Blut trägt gebunden. Transferrin-Sättigung Werte größer als 45 Prozent als zu hoch.
  • Serum-Ferritin.  Dieser Test misst die Menge an Eisen in der Leber gespeichert. Wenn Sie die Ergebnisse Ihrer Testserumtransferrin-Sättigung höher als normal sind, wird Ihr Arzt Ihre Serum-Ferritin überprüfen.

Da eine Anzahl von anderen Bedingungen können auch erhöhten Ferritin verursachen, werden beide Blutproben notwendig, um die Störung zu diagnostizieren. Möglicherweise müssen Sie die Tests für die genauesten Ergebnisse wiederholt haben.

Zusätzliche Tests
Ihr Arzt kann andere Tests, um die Diagnose zu bestätigen und für andere Probleme zu suchen vorschlagen:

  • Leberfunktionstests.  Diese Tests können helfen, Leberschäden.
  • MRT.  Ein MRT ist eine schnelle und nicht-invasive Art und Weise, um das Ausmaß der Eisenüberladung in der Leber zu messen.
  • Testen für die Gen-Mutationen.  Testen der DNA auf Mutationen im HFE-Gen ist empfehlenswert, wenn Sie ein hohes Maß an Eisen im Blut haben. Wenn Sie erwägen, Gentests für Hämochromatose sind, diskutieren die Vor-und Nachteile mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.
  • Entfernen einer Probe von Lebergewebe für die Prüfung.  Wenn Leberschaden vermutet wird, kann der Arzt eine Gewebeprobe aus der Leber entfernt haben, mit einer dünnen Nadel. Die Probe wird in einem Labor auf die Anwesenheit von Eisen, als auch überprüft werden, zum Nachweis von Leberschäden gesendet, insbesondere Narbenbildung oder Zirrhose. Risiken der Biopsie sind Blutergüsse, Blutungen und Infektionen.

Screening für gesunde Menschen Hämochromatose
Gentests für alle Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) von jedermann mit Hämochromatose diagnostiziert empfohlen. Wenn eine Mutation in nur einem Elternteil gefunden wird, dann die Kinder nicht getestet werden müssen.

Behandlungen und Medikamente

Blutentnahme
Ärzte können hereditäre Hämochromatose sicher und effektiv durch Entfernen von Blut aus dem Körper (Aderlass) auf einer regelmäßigen Basis zu behandeln, als ob Sie wurden Blut spenden. (In der Tat ist dieses Blut sicher, durch andere Menschen verwendet werden.) Das Ziel ist es, Ihre Eisenspiegel in den Normal reduzieren. Die Höhe der Blutabnahme hängt von Ihrem Alter, Ihrer Gesundheit und der Schwere der Eisenüberladung. Es kann mehrere Jahre dauern, bis das Eisen im Körper auf ein normales Niveau zu reduzieren.

  • . Erste Behandlungsplan  Anfangs kann man einen halben Liter (470 Milliliter) Blut-oder zweimal pro Woche genommen – in der Regel in einem Krankenhaus oder einer Arztpraxis. Dieser Prozess sollte nicht zu unbequem sein. Während Sie in einem Sessel zurücklehnen, wird eine Nadel in eine Vene im Arm eingesetzt. Das Blut fließt von der Nadel in eine Röhre, die mit einem Blutbeutel befestigt ist. Je nach Zustand der Venen und der Konsistenz des Blutes kann die benötigte Zeit, um einen halben Liter Blut zu entfernen, von 10 bis 30 Minuten liegen.
  • Wartung Behandlungsplan.  Sobald Ihr Eisenspiegel wieder normalisiert haben, zieht Blut kann weniger häufig, in der Regel alle drei bis vier Monate. Manche Menschen können normale Eisenwerte ohne Blutabnahmen zu halten und einige müssen Blut monatlich gezeichnet haben. Der Zeitplan hängt davon ab, wie schnell Eisen sammelt sich in Ihrem Körper.

Die Behandlung der hereditären Hämochromatose können dazu beitragen, die Symptome Müdigkeit, Bauchschmerzen und Dunkelfärbung der Haut. Es kann helfen, verhindern, dass schwere Komplikationen wie Lebererkrankungen, Herzkrankheiten und Diabetes. Wenn Sie bereits eine dieser Bedingungen kann Aderlass das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und in einigen Fällen sogar umkehren.

Wenn Sie Hämochromatose aber keine Komplikationen der Leberzirrhose oder Diabetes haben, müssen Sie die gleiche Lebenserwartung wie ein gesunder Mensch des gleichen Alters.

Aderlass nicht umkehren Zirrhose oder zu verbessern, Gelenkschmerzen.

Wenn Sie Leberzirrhose haben, kann Ihr Arzt regelmäßige Screening für Leberkrebs zu empfehlen. Dies beinhaltet in der Regel eine Bauch-Ultraschall und eine Blutuntersuchung.

Chelat für diejenigen, die Blutabnahme nicht unterziehen können
Wenn Sie nicht Aderlass unterziehen, da Sie Anämie haben, zum Beispiel, oder Herz-Komplikationen, kann Ihr Arzt ein Medikament empfehlen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Das Medikament kann in den Körper injiziert werden, oder sie kann als eine Pille eingenommen werden. Das Medikament bewirkt, dass Ihr Körper Eisen über den Urin oder Stuhl in einem Prozess, der manchmal auch als Chelat ist zu vertreiben.

Lifestyle und Hausmittel

Sie können das Risiko von Komplikationen von Hämochromatose reduzieren, wenn Sie:

  • Vermeiden Eisenergänzungsmittel und Multivitamine Eisen enthalten.  Diese können Sie Ihre Eisenspiegel noch mehr zu erhöhen.
  • Vermeiden Sie Vitamin C-Präparate, vor allem mit dem Essen.  Vitamin C erhöht die Aufnahme von Eisen. Versuchen, Vitamin C-reiche Säfte, wie Orangensaft, zwischen den Mahlzeiten zu trinken.
  • Vermeiden Sie Alkohol.  Alkohol erhöht das Risiko von Leberschäden. Wenn Sie Lebererkrankungen und hereditäre Hämochromatose haben, vermeiden Sie Alkohol vollständig.
  • Essen Sie keine rohen Schalentiere.  Menschen mit erblichen Hämochromatose sind anfällig für Infektionen, vor allem diejenigen, die von bestimmten Bakterien im rohen Schalentieren verursacht werden.
  • Trinken Tee.  Einige Befunde sprechen dafür, dass das Trinken tanninreichen Tee kann die Speicherung von Eisen verlangsamen.
Powered by: Wordpress