Krankheit

Down-Syndrom

Down-SyndromDown-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das lebenslange geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und andere Probleme verursacht. Down-Syndrom variiert in der Schwere, so reichen Entwicklungsprobleme von mässiger bis schwerer.

Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache von Lernstörungen bei Kindern.

Verbessertes Verständnis des Down-Syndroms und frühen Interventionen machen einen großen Unterschied im Leben von Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom.

Symptome

Kinder mit Down-Syndrom haben eine ausgeprägte Gesichtszüge. Obwohl nicht alle Kinder mit Down-Syndrom haben die gleichen Eigenschaften, einige der häufigsten Merkmale sind:

  • Abgeflachte Gesichtszüge
  • Kleiner Kopf
  • Kurzer Hals
  • Vorstehende Zunge
  • Nach oben schräg gestellten Augen, ungewöhnlich für das Kind die ethnische Gruppe
  • Ungewöhnlich geformte Ohren

Kinder mit Down-Syndrom können auch:

  • Schlechte Muskeltonus
  • Broad, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
  • Relativ kurze Finger
  • Übermäßige Flexibilität

Kleinkinder mit Down-Syndrom kann von mittlerer Größe sein, aber in der Regel langsam wachsen und bleiben kürzer als andere Kinder im gleichen Alter. Im Allgemeinen treten Entwicklungsmeilensteine, wie Sitzen und Krabbeln, bei etwa zweimal dem Alter der Kinder ohne Beeinträchtigung. Kinder mit Down-Syndrom haben auch ein gewisses Maß an geistiger Behinderung, am häufigsten in der leichten bis mäßigen Bereich.

Ursachen

Menschliche Zellen enthalten in der Regel 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar kommt von deinem Vater, das andere von deiner Mutter.

Down-Syndrom entsteht, wenn eine von drei Arten von abnormalen Zellteilung mit Chromosom 21 auftritt. Alle drei Zellteilung Anomalien führen zu zusätzlichen genetischen Materials von Chromosom 21, die für den charakteristischen Merkmalen und Entwicklungsprobleme des Down-Syndroms ist. Die drei genetische Varianten, die dazu führen können Down-Syndrom gehören:

  • Trisomie 21.  Mehr als 90 Prozent der Zeit, Down-Syndrom wird durch Trisomie 21 verursacht. Ein Kind mit Trisomie 21 hat drei Kopien des Chromosoms 21 – statt der üblichen zwei Kopien – in all seiner Zellen. Diese Form des Down-Syndrom ist durch anormale Zellteilung während der Entwicklung des Spermiums oder der Eizelle verursacht.
  • Mosaic Down-Syndrom.  In diesem seltenen Form des Down-Syndroms, Kinder haben einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21. Das Mosaik von normalen und abnormalen Zellen durch abnorme Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
  • Translokation Down-Syndrom.  Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 wird angebracht (Translokation) auf ein anderes Chromosom, vor oder bei der Empfängnis. Kinder mit Down-Syndrom haben Translokation die üblichen zwei Kopien des Chromosoms 21, aber sie haben auch zusätzliches Material von Chromosom 21, die an der Translokation Chromosom. Diese Form des Down-Syndrom ist selten.

Es gibt keine bekannten Verhaltens-oder Umweltfaktoren, die nach unten führen Syndrom.

Ist es vererbt?
meiste Zeit, Down-Syndrom wird nicht vererbt. Es ist durch einen Fehler bei der Zellteilung bei der Entwicklung der Eizelle, Sperma oder Embryos verursacht.

Translokation Down-Syndrom ist die einzige Form der Erkrankung, die von den Eltern auf das Kind weitergegeben werden kann. Allerdings haben nur etwa 4 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom Translokation. Und nur etwa die Hälfte dieser Kinder vererbt sie von einem ihrer Eltern.

Wenn Translokationen vererbt werden, ist die Mutter oder der Vater eine ausgewogene Träger der Translokation, die er oder sie bedeutet hat einige neu genetisches Material, aber ohne zusätzliche genetische Material. Eine ausgewogene Träger hat keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms, aber er oder sie kann die Translokation an die Kinder weiterzugeben.

Die Chance auf das Bestehen auf der Translokation hängt vom Geschlecht des Elternteils, der die neu Chromosom 21 trägt:

  • Wenn der Vater der Träger ist, ist das Risiko, etwa 3 Prozent.
  • Wenn die Mutter der Träger ist, ist das Risiko zwischen 10 und 15 Prozent.

Risikofaktoren

Einige Eltern haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom. Zu den Risikofaktoren gehören:

  • Advancing mütterlichen Alter.  Eine Frau, die Chancen für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom mit dem Alter zunehmen, weil ältere Eier haben ein größeres Risiko einer missbräuchlichen Chromosom Division. Im Alter von 35, ist das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom in 1 400. Im Alter von 45 ist das Risiko 1 in 35. Allerdings sind die meisten Kinder mit Down-Syndrom tatsächlich den Frauen unter 35 Jahren geboren, weil jüngere Frauen weit mehr Babys haben.
  • Nachdem hatte ein Kind mit Down-Syndrom.  Typischerweise wird eine Frau, die ein Kind mit Down-Syndrom hat etwa eine 1-prozentige Chance, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom hat.
  • Als Träger der genetischen Translokation für Down-Syndrom. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetischen Translokation für Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.

Komplikationen

Kinder mit Down-Syndrom können eine Vielzahl von Komplikationen, von denen einige mehr prominent geworden, da sie älter werden, darunter:

  • Herzfehler.  Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom sind mit irgendeiner Art von Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und kann eine Operation in der frühen Kindheit zu verlangen.
  • Leukämie.  Junge Kinder mit Down-Syndrom häufiger an Leukämie zu entwickeln als andere Kinder.
  • Infektionskrankheiten.  Aufgrund von Abweichungen in ihr Immunsystem, sind solche mit Down-Syndrom viel anfälliger für Infektionskrankheiten, wie Pneumonie.
  • Demenz.  Später im Leben, die Menschen mit Down-Syndrom ein stark erhöhtes Risiko von Demenz. Anzeichen und Symptome von Demenz oft vor dem 40. Lebensjahr bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten. Diejenigen, die Demenz haben auch eine höhere Rate von Anfällen.
  • Schlaf-Apnoe.  Wegen an Weichteilen und Skelett Veränderungen, die der Behinderung ihrer Atemwege führen, sind Kinder mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
  • Fettleibigkeit.  Menschen mit Down-Syndrom haben eine größere Neigung zu Übergewicht als es die allgemeine Bevölkerung.
  • Andere Probleme.  Down-Syndrom kann auch mit anderen gesundheitlichen Bedingungen, einschließlich Magen-Darm-Verstopfung, Probleme mit der Schilddrüse, frühe Menopause, Anfälle, Hörverlust, vorzeitiges Altern, Skelett-Probleme und schlechte Sicht in Verbindung gebracht werden.

Lebenserwartung
Leben Spannweiten haben sich dramatisch für Menschen mit Down-Syndrom erhöht. Im Jahr 1929, ein Baby mit Down-Syndrom geboren oft nicht auf das Alter 10 zu leben. Heute kann jemand mit Down-Syndrom erwarten, bis 50 und darüber hinaus leben, abhängig von der Schwere seiner gesundheitlichen Problemen.

Untersuchungen und Diagnostik

Screening für Down-Syndrom wird als eine Routine Teil der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Eine Mutter Alter seit jeher ein Faktor bei der Entscheidung zum Screening auf Down-Syndrom. Aber jetzt, empfiehlt die American Congress of Geburtshelfer und Gynäkologen mit verschiedenen Screening-Tests für Down-Syndrom für alle schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter. Obwohl Screening-Tests nicht perfekt sind, können sie Ihnen helfen, Entscheidungen über mehr-invasive diagnostische Tests und den Verlauf der Schwangerschaft. Wenn Ihr Baby vor der Geburt mit Down-Syndrom diagnostiziert wird, werden Sie auch mehr Zeit für die Betreuung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, wägen die Vor-und Nachteile dieser Tests.

Screening-Tests während der Schwangerschaft
Verschiedene Screening-Tests können helfen, festzustellen, ob Sie ein hohes Risiko trägt ein Baby mit Down-Syndrom haben. In der Vergangenheit Bluttests haben in der Regel rund um die 16. Woche der Schwangerschaft auf dem Bildschirm angeboten für Down-Syndrom, Spina bifida und verschiedene andere Chromosomenstörungen.

Derzeit sind mehr Frauen die Wahl des ersten Trimesters kombinierte Prüfung in zwei Schritten in Woche 11 bis 13 der Schwangerschaft getan. Das erste Trimester kombiniert Test beinhaltet:

  • Ultraschall.  Der Arzt verwendet Ultraschall, um einen bestimmten Bereich auf der Rückseite eines Babys Hals messen. Dies wird als eine Nackentransparenz Screening-Test bekannt. Wenn Anomalien vorhanden sind, mehr Flüssigkeit als üblich dazu neigt, in diesem Gewebe zu sammeln.
  • Blutproben.  Ergebnisse des Ultraschalls mit Blutproben gepaart dass Füllstände der Schwangerschaft assoziierte Plasmaprotein-A (PAPP-A) und ein Hormon humanes Choriongonadotropin (HCG) bekannt. Abnormal Ebenen der PAPP-A und HCG kann auf ein Problem mit dem Baby.

Wenn frühzeitige Beurteilung ist nicht Ihre erste Priorität, können Sie sich voll integrierten Tests, die in zwei Teilen während der ersten beiden Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird. Die Ergebnisse der beiden Teile kombiniert werden, um das Risiko, dass Ihr Baby Down-Syndrom hat zu schätzen. Dieser Test kann das gleiche Niveau der Erkennung als ersten Trimenon kombiniert Test aber mit einer geringeren Rate falsch-positiver zu erreichen, was bedeutet, dass weniger Frauen fälschlicherweise als mit einem Baby mit Down-Syndrom identifiziert.

  • Erstes Trimester.  Teil eins umfasst einen Ultraschall zur Nackentransparenz messen und einen Bluttest zu PAPP-A zu messen.
  • Zweites Trimester.  bei 15 bis 20 Wochen der Schwangerschaft Geschehen, misst der Quad-Bildschirm Ihre Blutspiegel von vier Schwangerschaft-assoziierte Substanzen, alpha Fetoprotein, Estriol, HCG und Inhibin A.

Von all den Frauen, die Screening-Tests für Down-Syndrom zu unterziehen, sind etwa 5 Prozent als gefährdet identifiziert. Aber das allgemeine Risiko des Down-Syndroms bei schwangeren Frauen ist weit unter 5 Prozent. Also die Screening-Tests, durch Design, sind viel besser zu identifizieren, Frauen, die Gefahr, ein Kind mit Down-Syndrom als Frauen, die tatsächlich ein Baby mit Down-Syndrom sein kann.

Wenn ein Screening-Test zeigt ein hohes Risiko für das Down-Syndrom kann eine weitere invasive Test verwendet werden, um festzustellen, ob Ihr Baby tatsächlich hat das Down-Syndrom (Diagnosetest) werden.

Diagnostische Tests während der Schwangerschaft
Wenn Ihr Screening-Test Ergebnisse positiv oder lästig sind, oder du bist mit einem hohen Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom, sollten Sie überlegen, weitere Tests, um die Diagnose zu bestätigen. Diagnostische Tests, die unten identifizieren können Syndroms sind:

  • Amniozentese.  Eine Probe des Fruchtwasser umgibt den Fötus wird durch eine Nadel in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt zurückgezogen. Diese Probe wird dann verwendet, um die Chromosomen des Fötus zu analysieren. Ärzte in der Regel diesen Test nach 15 Wochen der Schwangerschaft. Der Test trägt eine 1 in 200 Risiko einer Fehlgeburt.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS).  Zellen aus der Plazenta der Mutter genommen werden verwendet, um die fetale Chromosomen analysieren. Typischerweise zwischen dem neunten und 14. Woche der Schwangerschaft durchgeführt wird, trägt dieser Test eine 1 in 100 Risiko einer Fehlgeburt.
  • Perkutane Nabelschnurpunktion (Kneipen).  Blut aus einer Vene in der Nabelschnur entnommen und für Chromosomenstörungen. Ärzte in der Regel diesen Test nach 18 Wochen der Schwangerschaft. Dieser Test ist mit einem größeren Risiko für eine Fehlgeburt als dies Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Im Allgemeinen ist dieser Test nur durchgeführt werden, wenn Ergebnisse anderer Tests unklar sind.

New pränatalen Tests untersuchten
Forscher arbeiten an verbesserten Möglichkeiten zur Erkennung genetischer Probleme frühzeitig, einschließlich der Arbeitsbedingungen:

  • Präimplantationsdiagnostik.  Eine Option, die verfügbar werden für Paare durchlaufen in-vitro-Fertilisation wird der Embryo auf genetische Anomalien testen, bevor sie in die Gebärmutter eingepflanzt hat.
  • Analyse von zirkulierenden fetalen DNA.  Obwohl nicht weit verbreitet, neue Tests, die fetale DNA auszuwerten zirkulierenden Blut der Mutter eine weitere Option für die pränatale Diagnose Down-Syndrom und anderen Chromosomenstörungen erstellen kann.

Diagnostische Tests für Neugeborene
nach der Geburt ist die erste Diagnose des Down-Syndroms oft auf das Baby das Aussehen bezogen. Wenn Ihr Kind zeigt einige oder alle der Merkmale des Down-Syndroms, wird Ihr Arzt wahrscheinlich bestellen einen Test genannt chromosomale Karyotyp. Dieser Test ist eine Analyse Ihres Kindes Chromosomen. Wenn es ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einigen der Zellen, ist die Diagnose Down-Syndrom.

Behandlungen und Medikamente

Frühförderung für Säuglinge und Kinder mit Down-Syndrom kann einen Unterschied machen in der Realisierung ihrer potentiellen Fähigkeiten und in ihrer Lebensqualität.

Frühe Intervention Programme
Fragen Sie Ihren Arzt über Frühförderung in Ihrer Nähe. Diese spezielle Programme – in denen Kinder mit Down-Syndrom in einem frühen Alter mit entsprechenden sensorischen, motorischen und kognitiven Aktivitäten angeregt werden – sind in den meisten Staaten.

Programme variieren von Ort zu Ort, sondern sie in der Regel beinhalten Therapeuten und Heilpädagogen, deren Ziel ist es, zu helfen, Ihr Baby zu entwickeln Motorik, Sprache, soziale Kompetenz und Selbsthilfe-Fähigkeiten.

Team-Betreuung
Wenn Ihr Kind hat das Down-Syndrom, werden Sie wahrscheinlich auf ein Team von Spezialisten, die, abhängig von Ihrem Kind die besonderen Bedürfnisse, Ihr Kind medizinisch zu versorgen und ihm oder ihr helfen Fähigkeiten entwickeln, so vollständig wie möglich wird verlassen. Zusätzlich zu Ihrem Grundversorgung Kinderarzt, kann Ihr Team gehören:

  • Eine pädiatrische Kardiologen
  • Eine pädiatrische Gastroenterologe
  • Eine pädiatrische Endokrinologen
  • Ein Entwicklungs-Kinderarzt
  • Ein Ohrenarzt
  • Ein Physiotherapeut
  • Eine Logopädin
  • Ein Ergotherapeut
  • Ein Kinderneurologen

Was ist zu erwarten
in der Regel Kinder mit Down-Syndrom in der Regel treffen Entwicklungsmeilensteine, aber es kann sie länger dauern, als es ein Kind ohne Down-Syndrom hat. Zum Beispiel können Kinder mit Down-Syndrom doppelt so lange dauern, um zu sitzen, krabbeln, laufen oder sprechen. Allerdings Frühförderung, begann so bald wie möglich, kann den Kindern mit Down-Syndrom die beste Chance auf Erfolg.

Der Umgang und die Unterstützung

Wenn Sie lernen, Ihr Kind hat Down-Syndrom, kann es zu einer Reihe von Emotionen, einschließlich Wut, Angst, Sorge, Trauer und Schuld. Sie können nicht wissen, was sie erwartet, und Sie können über Ihre Fähigkeit, für ein Baby mit einer Behinderung kümmern kümmern. Das beste Gegenmittel für Angst und Sorge ist, Informationen und Unterstützung.Betrachten Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten:

  • Finden Sie ein Team von vertrauenswürdigen Profis.  Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Ausbildung Ihres Kindes und Behandlung zu machen. Bauen Sie ein Team von Ärzten, Lehrern und Therapeuten Ihres Vertrauens. Diese Fachleute können helfen, werten die Ressourcen in Ihrer Nähe und erklären helfen, Landes-und Bundesebene für Kinder mit Behinderungen.
  • Sucht anderen Familien, die mit den gleichen Problemen zu tun haben. Die meisten Gemeinden haben Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom. Dort finden Sie auch Internet-Selbsthilfegruppen.
  • Glauben Sie nicht, Fehlinformationen über Down-Syndrom.  Einige Leute glauben, dass Kinder mit Down-Syndrom in getrennten spezielle Schulen gestellt werden muss und dass Erwachsene mit Down-Syndrom in der Regel in Institutionen leben. Das stimmt nicht. Viele Menschen mit Down-Syndrom leben mit ihren Familien oder unabhängig zu Regelschulen gehen, lesen und schreiben, und haben Arbeitsplätze.Menschen mit Down-Syndrom können erfülltes Leben.

Vorbeugung

Es gibt keine Möglichkeit zu verhindern, Down-Syndrom. Allerdings, wenn Sie ein hohes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom oder Sie haben bereits ein Kind mit Down-Syndrom sind, möchten Sie vielleicht einen genetischen Berater konsultieren, bevor sie schwanger.

Eine genetische Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom. Er oder sie kann auch erklären, die pränatale Tests, die zur Verfügung stehen und Ihnen helfen, herauszufinden, die Vor-und Nachteile des Tests.

Powered by: Wordpress