Krankheit

Albinismus

AlbinismAlbinismus, eine Gruppe von Erbkrankheiten, ergibt keine oder nur geringe Produktion des Melanin. Die Art und Menge an Melanin produziert Ihr Körper bestimmt die Farbe der Haut, Haare und Augen. Die meisten Menschen mit Albinismus sind empfindlich gegen Sonneneinstrahlung und sind einem erhöhten Risiko an Hautkrebs zu erkranken.

Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung von bestimmten optischen Nerven. Alle Formen des Albinismus zu Problemen mit der Entwicklung und Funktion der Augen.

Zwar gibt es keine Heilung für Albinismus, können die Menschen mit der Erkrankung Maßnahmen ergreifen, um die Sehkraft zu verbessern und vermeiden Sie zu viel Sonne. Albinismus nicht begrenzt intellektuelle Entwicklung, wenn die Menschen mit Albinismus oft sozial isoliert fühlen und kann Diskriminierung erleben.

Symptome

Anzeichen von Albinismus sind in der Regel, aber nicht immer, in der Haut einer Person, Haar-und Augenfarbe erkennbar. Unabhängig von der Wirkung von Albinismus auf Aussehen, alle Menschen mit der Erkrankung Erfahrung Sehbehinderungen.

Haut
Obwohl das bekannteste Form Albinismus führt milchig weißen Haut, die Pigmentierung der Haut können von weiß bis braun reichen, und kann fast die gleiche wie die der Eltern oder Geschwister ohne Albinismus sein.

Für manche Menschen mit Albinismus, die Pigmentierung der Haut ändert sich nie. Für andere kann Melanin-Produktion zu beginnen oder während der Kindheit und Jugend erhöhen, was zu leichten Veränderungen in der Pigmentierung. Mit der Exposition gegenüber der Sonne, können einige Leute entwickeln:

  • Freckles
  • Moles, mit oder ohne Pigment
  • Große Sommersprossen wie Flecken (lentigines)
  • Die Fähigkeit, tan

Haar
Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, die Albinismus haben kann Haarfarbe, gelb, rötlich oder braun ist. Haarfarbe kann auch im frühen Erwachsenenalter zu ändern.

Augenfarbe
Augenfarbe kann aus sehr helles Blau zu Braun reichen und kann mit zunehmendem Alter verändern.

Das Fehlen von Pigment in der farbige Teil des Auges (Iris) macht sie etwas durchscheinend. Dies bedeutet, dass die Iris kann nicht vollständig blockieren Licht in das Auge. Aufgrund dieser Transluzenz, kann sehr helle Augen rot erscheinen einige Beleuchtung. Dies geschieht, weil Sie sehen, reflektierte Licht von der Rückseite des Auges sind und Weitergabe zurück durch die Iris wieder – ähnlich wie rote Augen, die in einem Blitzfotografie auftritt.

Vision
Anzeichen und Symptome von Albinismus in Bezug auf Funktion des Auges gehören:

  • Rapid, unfreiwillige Hin-und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
  • Unfähigkeit der beiden Augen, um an derselben Stelle bleiben, gerichtet oder in Einklang zu bewegen (Strabismus)
  • Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • Astigmatismus

Wenn einen Arzt aufsuchen
Wenn Ihr Kind fehlt Pigment in seinem oder ihrem Haar oder die Haut bei der Geburt – wie es oft der Fall bei Säuglingen mit Albinismus – Ihr Arzt wird eine Augenuntersuchung und genau verfolgen Änderungen in Ihrem Kind die Pigmentierung.

Bei einigen Kindern die ersten Anzeichen von Albinismus ist eine schnelle Hin-und Her-Schalten (Nystagmus) in den Augen, vor allem, wenn der Typ des Albinismus hat wenig Einfluss auf die Pigmentierung oder wenn die Familie ist meist hellhäutige. Wenn Sie Nystagmus in Ihrem Kind die Augen zu beobachten, mit Ihrem Arzt sprechen.

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus erlebt häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronischen Infektionen, da diese Anzeichen und Symptome der Anwesenheit von Hermansky-Pudlak oder Chediak-Higashi Syndrom hindeuten können.

Ursachen

Die Ursache ist eine Mutation Albinismus in einer von mehreren Genen. Jedes dieser Gene enthält die chemisch codierte Anweisungen für die Herstellung einer von mehreren Proteine ​​in der Produktion von Melanin beteiligt. Melanin wird durch die so genannten Melanozyten, die in der Haut und den Augen gefunden werden produziert.  buy Tadacip online cheap, generic dopoxetine Eine Mutation kann in keinem Melanin-Produktion an allen oder einem deutlichen Rückgang in der Menge an Melanin führen.

In den meisten Arten von Albinismus, muss eine Person erben zwei Kopien eines mutierten Gens – eine von jedem Elternteil – um Albinismus (rezessive Vererbung) haben. Wenn eine Person hat nur eine Kopie, dann wird er oder sie nicht über die Störung.

Auswirkungen der Mutationen auf der Entwicklung des Auges
Unabhängig davon, welche Gen-Mutation vorliegt, ist Sehbehinderung ein gemeinsames Merkmal mit allen Arten von Albinismus. Diese Beeinträchtigungen sind durch unregelmäßige Entwicklung der Nervenbahnen vom Auge an das Gehirn und von abnorme Entwicklung der Netzhaut verursacht.

Arten von Albinismus
Das System für die Einstufung Arten von Albinismus beruht in erster Linie auf dem mutierten Gen die Störung nicht durch äußere Zeichen verursacht. Dennoch haben die meisten Arten von Albinismus einige Funktionen, die sie voneinander unterscheiden. Arten von Albinismus sind:

  • Oculocutaneous Albinismus.  okulokutaner Albinismus wird durch eine Mutation in einem von vier Genen verursacht. Diese Mutationen führen zu Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Vision (Okular) und derjenigen im Zusammenhang mit Haut (Haut), Haar-und Iris-Farbe.Oculocutaneous Albinismus Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 11 verursacht. Die meisten Menschen mit dieser Art von Albinismus haben milchig weiße Haut, weißes Haar und blaue Augen bei der Geburt. Einige Menschen mit dieser Erkrankung nie erleben Veränderungen in der Pigmentierung, aber andere beginnen zu Melanin während der Kindheit und Jugend zu produzieren. Ihre Haare können eine goldene blond oder braun zu werden. Ihre Haut in der Regel nicht die Farbe ändern, aber es kann tan etwas. Die Iris kann auch die Farbe ändern und verlieren einen Teil ihrer Transluzenz.

    Oculocutaneous Albinismus Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 15 verursacht. Es ist häufiger in Sub-Sahara-Afrikaner, Afro-Amerikaner und Native Americans als in anderen Bevölkerungsgruppen. Das Haar kann gelb, rotbraun, Ingwer oder rot, können die Augen sein blau-grau oder braun, und die Haut ist weiß bei der Geburt. In Menschen afrikanischer Abstammung, kann die Haut hellbraun sein, und in denen der asiatischen oder nordeuropäischer Abstammung, die Haut ist in der Regel weiß. In jedem Fall ist die Hautfarbe allgemein nahe der Familie Färbung, aber ein wenig heller. Mit Sonneneinstrahlung kann die Haut im Laufe der Zeit entwickeln, Sommersprossen, Muttermale oder lentigines.

    Je seltener oculocutaneous Albinismus Typ 3 durch eine Genmutation auf Chromosom 9 verursacht und wurde in erster Linie im schwarzen Südafrikaner identifiziert. Menschen mit dieser Störung haben meist rötlich-braune Haut, Ingwer oder rötliches Haar und Hasel oder braune Augen.

    Oculocutaneous Albinismus Typ 4, durch eine Genmutation auf Chromosom 5 verursacht wird, ist eine ungewöhnliche Form der Störung allgemeinen Darstellung Anzeichen und Symptome ähnlich denen von Typ-2. Diese Art von Albinismus kann eine der häufigsten Formen von Menschen ostasiatischer Abstammung sein.

  • Okulären Albinismus X-verknüpft.  Die Ursache der  X-linked okulären Albinismus, die fast ausschließlich tritt bei Männern, ist ein Gen-Mutation auf dem X-Chromosom. Menschen, die okulären Albinismus haben, haben die Entwicklungs-und funktionelle Sehstörungen von Albinismus.Aber Haut, Haar-und Augenfarbe sind in der Regel im normalen Bereich oder etwas heller als die anderen in der Familie.
  • Hermansky-Pudlak Syndrom.  Hermansky-Pudlak Syndrom ist eine seltene Erkrankung Albinismus durch eine Mutation in einem von mindestens acht Genen mit diesem Syndrom verursacht.Menschen mit dieser Störung haben Anzeichen und Symptome wie die oculocutaneous Albinismus, aber sie entwickeln auch Lungen-und Darmerkrankungen und eine Störung der Blutgerinnung.
  • Chediak-Higashi Syndrom.  Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die mit einer Mutation in dem Gen LYST verknüpft ist. Anzeichen und Symptome sind ähnlich denen von oculocutaneous Albinismus. Das Haar ist in der Regel braun oder blond mit einem silbrigen Glanz, und die Haut ist in der Regel cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom einen Defekt mit weißen Blutkörperchen, die zu einer Anfälligkeit für Infektionen.

Komplikationen

Komplikationen von Albinismus physische Risiken sowie soziale und emotionale Herausforderungen.

Erkrankungen der Haut
Einer der schwerwiegendsten Komplikationen mit Albinismus verbunden ist die Gefahr von Sonnenbrand und Hautkrebs.

Soziale und emotionale Faktoren
die Reaktionen der anderen Menschen, die mit Albinismus haben oft einen negativen Einfluss auf die Menschen mit der Bedingung:

  • Kinder mit Albinismus kann erleben name-calling, Hänseleien oder Fragen bezüglich ihres Aussehens, Brillen oder visuelle Hilfe-Geräte.
  • Viele Menschen mit Albinismus finden das Wort “albino” verletzend, weil sie, die sind einfach auf der Grundlage einer Bedingung anstatt der als Individuen dachte beschriftet.
  • Eine lange Geschichte der Mythen hat übernatürliche Kräfte oder abweichende Persönlichkeiten, Menschen mit Albinismus zurückzuführen.
  • Menschen mit Albinismus in der Regel ganz anders aussehen als Mitglieder ihrer eigenen Familien oder ethnischen Gruppen und können daher entweder als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden.

Alle diese Faktoren können zu sozialer Isolation, geringes Selbstwertgefühl und Stress beitragen.

Tests und Diagnose

Eine vollständige diagnostische Aufarbeitung für Albinismus umfasst ein:

  • Ärztliche Untersuchung
  • Beschreibung der Veränderungen in der Pigmentierung
  • Gründliche Untersuchung der Augen
  • Vergleich Ihres Kindes Pigmentierung zu anderen Familienmitgliedern

Ein Arzt, spezialisiert auf Vision und Augenerkrankungen (Augenarzt) dirigiert Ihres Kindes Augenuntersuchung. Die Prüfung wird auch eine Beurteilung der potenziellen Nystagmus, Strabismus und Lichtscheu. Der Arzt wird auch eine Vorrichtung zur Sichtprüfung der Netzhaut und festzustellen, ob es Anzeichen für eine abnorme Entwicklung sind. Ein Test genannt Elektroretinogramm, die Gehirnwellen erzeugt, wenn Licht in die Augen geglänzt wird misst, kann das Vorhandensein von fehlgeleitete Sehnerven anzuzeigen.

Wenn Ihr Kind hat nur ein Auge Wertminderung, wie Nystagmus, kann eine weitere Bedingung die Ursache sein. Disorders andere als Albinismus beeinflussen können Pigmentierung der Haut, aber diese würden nicht dazu führen, alle visuellen Probleme mit Albinismus assoziiert.

Behandlungen und Medikamente

Weil Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die Behandlung beschränkt. Ihr Kind wird wahrscheinlich benötigen, um Sehstärke, die Verbesserungen in Vision bieten zu tragen, und er oder sie sollten die jährlichen Untersuchungen durch einen Augenarzt erhalten.

Obwohl Chirurgie ist selten Teil der Behandlung für Albinismus, kann Ihr Augenarzt Chirurgie auf optische Muskeln, Nystagmus minimiert empfehlen. Chirurgie zur Korrektur Strabismus machen die Bedingung weniger auffällig, aber es wird sich nicht verbessern Vision.

Ihr Arzt wird auch eine jährliche Beurteilung der Haut Ihres Kindes zum Screening auf Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können. Erwachsene mit Albinismus brauchen jährliche Augen und der Haut Prüfungen in ihrem Leben.

Menschen mit Hermansky-Pudlak und Chediak-Higashi Syndrom erfordern in der Regel regelmäßige spezielle Pflege, um Komplikationen zu verhindern.

Lifestyle und Hausmittel

Sie können Ihrem Kind helfen, zu lernen Self-Care-Praktiken, die bis ins Erwachsenenalter fortsetzen sollte:

  • Verwenden Sehhilfen,  wie eine Hand-held Lupe, einer monokularen oder einer Lupe, die Gläser legt.
  • Bewerben Sonnenschutzmittel  mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von mindestens 30, die sowohl gegen UVA-und UVB-Licht schützt.
  • Vermeiden Sie hohe Risiko Sonneneinstrahlung,  wie draußen in der Mitte des Tages, in Höhenlagen und an sonnigen Tagen mit dünnen Wolkendecke.
  • Schutzkleidung,  einschließlich langärmelige Hemden, lange Hosen und breitkrempigen Hüten.
  • Schützen Sie Ihre Augen  durch das Tragen von dunklen, UV-Schutz-Sonnenbrillen.

Bewältigung und Unterstützung

Der Umgang mit Sehbehinderung
Viele Menschen mit Albinismus zu entwickeln Bewältigungsstrategien zu Sehbehinderungen einstellen.Neigen des Kopfes zu einer Seite minimieren die Wirkung von Nystagmus und verbessern das Sehvermögen. Hält ein Buch ganz in der Nähe können es einfacher machen, ohne dass es zu Schäden an den Augen abzulesen.

Der Umgang mit pädagogischen Herausforderungen
Wenn Ihr Kind hat Albinismus, beginnen früh, um mit Lehrern, spezielle Ausbildung Lehrer und Schulleiter zu arbeiten. Wenn nötig, mit der Erziehung der Schule Profis über das, was Albinismus ist und wie es wirkt sich Ihr Kind beginnen. Auch über die Nutzungsfrequenz der Schule bieten, um die Bedürfnisse Ihres Kindes einschätzen können, zu erkundigen.

Anpassungen der Klassenraum-Umgebung, die Ihrem Kind helfen können:

  • Ein Sitz in der Nähe der Stirnseite des Klassenraums
  • Handouts der Inhalte auf Boards oder Overhead-Bildschirme geschrieben
  • Kontrastreiche gedruckten Dokumente, wie schwarzer Schrift auf weißem Papier als farbiger Druck oder Papier
  • Großdruck Lehrbüchern

Der Umgang mit Hänseleien und sozialer Isolation
Helfen Sie Ihrem Kind entwickeln Fähigkeiten, mit anderen Menschen Reaktionen auf Albinismus umzugehen:

  • Ermutigen Sie Ihr Kind zu sprechen  , um Sie über seine Erfahrungen oder Gefühle.
  • Praxis Antworten  auf Hänseleien oder peinliche Fragen.
  • Finden Sie ein Peer-Support-Gruppe  oder Online-Community über Agenturen wie die National Organization for Albinismus und Hypopigmentierung (NOAH). Sie können NOAH bei 800-473-2310 erreichen.
  • Suchen die Dienste eines Psychotherapeuten,  die Ihnen und Ihrem Kind zu entwickeln gesunde Kommunikation und Bewältigungsstrategien können.

Vorbeugung

Albinismus in der Regel nicht verhindert werden. Es tritt häufig in Familien, die keine Geschichte der Erkrankung haben. In Fällen, in denen die Eltern vermuten, dass sie können Träger wegen einer Familiengeschichte sein, kann Gentests zu identifizieren, ob beide Eltern eine bestimmte genetische Mutation, die Albinismus bei ihren Kindern könnte zu tragen. Darüber hinaus, wenn Sie wissen beide Eltern sie sind Träger können pränatale Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob ein Fötus die Mutationen, die Albinismus führen kann vererbt hat.

Eine genetische Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit Albinismus. Er oder sie kann auch erklären, die verfügbaren Tests und Ihnen helfen, herauszufinden, die Vor-und Nachteile der Prüfung für Sie.

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