Krankheit

Gaucher-Krankheit

Gaucher-KrankheitGaucher-Krankheit tritt auf, wenn bestimmte schädliche Fettstoffe zu hohe Konzentrationen in der Leber, Milz, Lunge, Knochenmark und, weniger häufig, Gehirn ansammeln. Diese Anhäufung von Fett-Material in Gewebe stört, wie Ihr Körper funktioniert und kann Organvergrösserung und Knochenschmerzen verursachen.

Gaucher-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase, die der Körper verarbeiten die fetthaltige Substanz glucocerebroside hilft verursacht. Die Krankheit wird manchmal als Glucocerebrosidase-Mangel.

Gaucher-Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Es ist am häufigsten in der jüdischen Menschen in Ost-und Mitteleuropa europäischer Abstammung (Ashkenazi).

Die Behandlung von Morbus Gaucher kann bedeuten Enzymersatztherapie und andere Therapien.

Symptome

Anzeichen und Symptome der Gaucher-Krankheit, kann in Abhängigkeit von der Art der Krankheit und der Betroffene. Geschwister, selbst eineiige Zwillinge, die mit der Krankheit kann verschiedene Schweregrade.

Die wichtigsten Arten von Gaucher-Krankheit und die damit verbundenen Symptome sind:

Typ 1
Diese Form der Erkrankung ist die häufigste und in der Regel die mildeste. Typ 1 macht etwa 90 Prozent der Fälle. In dieser Form der Krankheit, gibt es normalerweise keine Schädigung des Gehirns. Dieser Typ kann in jedem Alter auftreten, obwohl es am häufigsten bei Erwachsenen ist, mit einem durchschnittlichen Alter von 30 Jahren zum Zeitpunkt der Diagnose. Mögliche Anzeichen und Symptome von Typ-1-Gaucher-Krankheit sind:

  • Fehlbildungen des Skeletts, darunter Ausdünnung der Knochen (Osteopenie), Knochenschmerzen und Knochenbrüche
  • Vergrößerte Leber (Hepatomegalie) oder der Milz (Splenomegalie) oder beides
  • Eine Abnahme der gesunden roten Blutkörperchen (Anämie)
  • Übermüdung
  • Eine größere Anfälligkeit für blaue Flecken, kann das bedeuten, dass Sie eine niedrige Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie)
  • Gelbe Flecken in deinen Augen (pingueculae)
  • Verzögerte Pubertät
  • Nasenbluten

Typ 2
Diese Form der Gaucher-Krankheit ist selten und schwerer als die anderen Typen. Es beginnt während des ersten Jahres des Lebens, oft um Entwicklungsländer von 3 Monaten. Babys mit Typ-2-Gaucher-Krankheit haben umfangreiche Hirnschäden, die schnell fortschreitet.Zusätzlich zu den Anzeichen und Symptome für Typ 1, andere mögliche Probleme, die mit Typ-2 auftreten können, aufgeführt sind:

  • Gehirn Probleme, einschließlich geistiger Behinderung oder Demenz
  • Steifigkeit
  • Krampfanfälle

Typ 3
Diese Form der Gaucher-Krankheit, auch selten, in der Regel beginnt in der Kindheit oder Jugend. Es neigt dazu, chronisch und schreitet langsamer als Typ-2. Obwohl das Gehirn betroffen ist, neigt Hirnbeteiligung milder als bei Typ-2. Anzeichen und Symptome, wie z. B. Vergrößerung der Leber und Milz, neigen dazu, mehr in der Intensität als bei Typ-2 variieren.Anzeichen und Symptome, die in Typ 3 als bei Typ 1 auftreten können gehören:

  • Gehirn Probleme, einschließlich geistiger Behinderung oder Demenz
  • Abnorme Augenbewegungen
  • Verlust von Muskel-Koordination

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen
Wenn Sie oder Ihr Kind eines der Anzeichen und Symptome, die mit Gaucher-Krankheit, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Die Ursache der Gaucher-Krankheit ist ein Defizit des Enzyms Glucocerebrosidase. Dieses Enzym normalerweise bricht Fettstoffe (Lipide) genannt Glucocerebroside. Wenn das Enzym knapp ist, können jedoch die Fettstoffe Aufbau in Ihrem Gehirn und anderen Organen und in Ihrem Knochenmark.

Gaucher-Krankheit wird zusammen in einer Vererbung genannt autosomal-rezessiv weitergegeben. Beide Eltern müssen Träger eines Gaucher-genetische Mutation für ihr Kind, um den Zustand zu entwickeln. Bisher haben Forscher mehr als 300 genetische Mutationen mit Gaucher-Krankheit festgestellt. Selbst wenn beide Eltern Träger sind, gibt es nur noch eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind die Krankheit zu entwickeln, verglichen mit einer Chance von 50 Prozent ihr Kind ist ein unberührt Träger, und eine 25-prozentige Chance, seine nicht ein Träger und nicht mit der Krankheit.

Risikofaktoren

Das Risiko, Typ-1-Gaucher-Krankheit oder ein Träger ist höher, wenn Sie von Osten oder Central European Jewish (Ashkenazi) Abstammung sind. Typen 2 und 3 können in jeder ethnischen Gruppe auftreten, mit Ausnahme einer bestimmten Form des Typs 3, die häufiger bei Menschen der schwedischen Abstammung ist.

Eine Familiengeschichte von jeder Art von Gaucher-Krankheit erhöht die Gefahr, dass entweder ein Träger von Morbus Gaucher oder die Entwicklung der Krankheit.

Komplikationen

Alle Arten von Gaucher-Krankheit in der Regel progressiv. Mögliche Komplikationen sind abhängig von der Art der Gaucher-Krankheit.

Komplikationen aller Arten
Mögliche Komplikationen aller Arten von Gaucher-Krankheit umfassen:

  • Knochenschmerzen,  die einen schweren Verlauf und kann mit Frakturen assoziiert sein können.
  • Eine Tendenz zu bluten,  was kann in wiederholten Blutungen in der Nase oder Nasenhöhlen führen, oder Blutergüsse in der Haut (Ekchymosen).
  • . Ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten  Ältere Menschen mit Morbus Gaucher haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter Arten von Krebs, insbesondere multiplem Myelom – unkontrollierte Vermehrung von Plasmazellen.

Komplikationen der Typ-2-
Komplikationen, die eher bei Menschen mit Typ-2-Gaucher-Krankheit auftreten, sind oft auch schwere neurologische Komplikationen, wie zB:

  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Schlucken Probleme

Da diese Probleme Fortschritt und strenger geworden, können sie sich schwächenden und zum Tode führen.

Komplikationen der Typ 3
Menschen mit Typ-3 Gaucher-Krankheit sind eher Verkalkung der Herzklappen, die die Ventile beschädigt und wird es immer schwieriger für sie vollständig geöffnet sind und ordnungsgemäß funktionieren zu entwickeln.

Vorbereitung für den Termin

Du bist wahrscheinlich durch Ihren Hausarzt, einen Hausarzt oder einen Kinderarzt, je nach Ihrem Alter zu beginnen. Allerdings können Sie dann zu einem Arzt, der in Blutkrankheiten (Hämatologen) spezialisiert bezeichnet werden. Je nach der Art der Komplikationen erleben, müssen Sie möglicherweise auch zu anderen Ärzten, wie ein Arzt, der im Gehirn und Störungen des Nervensystems (Neurologe) spezialisiert konsultieren.

Hier einige Informationen, die Ihnen helfen bereit für den Termin, und zu wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten.

Was Sie tun können

  • Schreiben Sie alle Symptome, die Sie erleben, oder sind Ihrem Kind erlebt,  auch etwaige scheinen in keinem Zusammenhang mit der Grund, aus dem Sie den Termin geplant kann.
  • Notieren Sie wichtige persönliche Informationen,  einschließlich aller wesentlichen Belastungen oder jüngsten Veränderungen im Leben.
  • Machen Sie eine Liste aller Medikamente,  Vitamine und Mineralstoffe du nimmst oder Ihr Kind nimmt.
  • Versuchen Sie, eine familiäre Krankengeschichte erstellen.  Von besonderer Bedeutung ist, ob jemand in der Familie mit Gaucher-Krankheit diagnostiziert wurde, sowie, ob jemand im Säuglingsalter starb.
  • Stellen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, sich Ihnen anzuschließen, wenn möglich. Jemand, der Sie begleitet, kann Ihnen helfen, erinnere mich an die Informationen, die Ihr Arzt Ihnen.
  • Notieren Sie sich Fragen zu stellen,  mit Ihrem Arzt.

Vorbereiten einer Liste von Fragen kann Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Zeit mit Ihrem Arzt.Für Gaucher-Krankheit, sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt:

  • Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Symptome?
  • Gibt es noch andere mögliche Ursachen für diese Symptome?
  • Welche Arten von Tests sind erforderlich? Haben diese Tests erfordern keine besondere Vorbereitung?
  • Was ist die Prognose?
  • Welche Behandlungen stehen zur Verfügung, und welche empfehlen Sie?
  • Welche Arten von Nebenwirkungen können bei einer Behandlung zu erwarten?
  • Gibt es Alternativen zu dem primären Ansatz, den Sie vorschlagen?
  • Ich habe andere Erkrankungen. Wie kann ich am besten verwalten sie zusammen?
  • Gibt es irgendwelche Einschränkungen?
  • Kann ich Kinder haben? Will ich pass auf diese Krankheit zu ihnen?
  • Gibt es irgendwelche Broschüren oder anderen gedruckten Materialien, die ich mit nach Hause nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie?

Zögern Sie nicht, alle anderen Fragen, die Sie fragen auftreten.

Was erwarten Sie von Ihrem Arzt
Ihr Arzt wahrscheinlich fragen Sie eine Reihe von Fragen ist. Bereit sein, sie zu beantworten kann behalten Zeit zu gehen über alle Punkte, die Sie wollen, um mehr Zeit ausgeben. Ihr Arzt kann fragen:

  • Wann Symptome beginnen?
  • Wie stark sind die Symptome?
  • Gibt es etwas scheint verbessern oder verschlechtern sich Ihre Symptome?
  • Weißt du, wenn jemand in Ihrer Familie Gaucher-Krankheit gehabt hat? Wenn ja, wissen Sie, welche Art?
  • Was ist Ihre Familie Erbe?

Untersuchungen und Diagnostik

Die Diagnose
Wenn Ihr Arzt vermutet Gaucher-Krankheit oder wenn Gaucher-Krankheit läuft in Ihrer Familie, die Diagnose, indem Sie Ebenen des Enzyms mit der Krankheit assoziiert gemacht und möglicherweise durch genetische Analyse:

  • Enzym-Analyse.  Mit einem Bluttest können Ärzte messen Ihre Ebenen der Glucocerebrosidase. Menschen mit Morbus Gaucher haben niedrige Niveaus dieses Enzyms in ihrem Blut. Wenn Sie ein Träger des Gens verantwortlich für Morbus Gaucher sind – aber nicht über die Krankheit selbst – haben Sie eine Zwischen-Ebene Enzym, die zwischen denen der betroffenen Menschen und diejenigen, die nicht Träger fällt.
  • Genetische Mutationsanalyse.  Dieser Test sieht für die vier häufigsten, sowie einige seltene genetische Mutationen mit Gaucher-Krankheit in Verbindung gebracht werden.Da es jedoch unwahrscheinlich, dass alle genetischen Mutationen im Gaucher-Beteiligten identifiziert worden ist, wird dieser Test nicht als definitive. Es kann benutzt werden, um die Klassifizierung, welche Art von Morbus Gaucher Sie oder Ihr Kind werden.

Tracking der Progression
Wenn Sie eine Diagnose der Gaucher-Krankheit zu erhalten, kann Ihr Arzt empfehlen wiederkehrenden Prüfungen zu ihr Fortschreiten zu verfolgen. Diese können auch bildgebende Untersuchungen wie zum Beispiel:

  • Dual Energy X-ray (DXA),  die Low-Level-X-Strahlen verwendet, um die Knochendichte, einschließlich Veränderungen im Laufe der Zeit zu messen
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI),  die ein Magnetfeld und Radiowellen verwenden, um Bilder zu schaffen, die helfen, Ihren Arzt, ob Sie eine vergrößerte Milz oder Leber haben

Vorurteil Screening und pränatale Tests
Wenn Sie planen, schwanger zu werden sind, und Sie oder Ihr Partner ist der aschkenasischen jüdischen Erbes oder eine Familiengeschichte von Gaucher-Krankheit, mit Ihrem Arzt sprechen über genetische Screening. Wenn nur einer von euch ist Ashkenazi, sollte diese Person zum ersten Mal zu sehen sein. Wenn diese Person gefunden wird, um ein Träger sein, kann der andere Partner wollen gescreent werden, ebenso. Wenn Sie als Träger identifiziert sind, fragen Sie Ihren Arzt über die genetische Beratung.

Für schwangere Frauen, die Träger der Gaucher-Gen sind, können Ärzte empfehlen Pränataldiagnostik für genetische Mutationen, die bestimmen, ob der Fötus in Gefahr Gaucher-Krankheit handelt. Tests, die Zellen im Fruchtwasser (Amniozentese) auswerten oder auswerten Gewebe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) können alle Arten von Morbus Gaucher in den Fötus zu erkennen. Wenn Sie erwägen, einen dieser Tests sind, fragen Sie Ihren Arzt um eine Überweisung zu einem genetischen Berater, die Ihnen helfen, die Risiken und den Nutzen sehen können.

Behandlungen und Medikamente

Einige Menschen mit Typ-1-Erkrankung haben, wie milde Symptome, dass sie nicht brauchen, kann die Behandlung. Es gibt keine spezifische Behandlung für Typ-2-Gaucher-Krankheit.

Zu Typ 1 oder 3 Gaucher-Krankheit zu behandeln, kann Ihr Arzt empfehlen:

  • Enzymersatztherapie.  Dieser Ansatz ersetzt das fehlende Enzym mit künstlichen Enzymen. Diese Ersatz-Enzyme sind in einem ambulanten Eingriff durch eine Vene (intravenös), in der Regel in hohen Dosen in zweiwöchigen Intervallen verabreicht.Obwohl die Ergebnisse variieren kann, ist die Behandlung häufig wirksam bei Menschen mit Typ-1-Gaucher-Krankheit und in einigen Fällen, Typ 3. Bei vielen Menschen kann Enzymersatztherapie reduzieren die Vergrößerung der Leber und Milz, helfen, Blut Anomalien zu lösen und zu verbessern Knochendichte. Es ist unklar, ob diese Therapie wirksam für die neurologischen Probleme der Gaucher-Krankheit ist. Gelegentlich Menschen eine allergische oder Überempfindlichkeitsreaktion auf Enzym-Behandlung.
  • Knochenmarktransplantation.  Dieser chirurgische Eingriff ist für schwere Fälle von Morbus Gaucher eingesetzt. In dieser Technik werden blutbildenden Zellen, die von Gaucher beschädigt wurden entfernt und ersetzt werden, welche viele der Gaucher-Symptome rückgängig zu machen. Da es sich um ein High-Risk-Ansatz, es ausgeführt ist seltener als Enzymersatztherapie.
  • Medikamente.  Die orale Medikation Miglustat (Zavesca) wurde für den Einsatz bei Menschen mit Morbus Gaucher zugelassen. Es scheint mit der Produktion von Glucocerebroside bei manchen Menschen mit Typ-1-Erkrankung beeinflussen. Durchfall und Gewichtsverlust sind häufige Nebenwirkungen. Dieses Medikament kann auch Auswirkungen auf die Spermienproduktion. Empfängnisverhütung wird empfohlen, indem Miglustat und für drei Monate nach Absetzen der Droge.

Schwangerschaft
Schwangerschaft Obwohl die Symptome der Gaucher-Krankheit verschlimmern können, können die meisten Frauen, die die Krankheit haben eine erfolgreiche Schwangerschaft.Allerdings ist es nicht klar, ob Enzymersatztherapie während der Schwangerschaft fortgesetzt werden sollte.

Prognose
Menschen mit leichten Fällen von Morbus Gaucher, insbesondere diejenigen, die es zu entwickeln im Erwachsenenalter, haben in der Nähe von normalen Lebenserwartung. Kinder, deren Krankheit beginnt im Kindesalter in der Regel nicht mehr als 2 Jahre alt werden.Allerdings Kindern mit Typ 3, die in ihrer Jugend leben oft für viele weitere Jahre überleben.

Der Umgang und die Unterstützung

Nachdem jede chronische Erkrankung kann schwierig sein, aber mit einer seltenen Krankheit wie Morbus Gaucher kann sogar härter sein. Nur wenige Menschen wissen über die Krankheit, und noch weniger verstehen die Herausforderungen, denen Sie begegnen. Sie können feststellen, dass im Gespräch mit jemand anderes, die die Krankheit hat oder ein Kind mit Morbus Gaucher ist hilfreich.

Die National Gaucher Foundation hat ein Mentorenprogramm, die Menschen, die die Krankheit haben verbindet. Um mehr zu erfahren, besuchen Sie die Website oder rufen Sie 800-504-3189. Darüber hinaus können Sie Ihren Arzt wissen, ob es irgendwelche lokalen Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe sind.

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