Krankheit

Genitale

Ambiguous genitaliaUneindeutigen Genitalien ist eine seltene Erkrankung, bei der eines Kindes äußeren Genitalien offenbar nicht eindeutig entweder männlich oder weiblich. In uneindeutigen Genitalien, kann ein Baby die Genitalien nicht gut ausgebildet sein, oder das Baby kann Merkmale beider Geschlechter haben. In einem Baby mit uneindeutigen Genitalien, können die äußeren Geschlechtsorgane nicht mit den inneren Geschlechtsorgane.

Genitale ist keine Krankheit. Stattdessen ist es ein Zeichen für eine Erkrankung, die sexuelle Entwicklung betrifft.

Genitale ist in der Regel bei oder kurz nach der Geburt offensichtlich. Uneindeutigen Genitalien kann sehr belastend für Familien. Ihre medizinische Team wird die Ursache des Genitale und bieten Information und Beratung, die für Entscheidungen über das Baby das Geschlecht kann helfen.

Symptome

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich der Erste, der uneindeutigen Genitalien bald erkennen, nachdem Ihr Baby geboren sein.

Babys, die genetisch weiblich sind (mit zwei X-Chromosomen) können:

  • Eine vergrößerte Klitoris, die ein kleiner Penis ähneln
  • Closed Schamlippen oder Schamlippen, die Falten sind und gleicht dem einer Hodensack
  • Klumpen, die wie Hoden im geschmolzenen Schamlippen fühlen

Babys, die genetisch männlich sind (mit einem X-und ein Y-Chromosom) haben kann:

  • Ein Zustand, in dem die enge Röhre, die Urin und Sperma (Harnröhre) trägt nicht vollständig an der Spitze des Penis (Hypospadie) erweitern
  • Eine ungewöhnlich kleinen Penis mit der Harnröhrenöffnung näher an den Hodensack
  • Das Fehlen einer oder beide Hoden in, was scheint, der Hodensack sein

Ursachen

Uneindeutigen Genitalien tritt auf, wenn etwas schief geht während der Schwangerschaft zu unterbrechen oder zu stören des Fötus entwickeln Geschlechtsorgane.

Wie Geschlechtsorgane in der Gebärmutter bilden
eines Babys genetische Geschlecht bei der Empfängnis gegründet, basierend auf dem 23. Chromosomenpaar. Die Mutter Ei enthält ein X-Chromosom und das Sperma des Vaters enthält entweder ein X-oder ein Y-Chromosom. Ein Baby, das X-Chromosom erbt vom Vater eine genetische weiblich (zwei X-Chromosomen). Ein Baby, das Y-Chromosom erbt von der Vater ist ein genetischer Mann (ein X-und ein Y-Chromosom).

Männliche und weibliche Geschlechtsorgane entwickeln sich aus dem gleichen Gewebe. Ob diese Gewebe wird männliche Organe oder weiblichen Organe hängt von den Chromosomen. Bei Männern, löst eine Region auf dem Y-Chromosom die Entwicklung der Hoden, die männlichen Hormone zu produzieren. Das Vorhandensein oder Fehlen von männlichen Hormonen steuert die Entwicklung der Geschlechtsorgane.Männlichen Genitalien zu entwickeln als Reaktion auf männliche Hormone von den fetalen Hoden. In einem Fötus ohne Y-Chromosom – ohne die Auswirkungen von männlichen Hormonen – die Genitalien zu entwickeln als Frauen.

Wie uneindeutigen Genitalien tritt
eine Störung der Schritte, die Sex bestimmen können in einem Missverhältnis zwischen den äußeren Genitalien und der inneren Geschlechtsorgane oder der chromosomalen Geschlecht (XX oder XY) führen.Ein Mangel oder Mangel an männlichen Hormonen in einem genetischen männlichen Fötus kann uneindeutigen Genitalien, während die Exposition gegenüber männlichen Hormonen während der Entwicklung führt zu uneindeutigen Genitalien in einer genetischen Frau.

Mutationen in bestimmten Genen beeinflussen können fetalen Geschlechts Entwicklung und führen uneindeutigen Genitalien. Chromosomenanomalien, wie zB ein fehlender Geschlechtschromosom oder extra ein, kann auch dazu führen, uneindeutigen Genitalien. In einigen Fällen können die Bedingungen scheinen zufällig.

Mögliche Ursachen der genetischen Weibchen
Ursachen von uneindeutigen Genitalien in einer genetischen Frau kann umfassen:

  • Kongenitale adrenale Hyperplasie.  Bestimmte Formen dieser genetischen Erkrankung verursachen die Nebennieren, um überschüssige männliche Hormone (Androgene) zu machen.
  • Pränatale Exposition gegenüber männlichen Hormonen.  Bestimmte Medikamente, die männlichen Hormone enthalten oder dass stimulieren die Produktion der männlichen Hormone bei einer schwangeren Frau kann die Entwicklung weiblichen Genitalien zu mehr männlich. Beispiele hierfür sind Progesteron, das ein Medikament manchmal in den frühen Stadien der Schwangerschaft eingenommen wird, und anabole Steroide. Eine Entwicklung von Babys kann auch um überschüssige männliche Hormone ausgesetzt werden, wenn die Mutter eine Krankheit oder einen Zustand, der Hormon-Ungleichgewicht verursacht.
  • Tumoren.  Selten kann ein Tumor in der Mutter herzustellen männlichen Hormonen.

Mögliche Ursachen der genetischen Männchen
Ursachen von uneindeutigen Genitalien in einem genetischen männlichen gehören:

  • Impaired Hoden Entwicklung.  Dies kann darauf zurückzuführen sein, genetische Anomalien oder unbekannte Ursachen.
  • Kongenitale adrenale Hyperplasie.  Bestimmte Formen dieser genetischen Zustand beeinträchtigen können Produktion von männlichen Hormonen.
  • Androgeninsensitivitätssyndrom.  In diesem Zustand, die Entwicklung Genitalgewebe nicht normal auf männliche Hormone.
  • Anomalien mit Hoden oder Testosteron.  Verschiedene Anomalien können mit den Hoden Tätigkeit stören. Dies kann auch strukturelle Probleme mit den Hoden, Probleme mit der Produktion des männlichen Hormons Testosteron oder Probleme mit zellulären Rezeptoren, die auf Testosteron reagieren.
  • 5a-Reduktase-Mangel.  Dieser Enzymdefekt beeinträchtigt normalen männlichen Hormon-Produktion.

Risikofaktoren

Familie kann eine Rolle bei der Entwicklung von uneindeutigen Genitalien zu spielen, da viele Störungen der Geschlechtsentwicklung Ergebnis von genetischen Anomalien, die vererbt werden kann. Mögliche Risikofaktoren für uneindeutigen Genitalien eine Familiengeschichte von:

  • Unerklärliche Todesfälle in der frühen Kindheit
  • Unfruchtbarkeit, ausbleibende Menstruation oder überschüssige Gesichtsbehaarung bei Frauen
  • Genital Anomalien
  • Abnormal körperliche Entwicklung in der Pubertät
  • Kongenitale adrenale Hyperplasie

Wenn Ihre Familie hat eine Geschichte von diesen Risikofaktoren, sollten ärztlichen Rat einzuholen, bevor Sie versuchen zu begreifen. Sie können auch von der genetischen Beratung profitieren.

Komplikationen

Komplikationen von uneindeutigen Genitalien können gehören:

  • Unfruchtbarkeit.  Ob die Menschen mit uneindeutigen Genitalien können Kinder haben, hängt von der Diagnose. Zum Beispiel, genetische Weibchen mit kongenitalen adrenalen Hyperplasie der Regel kann man schwanger werden, wenn sie dies wünschen.
  • Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten.  Einige Störungen der Geschlechtsentwicklung sind mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Arten von Krebs in Verbindung gebracht.

Vorbereitung für den Termin

Wenn Ihr Baby mit uneindeutigen Genitalien geboren wurde, können Sie zu einem medizinischen Zentrum mit Ärzten, die Erfahrung haben, in diesem Zustand bezeichnet werden. Genitale ist ungewöhnlich und komplex und können ein Team von Experten erfordern. Das Team könnte aus einer Kinderärztin, Neonatologen, pädiatrische Urologen, pädiatrische Chirurg, Endokrinologen, Genetiker und Psychologen oder Sozialarbeiter.

Weil Termine können kurz sein, und weil es oft eine Menge Boden zu decken, ist es eine gute Idee, gut vorbereitet zu sein. Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit und wissen, was sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Kenntnis von einem Pre-Termin Einschränkungen.  Zu der Zeit Sie den Termin, sicher sein, zu fragen, ob es etwas gibt, müssen Sie im Vorfeld tun, wie Ernährung ändert, um Ihr Kind für Tests und Verfahren vorzubereiten.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  einschließlich Familienanamnese von genetischen Erkrankungen oder Zuständen, wie uneindeutigen Genitalien.
  • Erwägen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit.  Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen, die während eines Termins vorgesehen erinnern. Jemand, der Sie begleitet erinnern sich vielleicht an etwas, was man verpasst oder vergessen.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen,  mit Ihrem Arzt.

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt beschränkt ist, so bereitet eine Liste von Fragen wird Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit zusammen. Listen Sie Ihre Fragen wichtigsten zum unwichtigsten bei Zeit abläuft. Für uneindeutigen Genitalien, gehören einige grundlegende Fragen Sie Ihren Arzt fragen:

  • Was verursachte meiner kindlichen uneindeutigen Genitalien?
  • Welche Arten von Tests macht mein Kind Notwendigkeit?
  • Was ist die beste Vorgehensweise?
  • Was sind die Alternativen zu den primären Ansatz, dass Sie vorschlagen?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen, dass mein Baby muss folgen?
  • Sollte mein Kind einen Spezialisten aufsuchen? Was wird, dass die Kosten, und wird meine Versicherung das?
  • Gibt es eine generische Alternative zur Medizin Sie verschreiben?
  • Gibt es Broschüren oder anderen gedruckten Materialien, die ich mit mir nehmen kann? Welche Websites können Sie empfehlen?
  • Was bestimmt, ob ich für eine Follow-up-Besuch zu planen?

Zusätzlich zu den Fragen, die Sie vorbereitet haben Ihren Arzt fragen, zögern Sie nicht auf andere Fragen, die während Ihres Termins bitten.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt
Ihr Arzt wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen ist. Bereit zu sein, sie zu beantworten kann mehr Zeit später auf andere Punkte, die Sie ansprechen wollen abdecken. Ihr Arzt kann fragen:

  • Hat Ihre Familie haben eine Geschichte von uneindeutigen Genitalien?
  • Hat Ihre Familie haben eine Geschichte von anderen genetischen Krankheiten?
  • Gibt es Erkrankungen oder Bedingungen neigen dazu, in Ihrer Familie laufen?
  • Haben Sie schon einmal eine Fehlgeburt hatte?
  • Hatten Sie jemals ein Kind, das in der Kindheit gestorben?

Tests und Diagnose

Genitale wird in der Regel bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert. Ärzte und Krankenschwestern, die mit Ihrer Lieferung helfen, die Anzeichen von uneindeutigen Genitalien bei Neugeborenen.

Ermittlung der Ursache von uneindeutigen Genitalien
Wenn Ihr Baby mit uneindeutigen Genitalien geboren, werden die Ärzte arbeiten, um die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu bestimmen. Die Ursache hilft Guide Behandlung und Entscheidungen über das Baby das Geschlecht. Ihr Arzt wird wahrscheinlich durch Fragen über Ihre Familie und die Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung für Hoden prüfen und bewerten die kindlichen Genitalien zu tun beginnen.

Ihr medizinisches Team wird wahrscheinlich empfehlen die folgenden Tests und Verfahren:

  • Blutuntersuchungen Hormonspiegel gemessen
  • Blutuntersuchungen zu analysieren Chromosomen und Bestimmung der genetischen Geschlecht (XX oder XY)
  • Ultraschall des Beckens und des Bauches für Hodenhochstand, Gebärmutter und der Scheide zu überprüfen
  • X-ray Studien mit einem Kontrastmittel zur Klärung Anatomie
  • In bestimmten Fällen kann die minimal invasive Chirurgie erforderlich sein, um eine Gewebeprobe Ihres Neugeborenen die Fortpflanzungsorgane zu sammeln

Bestimmung des Geschlechts
Mit den Informationen aus diesen Tests gesammelt, kann Ihr Arzt eine entsprechende Geschlecht für das Baby. Der Vorschlag wird auf dem genetischen Geschlecht, Anatomie und Zukunft der reproduktiven und sexuellen Potenzial basieren. Normalerweise kann eine Familie eine Entscheidung innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt machen. Eltern sollten sich bewusst sein, dass das Kind aufwächst, kann er oder sie eine andere Entscheidung über geschlechtsspezifische Identifikation zu machen.

Behandlungen und Medikamente

Wenn Sie und Ihr Arzt eine geschlechtsspezifische für Ihr Baby ausgewählt haben, können Sie entscheiden, die Behandlung für uneindeutigen Genitalien beginnen. Das Ziel der Behandlung ist es, Sexualfunktion und Fruchtbarkeit sowie langfristige psychische und soziale Wohlbefinden zu gewährleisten. Wenn zu beginnen Behandlung hängt von Ihrem Kind die spezifische Situation.

Medikamente
Hormone Medikamente können helfen, korrigieren Sie die hormonellen Ungleichgewicht. Bei einigen Kindern kann Hormonen kurz nach der Geburt verabreicht werden und möglicherweise die einzige Behandlung notwendig sein. Zum Beispiel, in einer genetischen Frau mit einem etwas vergrößerten Klitoris durch einen geringen bis bei angeborenen Nebennierenhyperplasie mäßig verursacht, kann die richtige Hormonspiegel schrumpft das Gewebe nahe einer normalen Größe. Andere Kinder können Hormone um die Zeit, die sie in der Regel unterziehen würde der Pubertät statt.

Chirurgie
bei Kindern mit uneindeutigen Genitalien, kann eine Operation verwendet werden:

  • Preserve normale sexuelle Funktion
  • Erstellen natürlicher aussehende Genitalien

Der Zeitpunkt der Operation bei uneindeutigen Genitalien wird bei Ihrem Kind die spezifische Situation abhängen. Viele Ärzte bevorzugen eine Operation ausschließlich aus kosmetischen Gründen durchgeführt zu verschieben, bis die Person mit uneindeutigen Genitalien ist reif genug, um bei der Entscheidung über geschlechtsspezifische Zuordnung zu beteiligen.

Für Mädchen mit uneindeutigen Genitalien, die Geschlechtsorgane oft normal arbeiten trotz der zweideutigen äußere Erscheinung. Wenn ein Mädchen die Scheide unter ihrer Haut verborgen ist, kann die Operation in der Kindheit mit der sexuellen Funktion später helfen. Für Jungen, kann eine Operation, um eine unvollständige Penis zu rekonstruieren Aussehen zu verbessern und machen Erektionen möglich.

Ergebnisse der Chirurgie sind oft zufrieden, aber wiederholen Operationen kann später benötigt werden.Zu den Risiken gehören eine enttäuschende kosmetische Ergebnis oder der sexuellen Dysfunktion, wie eine Beeinträchtigung der Fähigkeit, einen Orgasmus zu erreichen.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Ihr Baby mit uneindeutigen Genitalien diagnostiziert wird, können Sie für die Zukunft Ihres Kindes Sorgen machen. Psychische Gesundheit Anbieter können Ihnen helfen, mit dieser schwierigen und unerwarteten Reihe von Umständen umzugehen. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes für eine Überweisung zu einem Therapeuten oder Berater, die Erfahrung hilft Menschen in Ihrer Situation hat. Neben den laufenden Beratung für Ihre Familie, können Sie aus einer Support-Gruppe profitieren, entweder persönlich oder online.

Nicht zu wissen, das Geschlecht Ihres Neugeborenen sofort eine erhoffte Feier in einem stressigen Krise einzuschalten. Bis die medizinische Untersuchung abgeschlossen ist, müssen Sie möglicherweise vermeiden, denkt das Kind entweder ein Junge oder ein Mädchen. Sie können wählen, zu verschieben formal die Ankündigung der Geburt bis der Test abgeschlossen ist, und Sie haben einen Plan mit Ihrem medizinischen Team kommen. Sie wollen sich selbst genug Zeit zu lernen und denken über das Thema, bevor sie Fragen von Familie und Freunden.

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